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测试Id:UPGDW

这个测试顺序

Uroporphyrinogen脱羧酶,洗涤红细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

获得性迟发性卟啉症的诊断cutanea II型hepatoerythropoietic卟啉症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)缺乏II型卟啉症病例cutanea获得性迟发性(PCT)。酶在零星的PCT情况下不提供信息的分析。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症,需要指导卟啉症(急性)检测算法也可以在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

高效液相色谱(HPLC) /孵化细胞溶解的红细胞

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

UPG脱羧酶,加拿大皇家银行

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Erythrohepatic Uuroporphyria (EHUP)

Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)

获得性迟发性卟啉症Cutanea (PCT)

UROD (Uroporphyrinogen脱羧酶)

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症,需要指导卟啉症(急性)检测算法也可以在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

洗涤红细胞

订购指南

获得性迟发性卟啉症cutanea (PCT) I型,最常见的PCT,展品正常红细胞酶活性。的首选测试诊断PQNU /卟啉,定量,24小时,尿液或PQNRU /卟啉,定量,随机的,尿液。

必要的信息

包括一个病人正在服用的药物列表。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:患者应戒酒24小时。不饮酒为至少24小时是至关重要的为24小时后摄入酒精会抑制酶活性。

集合容器/管:

首选:G沟上(肝素)

可以接受的:薰衣草(EDTA)

提交容器/管:塑料碗

样品数量:洗涤红细胞悬液

收集产品说明:收集和处理全血样品如下:

1。转让全部标本12毫升离心管毕业。

2。在2000转离心标本10分钟。

3。记录包装细胞的体积和总量的标本。

4。丢弃浮在表面的等离子体。

5。洗涤红细胞2乘以0.9%再悬浮5毫升的冷盐水,丢弃每次洗后上层清液。

6。Resuspend包装细胞最初的总量0.9%的生理盐水。轻轻反标本混合。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升的清洗和resuspended红细胞

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
洗涤红细胞 冷冻(首选) 14天
冷藏 14天
环境 4天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

获得性迟发性卟啉症的诊断cutanea II型hepatoerythropoietic卟啉症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)缺乏II型卟啉症病例cutanea获得性迟发性(PCT)。酶在零星的PCT情况下不提供信息的分析。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症,需要指导卟啉症(急性)检测算法也可以在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。获得性迟发性卟啉症cutanea (PCT)是最常见的导致卟啉症部分肝细胞的缺乏或红细胞uroporphyrinogen脱羧酶(UROD;看到血红素生物合成途径在特殊的指令)。PCT是分为三个亚型。最常见的是I型,零星或收购形式,通常与伴随疾病或其他诱发因素相关联。病人表现出正常红细胞UROD活动但减少肝活动。这不同于II型PCT,表现出大约50%的病人红细胞和肝细胞的活动。II型约占20%的病例,是继承了低外显率的常染色体显性遗传方式。类型III是一种罕见的家族在小于5%的PCT病例。在I型,患者类型III PCT在红细胞正常UROD活动与降低肝活动。III型病例区别类型历史我的其他家庭成员的影响。

Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)是一种罕见的常染色体隐性的卟啉症,通常呈现在童年早期。UROD病人有严重的不足,活动水平10%的正常肝细胞和红细胞。

各种形式的PCT和消息灵通的积累导致的尿卟啉和中介羧基卟啉在皮肤、皮下组织和肝脏。最突出的临床特点是皮肤光敏性和疤痕引起的表面。患者体验造成慢性的病变轻微创伤引起的地区。这些充满液体的囊泡破裂,成为陈年的,慢慢地愈合。继发感染可引起地区不足或色素沉着过度sclerodermatous变化和可能导致脱发的发展在网站重复的皮肤损伤。肝脏疾病是常见的PCT就是明证患者肝功能异常测试,30%到40%的患者肝硬化发展。此外,肝细胞癌的风险增加。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

>、=1.0俄文(正常)

0.80 - -0.99俄文(不确定的)

< 0.80俄文(表明PCT II型)

俄文=相对单位

解释
提供信息,协助解释测试结果

异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议额外的测试表示时,可用,电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

酒精摄入在24小时内的样本收集可能导致假阳性结果。

暴露的标本在夏季可能会导致显著的热减少uroporphyrinogen脱羧酶酶活性。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:第十五章:卟啉代谢的紊乱。在儿科疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen编辑,乔丹贝内特,ECC黄。协会的出版社,2010年,页307 - 324

2。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白代谢的分析物——卟啉、铁和胆红素。在Tietz临床化学教科书。第五版。由CA Burtis编辑,ER Ashwood。费城,世行桑德斯公司,2001年,页584 - 607

3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ: x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。在血红素生物合成的障碍。由D山谷,编辑AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约,麦格劳-希尔,2014年。2017年8月9日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

4所示。总你床铺MO, Kuhnel:酒精和卟啉代谢。酒精2000;35 (2):109 - 125

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

这个过程是由孵化的细胞溶解红细胞delta-aminolevulinic酸为底物分析紧随其后卟啉类化合物的形成。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期二,星期四

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 6天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告