协助诊断的黏液样/圆细胞脂肪肉瘤通过检测肿瘤克隆与基因重组涉及有关DDIT3(切)基因区域12个问题
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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_PBCT | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
_PADD | 探测器,+ 1 | 不,(仅法案) | 没有 |
_PB02 | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
_PB03 | 探测器,+ 3 | 不,(仅法案) | 没有 |
_IL25 | 间期,< 25 | 不,(仅法案) | 没有 |
_I099 | 间期,25 - 99 | 不,(仅法案) | 没有 |
_I300 | 间期,> = 100 | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会对应用程序执行的所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
荧光原位杂交(FISH)
GADD153
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会对应用程序执行的所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
组织
这个测试不包括病理咨询。如果一个病理咨询请求,PATHC /病理咨询应该命令和适当的鱼的考验将是命令和执行一个额外的费用。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
1。病理报告需要为了测试执行。可接受的病理报告包括工作草案,初步病理或手术病理报告。
2。必须提供测试的原因。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
问题ID | 描述 | 答案 |
---|---|---|
CG745 | 推荐的理由 |
提交以下标本:只有1
首选:组织块
收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织块。块准备替代固定方法可能是可以接受的;提供固定的方法。
可以接受的:幻灯片
收集产品说明:四个连续的,清白的,5微米厚的部分放在带正电的幻灯片,1苏木精和eosin-stained幻灯片。
两个连续的,清白的,5微米厚的部分放在带正电的幻灯片和1苏木精和eosin-stained幻灯片
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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组织 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
协助诊断的黏液样/圆细胞脂肪肉瘤通过检测肿瘤克隆与基因重组涉及有关DDIT3(切)基因区域12个问题
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会对应用程序执行的所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
黏液样/圆细胞脂肪肉瘤是第二个最常见的脂肪肉瘤亚型,占三分之一以上的脂肪肉瘤和代表大约10%的成人软组织肉瘤。黏液样/圆细胞脂肪肉瘤是一种恶性肿瘤由均匀圆的椭圆形状的原始nonlipogenic间充质细胞和数量可变的小图章戒指成脂细胞在著名的黏液基质特性分支血管模式。
一个独特的染色体易位,t(12、16)(问题;赛),导致的融合DDIT3(也称为基因切或GADD153)12号染色体上付家(也称为基因TLS)16号染色体上的关键基因畸变黏液样/圆细胞脂肪肉瘤。超过90%的黏液样/圆细胞脂肪肉瘤细胞遗传学的特点是这种易位。在极少数情况下,一个变种t(12、22)(问题;q12)被描述的DDIT3(切)融合与EWS,一个基因高度相关付家。
一个将提供解释报告。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常的截止DDIT3(切)调查。
一个积极的结果是一致的黏液样/圆细胞脂肪肉瘤的一个子集。
一个消极的结果表明没有重排DDIT3(切)基因区域12个问题。然而,这个结果并不排除黏液样/圆细胞脂肪肉瘤的诊断。
这个测试不是由美国食品和药物管理局批准,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
除了福尔马林固定液(如愿意,Bouin)可能不是成功的鱼化验;然而,非福尔马林固定样本不会被拒绝。
石蜡包埋组织脱钙鱼分析通常是不成功的。病理学家检查苏木精和eosin-stained下滑可能会发现有必要取消测试。
鱼分析51 formalin-fixed,石蜡包埋组织样本包括26黏液样/圆细胞脂肪肉瘤,25日正常软组织良性控制标本(不同解剖位置)。正常的控制被用来生成一个正常截止化验。的重排DDIT3(切)被发现在18 26(69%)的黏液样/圆细胞脂肪肉瘤标本。
1。世界卫生组织分类的肿瘤。病理学和遗传学的软组织和骨肿瘤。编辑CDM弗莱彻,K乌尼,F莫顿:研究:里昂2002,pp 40-43
2。Meis-Kindblom JM,干燥H,Kindblom LG,等:脂肪肉瘤细胞遗传学和分子遗传学分析及其软组织模拟器:识别的新变种和鉴别诊断。菲尔绍拱2001;439 (2):141 - 51
3所示。洛夫TH,福斯特,拉尔森R,等:融合的主要负面小说基因转录监管机构印章付家易位t(12、16)在恶性脂肪肉瘤。Nat麝猫1993年6月,4 (2):175 - 180
4所示。桑德伯格AA:更新的细胞遗传学和分子遗传学骨与软组织肿瘤:脂肪肉瘤。癌症麝猫Cytogenet 2004年11月,155 (1):24
5。Downs-Kelly E,戈德布卢姆JR, Patel RM, et al:效用的荧光原位杂交(FISH)黏液样软组织肿瘤的诊断。我中华病理学杂志2008;32:8-13吗
使用商用测试执行DDIT3(切)既,分解策略调查(BAP)。Formalin-fixed,石蜡包埋组织样本在5微米和安装在带正电的玻片。组织的选择和识别目标区域的苏木精和伊红(H和E)彩色幻灯片是由一个病理学家。使用H和E-stained幻灯片作为参考,目标区域是蚀刻着diamond-tipped腐蚀装置背面的清白的幻灯片化验。探针集杂化到适当的目标区域和2个技术人员每个分析50间期细胞核总数(100)的结果表示为核异常的百分比。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x2 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告
88271 x2-dna探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)
88271 x1-dna探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)
88271 x2-dna探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)
88271 x3-dna探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)
88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88275 -界面原位杂交,100到300个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
DDITF | DDIT3,黏液样脂肪肉瘤、鱼、Ts | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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52155年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
52157年 | 解释 | 69965 - 2 |
54585年 | 结果 | 62356 - 1 |
CG745 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
52158年 | 标本 | 31208 - 2 |
52159年 | 源 | 31208 - 2 |
52160年 | 组织ID | 80398 - 1 |
52161年 | 方法 | 85069 - 3 |
55027年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
52162年 | 发布的 | 18771 - 6 |
53830年 | 免责声明 | 62364 - 5 |