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测试Id:ALADW

这个测试顺序

Aminolevulinic酸脱水酶洗红细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认诊断aminolevulinic酸脱水酶缺乏症使用洗涤红细胞标本卟啉症

这个测试是不是有用的检测导致中毒。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Aminolevulinic酸脱水酶(ALAD)活动是抑制在其他情况下包括遗传酪氨酸血症1型,导致中毒,和接触苯乙烯,三氯乙烯,或溴苯。这些原因应该排除在考虑诊断缺乏ALAD卟啉症(ADP)。这个方法不会展览ALAD酶活性下降导致中毒。

这个测试不会检测导致中毒。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

- - - - - -血红素生物合成途径

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

酶终点/ Spectrofluorometric

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

阿拉巴马州脱水酶,加拿大皇家银行

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

缺ALA-D (Aminolevulinic酸脱水酶)卟啉症(ADP)

胆色素原合成酶(PBG)

床铺卟啉症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

- - - - - -血红素生物合成途径

标本类型
描述了标本类型验证测试

洗涤红细胞

订购指南

这种分析不是有用的评估,导致中毒的复活aminolevulinic酸脱水酶,抑制了领先优势。铅毒性的首选测试PBDB /铅与人口、血液。

必要的信息

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:不饮酒是至关重要的为样本采集前至少24小时乙醇抑制aminolevulinic酸脱水酶(ALAD)活动,导致假阳性结果。

收集容器/管:

首选:绿色最高(肝素钠)

可以接受的:薰衣草(EDTA)或绿色大(肝素锂)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:整个洗涤红细胞悬液

收集产品说明:整个过程样本如下:

1。转让全部标本12毫升离心管毕业。

2。在2000转离心标本10分钟。

3所示。记录包装细胞的体积和总量的标本。

4所示。丢弃浮在表面的等离子体。

5。洗了再悬浮红细胞2倍的至少0.9%等量的冷盐水,混合,在2000 rpm和离心5分钟,每次洗后丢弃上层清液。

6。Resuspend包装细胞最初的总量0.9%的生理盐水。轻轻反标本混合。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升的清洗和resuspended红细胞

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

其他 细胞悬液不可用

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
洗涤红细胞 冷冻(首选) 7天
冷藏 14天
环境 4天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认诊断aminolevulinic酸脱水酶缺乏症使用洗涤红细胞标本卟啉症

这个测试是不是有用的检测导致中毒。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Aminolevulinic酸脱水酶(ALAD)活动是抑制在其他情况下包括遗传酪氨酸血症1型,导致中毒,和接触苯乙烯,三氯乙烯,或溴苯。这些原因应该排除在考虑诊断缺乏ALAD卟啉症(ADP)。这个方法不会展览ALAD酶活性下降导致中毒。

这个测试不会检测导致中毒。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

- - - - - -血红素生物合成途径

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。这个途径的第二个酶缺陷导致5-aminolevulinic酸(ALA)脱水酶(ALAD)缺乏卟啉症(ADP)。明显缺乏ALAD原因的积累和随后的尿排泄大量的阿拉巴马州。尿胆色素原(PBG)仍基本正常,排除了其他形式的严重的卟啉症。

ADP是一种常染色体隐性急性肝卟啉症产生神经系统症状类似急性间歇性卟啉病。症状包括急性腹痛、周围神经病变、恶心、呕吐、便秘和腹泻。呼吸障碍、癫痫和精神病是有可能在急性期。ADP是极其罕见的,只有7例描述了自1979年以来的文献。

T他怀疑是卟啉症患者的检查后逐步时是最有效的方法。看到卟啉症(急性)检测算法在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

参考范围尚未建立患者< 16岁。

> = 4.0 nmol / L /秒

3.5 - -3.9 nmol / L /秒(不确定的)

< 3.5 nmol / L /秒(减少)

解释
提供信息,协助解释测试结果

异常结果报告与详细解释包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议当表示和可用的额外的测试。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

假阳性值可能导致酶降解由于标本处理不当。亚博体育下载官网下载必须遵守指令中列出所需的标本和样品稳定信息字段。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:第十五章:卟啉代谢的紊乱。在儿科疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen编辑,乔丹贝内特,ECC黄。协会的出版社,2010年,页307 - 324

2。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白代谢的分析物——卟啉、铁和胆红素。在Tietz临床化学教科书。第五版。由CA Burtis编辑,ER Ashwood。世行桑德斯公司,2001年,页584 - 607

3。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁Sideroblastic贫血和卟啉症在线代谢和遗传疾病的分子基础。由D山谷,编辑AL Beaudet B Vogelstein, et AL。麦格劳-希尔,2017年8月9日访问http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

测量aminolevulinic酸(ALA)脱水酶(ALAD)活动是基于尿卟啉的合成速度从阿拉巴马州在孵化,细胞溶解红细胞。低产量的尿卟啉ALA表示ALAD不足。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期二,星期四

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到4天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

14天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告