| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 只在天印刷值是有效的 | |
测试Id:XYMF
45,X,镶嵌性反射分析、鱼、全血
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
检测性染色体镶嵌性患者45,X染色体组型
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
只有适当的检测低水平的性染色体镶嵌性nonmosaic 45, X染色体组型已被观察到。
反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| _I099 | 间期,25 - 99 | 不,比尔只 | 没有 |
| _I300 | 间期,> = 100 | 不,比尔只 | 没有 |
| _IL25 | 间期,< 25 | 不,比尔只 | 没有 |
| _PADD | 探测器,+ 1 | 不,比尔只 | 没有 |
| _PB02 | 探测器,+ 2 | 不,比尔只 | 没有 |
| _PB03 | 探测器,+ 3 | 不,比尔只 | 没有 |
| _PBCT | 探测器,+ 2 | 不,比尔只 | 没有 |
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
荧光原位杂交(FISH)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
45,X镶嵌性反射,鱼
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
特纳综合征镶嵌性
XY镶嵌性
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
与每个样本提供一个推荐的理由。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。
容器/管:绿色最高(肝素钠)
样品数量:5毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。其他抗凝血剂不推荐和有害细胞的可行性。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
2毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | ||
| 冷藏 | |||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
检测性染色体镶嵌性患者45,X染色体组型
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
只有适当的检测低水平的性染色体镶嵌性nonmosaic 45, X染色体组型已被观察到。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
这个测试是否适合使用个人的核型45,X。
Ullrich-Turner综合征(ut),也称为特纳综合征,是一种遗传疾病与性染色体的表观损失有关。常规细胞遗传学方法已经确定了3种UTS患者染色体异常:失去一个完整的X染色体(45,X), X染色体结构异常,和镶嵌性X或Y异常。在镶嵌性,2个或更多数量的细胞有不同的分析存在(例如,45,X / 47, XXX)。
生产的发生率大约是1 3000年新生女婴。许多病人证明了45,X染色体组型。大约有30%到50%是马赛克,45,X / 46, XX染色体组型或结构异常X染色体。只有不到15%的患者UTS似乎镶嵌性46,XY细胞群或Y染色体重排。
识别马赛克生产状态的患者临床重要因为表型表达和临床管理是依赖于核型结果。患者Y染色体gonadoblastoma的风险增加15%到25%。
未能确定XY信号模式并不排除< 0.6% Y染色体镶嵌性的可能性。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
XX克隆是证实当> = 1.0%细胞显示2 X染色体信号。XY克隆是证实当> = 0.6%细胞显示1 X和Y信号模式。
女性45,X / 46, XX染色体组型的风险没有增加gonadoblastoma,通常有一个更温和的表情特纳综合症的特征比女性nonmosaic 45, X染色体组型。Y染色体的存在赋予gonadoblastoma的风险增加。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
因为这条鱼测试不是由美国食品和药物管理局批准,重要的是要证实X或Y染色体镶嵌性的建立方法,如病史或身体评估。
干扰因素
细胞裂解造成的迫使血液迅速穿过针
利用抗凝不当或不正确混合血液抗凝剂
用运输时间
不足数量的样本可能不允许足够的分析
包装不当可能会导致坏了,漏水,在运输和受污染的标本。
暴露标本的极端温度(冻结或> 30摄氏度)可能会杀死细胞,干扰试图培养细胞
——产前标本,一场血腥的标本可能干扰试图由母体细胞培养细胞和污染可能会导致解释的问题
支持数据
在一群22患者nonmosaic 45, X染色体组型常规细胞遗传学,我们已经确定了3个(14%)病人马赛克X / XX使用鱼分析结果。这些结果证实了分析的额外中期细胞。3例,2有一个iso (X)染色体和1有什么似乎是一个X染色体结构正常。
潜在的孕产妇细胞的末梢循环新生儿女性45,X / 46, XX核型结果是调查。三十标本男婴(< 2天)进行了测试和分析的基础上从每个标本500间期核,没有XX细胞鉴定标本,建议产妇新生儿标本细胞的可能性较低。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Jiminez AL P,章Kofman-Alfaro年代,et AL: Gonadoblastoma在特纳综合征患者nonmosaic 45, X染色体组型和Y染色体序列。癌症麝猫Cytogenet 150:70 2004; 72年
2。有意,范·戴克,DL:鱼分析有助于确定低级镶嵌性Ullrich-Turner综合症患者。麝猫杂志2004;6:132 - 135
3所示。E: Sybert VP,麦考利特纳综合症。郑传经J地中海2004;351:1227 - 1238
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
执行这个测试使用商用探针的着丝粒区域X (DXZ1)和Y染色体(DYZ3)。总共有500间期核每个2技术专家(250)检查来确定性染色体。(有意,范戴克DL:鱼分析帮助识别低水平镶嵌性Ullrich-Turner综合症患者。麝猫地中海6:132 2004;135)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期五
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
7到9天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
羊膜Fl。(剩下的上层清液/整个流体整除):丢弃报告后14天。血:4周。产品的概念(识别胎儿组织):火化季度后的结果报道。所有其他标本:丢弃当结果报告。
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
88271 x2 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告
88271 x2-dna探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)
88271 x1-dna探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)
88271 x2-dna探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)
88271 x3-dna探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)
88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)