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测试Id:ATHAL

这个测试顺序

身体里的基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断alpha-thalassemia

产前诊断的deletional alpha-thalassemia

载体alpha-thalassemia个体从高危人群的筛查

这个测试是不是有用的为诊断或确认beta-thalassemia或人。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试仅供基因缺失和重复。

配置信息
一个概要文件是一组有序的实验室检测和梅奥在一起在一个测试执行ID。测试执行概要文件信息列表,包括测试费用,当一个概要文件命令,包括报告名称和个人的可用性。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
ATHL 身体里的基因分析(ATHL) 没有 是的

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
CULAF 羊水文化/基因测试 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将增加额外的费用。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

剂量分析聚合酶链反应(PCR) /多路复用Ligation-Dependent探测器放大(MLPA) / Luminex技术

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

身体里的基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

α球蛋白

α地中海贫血

HBA1

血红蛋白巴特

血红蛋白h疾病

胎儿水肿

α地中海贫血,

Alpha-Thalassemia

HBA2

AGPB

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将增加额外的费用。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

这个试验不能绒毛标本上执行。

点改变不检测到这个试验。单点检测和其他nondeletion变体,秩序WASEQ /α球蛋白基因测序,如果有临床症状表现不同。

额外的测试需求

所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本;订单MATCC /母体细胞污染,分子分析,不同产妇标本。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏

产前样品

由于产前测试的复杂性,与实验室协商是必需的对于所有产前测试。

标本类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

可以接受的:

标本类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

托收指示从另一个实验室:提交汇合的培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升;羊水:10毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断alpha-thalassemia

产前诊断的deletional alpha-thalassemia

载体alpha-thalassemia个体从高危人群的筛查

这个测试是不是有用的为诊断或确认beta-thalassemia或人。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试仅供基因缺失和重复。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将增加额外的费用。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

地中海贫血是一组遗传条件以降低合成的一个或多个球蛋白链,导致不平衡的相对量α和β链。多余的正常链在细胞内沉淀,破坏细胞膜,导致过早红细胞破坏。此外,血红蛋白合成中的缺陷产生低,小红细胞的贫血。地中海贫血是由于保护性利用的频率对疟疾,它给航空公司。因此,地中海贫血是普遍的赤道地区人群的疟疾流行。

Alpha-thalassemia是由身体链的合成减少。四个身体基因通常呈现在每个染色体16 (2)。1、2、3或4身体里的基因可以被删除,或者一般较少,包含变异。删除占大约90%的致病等位基因在α地中海贫血。疾病的表型,这些缺失导致4类表达式:

删除1 alpha-chain:沉默载体状态,与正常的表型

删除2 alpha-chains: Alpha-thalassemia特质(alpha -地中海贫血),轻度血液变化但没有主要临床困难

删除3 alpha-chains:血红蛋白H的疾病,是多变的,但通常包括贫血由于溶血、黄疸和肝脾肿大

删除所有4 alpha-chains:血红蛋白巴特,胎儿水肿和几乎总是在子宫内死亡

次数少,alpha-thalassemia结果从单点改变,如血红蛋白不变的春天(HBA2:c。427 t > C)。注意:这些点改变不检测到这个试验。

Alpha-thalassemia发生在所有的民族,但在东南亚和非洲血统的人尤其常见。也经常在地中海血统的人。载波频率估计1 20东南亚人,1在30个非裔美国人,在30比1和1 50个人的地中海血统。deletional和nondeletional(点改变所致)形式的alpha-thalassemia产于地中海血统的人。在独联体删除(删除相同的染色体)是罕见的在非洲或地中海人群,但亚洲人群中十分普遍。夫妻双方都携带删除在独联体的风险有一个孩子与致命的血红蛋白巴特胎儿水肿综合征。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

血红蛋白电泳通常应该做这个测试之前排除其他诊断或鉴别nondeletion alpha-thalassemia类型。

除了疾病调查,影城ligation-dependent探针扩增技术利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。

罕见的改变(多态性)存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Harteveld CL, Voskamp Phylipsen M, et al: 9个未知重组16 p13.3和11 p15.4导致α-和beta-thalassaemia特点是高分辨率的多路复用ligation-dependent探测器放大。J地中海麝猫。2005年12月,42 (12):922 - 931。doi: 10.1136 / jmg.2005.033597

2。Harteveld CL,希格斯博士:Alpha-thalassemia。Orphanet J罕见说。2010年5月,13。doi: 10.1186 / 1750-1172-5-13

3所示。邦高频,忘记BG:血红蛋白分子、遗传和临床方面。第二版。世行桑德斯公司;1986年

4所示。因此DJ,希格斯博士,克莱格JB,希尔,尼科尔斯R: alpha-thalassemias的异质性和起源。出生缺陷的起源汽车列车Ser。1987; 23 (5): 3 - 14

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

这个测试是一个直接的变异分析化验。删除和复制在身体里轨迹被多路复用ligation-dependent探测器放大试验。15探针杂交在整个身体的轨迹HS40启动子区域通过3 'hvr区域是为了最大化利用地图所需的信息的近似位置几乎所有DNA缺失发生。此外,聚合酶链反应试验用于检测α- 3.7的存在和α- 4.2删除。(年代chouten JP, McElgunn CJ, Waaijer R, Zwijnenburg D, Diepvens F, Pals G: Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002 Jun 15;30[12]:e57. doi: 10.1093/nar/gnf056.)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

9到13天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81269年

88235年- - - - - -组织培养的羊水(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

81265 -使用短串联重复序列(STR)标记进行比较分析;病人和比较标本(如移植前接受者和捐助生殖系测试,移植后non-hematopoietic接受者生殖系(如口腔拭子或其他生殖系组织样本)和捐助测试、双接合性测试或产妇胎儿细胞污染(如果合适的话)

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
ATHAL 身体里的基因分析 90040 - 7
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
52834年 结果总结 50397 - 9
52835年 结果 82939 - 0
52836年 解释 69047 - 9
54871年 额外的信息 48767 - 8
52837年 标本 31208 - 2
52838年 源 31208 - 2
52839年 方法 85069 - 3
52840年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告