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测试Id:WS7F

这个测试顺序

威廉斯综合症7 q11.23删除,鱼,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

建立一个威廉斯综合症的诊断

检测的重组涉及7 q11.23不证明了传统的染色体研究

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
_PBCT 探测器,+ 2 不,比尔只 没有
_PADD 探测器,+ 1 不,比尔只 没有
_PB02 探测器,+ 2 不,比尔只 没有
_PB03 探测器,+ 3 不,比尔只 没有
_ML10 中期,1 - 9 不,比尔只 没有
_M30 中期,> = 10 不,比尔只 没有
_IL25 间期,< 25 不,比尔只 没有
_I099 间期,25 - 99 不,比尔只 没有
_I300 间期,> = 100 不,比尔只 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

荧光原位杂交(FISH)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

威廉姆斯Syn 7 q11.23德尔,鱼

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

7 q11.23删除,威廉斯综合症、鱼

鱼对威廉斯综合症

删除7

弹性蛋白威廉姆斯(ELN基因)

鱼,威廉斯综合症

威廉姆斯综合症的染色体区域(WSCR)

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

建议特快专递或同等如果不是快递服务。

必要的信息

与每个样本提供一个推荐的理由。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

与每个样本提供一个推荐的理由。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。

建议特快专递或同等如果不是快递服务。

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:血

容器/管:绿色最高(肝素钠)

样品数量:5毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。其他抗凝血剂不推荐和有害细胞的可行性。

可以接受的:

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20 - 25毫升

收集产品说明:

1。样本采集的最佳时机是在14至18周妊娠,但标本收集其他的孕周也接受了。提供时胎龄羊膜穿刺术。

2。放弃第一个2毫升羊水。

附加信息:

1。管放置在一个塑料容器(T329)。

2。剩余空间填充包装材料。

3所示。不可避免地,大约1%到2%的中邮标本并不可行。

4所示。血腥的标本是不可取的。

5。如果样品不生长在文化,你将在7天内通知的收据。

6。结果将报告也致电或传真,如果要求。

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升管包含15毫升的传输介质

样品数量:20 - 30毫克

收集产品说明:

1。结论:或transcervical方法收集标本。

2。转移chorionic绒毛皮氏培养皿中传输介质(T095)。

3所示。使用立体显微镜和无菌钳,评估的质量和数量的绒毛和删除任何血凝块和母体蜕膜。

样品类型:皮肤活组织检查

容器/管:无菌容器无菌汉克的平衡盐溶液(T132)、林格氏溶液或生理盐水

样品数量:4毫米直径

收集产品说明:

1。洗活检部位用杀菌肥皂。

2。用无菌水彻底冲洗区域。

3所示。不要使用酒精或碘制剂。

4所示。可以使用局部麻醉。

5。最好由打孔切片活检标本包括全真皮的厚度。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

羊水:5毫升/血液:2毫升/绒毛膜绒毛:5毫克

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 冷藏(首选)
环境

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

建立一个威廉斯综合症的诊断

检测的重组涉及7 q11.23不证明了传统的染色体研究

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

威廉斯综合症(WS)是一种遗传性疾病,发生在1/20,000网站活产。尽管WS通常是零星的障碍,家族病例报道。

WS心血管异常的特征是一个变量组合,结缔组织异常,不同的面部特征,小儿血钙过多,精神发育迟滞和特色社会互动,如极端友好和儿童注意力缺陷多动症。

孤立的升主动脉是常见的先天性狭窄WS患者和结果在一个单独的综合征称为supravalvular主动脉瓣狭窄(上海广电)。

WS是一个连续的基因缺失综合症,由于删除多个基因的染色体7问。一个基因,经常删除WS弹性蛋白基因,导致股东价值分析和其他心血管疾病在这些患者。这种联系被艾瓦特et al(1993)确定hemizygosity弹性蛋白的基因在WS和股东价值分析。

弹性蛋白的基因,民族解放军被映射到7 q11.23(威廉姆斯综合症的染色体区域,据说半合在多达96%的患者WS)。弹性蛋白基因位点的缺失不能检测到传统高分辨染色体分析在绝大多数情况下由于小尺寸的删除。Nickerson等使用弹性蛋白基因的分子检测方法删除WS患者的91% (39/43)。

在1%的患者中,WS是由基因突变引起的内部或附近的弹性蛋白基因。这些突变不会检测到这条鱼测试。鱼测试包括DNA探针,检测只有大型的缺失包括整个基因和DNA探针、小缺失或突变可能会给正常的结果,鱼。

删除患者以外的结缔组织的弹性蛋白基因可以显示正常发展,包括心脏,但WS的其他特征。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

使用高分辨率的染色体研究和鱼为威廉姆斯综合症的染色体区域应该诊断大约96%的威廉斯综合症患者,与此同时,识别其他染色体异常。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

因为这条鱼测试不是由美国食品和药物管理局批准确认威廉斯综合症是很重要的(WS)由其他方法,如病史或身体评估。

染色体微阵列(CMACB /染色体微阵列、先天性、血液或提出/染色体微阵列,产前)可能是更合适的测试来检测不平衡易位、缺失或重复。

干扰因素:

细胞裂解造成的迫使血液迅速穿过针

用抗凝不当或不当的混合与抗凝血

用运输时间

不足数量的样本可能不允许足够的分析

包装不当可能会导致坏了,漏水,在运输和受污染的标本。

暴露标本的极端温度(冻结或> 30摄氏度)可能会杀死细胞,干扰试图培养细胞。

——产前标本,一场血腥的标本可能干扰试图由母体细胞培养细胞和污染可能会导致解释的问题

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。莫里斯CA:威廉姆斯综合症。在GeneReviews, 05/22/2013访问。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1249 /

2。美国儿科学会:威廉斯综合症患儿的医疗监督。儿科2001;107:1192 - 204

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

执行这个测试使用商用探针弹性蛋白威廉斯综合症(WS)染色体区域(民族解放军在7 q11.23)。中期细胞检查是否存在民族解放军(未发表的梅奥法)。

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

10到11天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

羊膜Fl。(剩下的上层清液/整个流体整除):丢弃报告后14天。血:4周。产品的概念(识别胎儿组织):火化季度后的结果报道。所有其他标本:丢弃当结果报告。

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

88271 x2 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告

88271 x2-dna探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)

88271 x1-dna探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)

88271 x2-dna探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)

88271 x3-dna探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)

88273 w /修饰符52-Chromosomal原位杂交,不到10细胞(如果合适的话)

88273 -染色体原位杂交,10 - 30细胞(如果合适的话)

88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)

88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)

88275 -界面原位杂交,100到300个细胞,每个探测器组(如果合适的话)

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
WS7F 威廉姆斯Syn 7 q11.23德尔,鱼 82248 - 6
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
51888年 结果总结 50397 - 9
51890年 解释 69965 - 2
54544年 结果 62356 - 1
CG680 推荐的理由 42349 - 1
CG681 标本 31208 - 2
51891年 源 31208 - 2
51892年 方法 85069 - 3
51889年 额外的信息 48767 - 8
53869年 免责声明 62364 - 5
51893年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告