测试Id:AGXTZ

看到Hyperoxaluria诊断算法在特殊的指令。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

附加信息:标本首选的96小时内到达。

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• Hyperoxaluria诊断算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肾诊断测试请求(T830)标本。

1毫升

确诊主要hyperoxaluria 1型

载波检测患者家族史初级hyperoxaluria 1型没有已知的突变的家庭

看到Hyperoxaluria诊断算法在特殊的指令。

主hyperoxaluria 1型(PH1)是一种遗传性疾病引起的乙醛酸代谢缺陷的丙氨酸:glyoxylate-aminotransferase (AGT),肝酶将乙醛酸甘氨酸。缺乏AGT活动导致草酸乙醛酸的转化,这是不能被降解。因此,多余草酸在尿液中排出,导致肾结石(尿石病),肾钙质沉着症、肾衰竭。随着肾功能下降,血液草酸含量的增加明显,草酸和钙结合形成草酸钙沉积在肾脏,眼睛、心脏、骨骼和其他器官,导致系统性疾病。吡哆醇(维生素B6) AGT的辅因子,有效地减少了一些PH1患者尿草酸排泄。

PH1的表现症状包括肾结石、肾钙质沉着症或终末期肾脏疾病有或没有尿石形成的历史。症状出现时是可变的;然而,大多数人出现在儿童或青少年时期肾结石症状相关。在一些婴儿更严重的表型,肾功能衰竭可能最初呈现功能。较少,影响个体在成年时复发性肾结石和肾衰竭。终末期肾脏疾病最常出现在人生的第三个十年,但可以发生在任何年龄。

PH1的患病率和发病率尚不可知,但1 - 3每百万人口的患病率和发病率为0.1每百万/年估计从人口调查。

生化检测患者可能主要hyperoxaluria指示。测量尿草酸强烈首选,校正到成人的身体表面积在儿科患者(HYOX / Hyperoxaluria面板中,尿液;OXU /草酸、24小时尿)。尿草酸排泄的强烈提示异常,但不是诊断,这种障碍,因为有其他形式的继承(类型2和non-PH1 / PH2) hyperoxaluria和二级hyperoxaluria,同样可能导致尿草酸排泄率升高。羧甲高架尿液的hyperoxaluria PH1的暗示。从历史上看,PH1的诊断证实了AGT酶分析进行肝脏活检;分子测试,不过,这已经被证实的基础或在大多数情况下载波测试。

PH1作为常染色体隐性遗传疾病由突变引起的AGXTAGT基因编码的酶。几种常见AGXT已确定突变包括c。33 dupc, p。Gly170Arg (c.508G->A), and p.Ile244Thr (c.731T->C). These mutations account for at least 1 of the 2 affected alleles in approximately 70% of individuals with PH1. Direct sequencing of theAGXT基因预测识别99%的人被酶等位基因分析与PH1受到影响。

而发病的年龄和疾病严重程度由基因型变量和无法预料,吡哆醇反应之间的相关性和纯合性p。Gly170Arg突变已被观察到。(注:测试的p。Gly170Arg mutation only is available by ordering AGXTG / Alanine:Glyoxylate Aminotransferase(AGXT)突变分析(G170R)、血液)。吡哆醇(维生素B6)是一个已知的AGT的辅因子,有效地降低患者尿草酸排泄在某些PH1药物剂量。患者2 p的副本。Gly170Arg mutation have been shown to normalize their urine oxalate when treated with pharmacologic doses of pyridoxine and those with a single copy of the mutation show reduction in urine oxalate. This is valuable because not all patients have been shown to be responsive to pyridoxine, and strategies that help to identify the individuals most likely to benefit from such targeted therapies are desirable.

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

一小部分人运营商或诊断原发性hyperoxaluria 1型(PH1)可能有突变,不确定这个方法(如启动子突变)。没有突变,因此,并不能消除的可能性正载体状态或PH1的诊断疾病。载波检测,重要的是第一个文档PH1-gene突变的存在在一个家庭成员的影响。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

除了疾病调查,该测试利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424

2。女帽设计师DS:主hyperoxalurias:诊断的算法。是J Nephrol 2005; 25(2): 154 - 160吗

3所示。Monico CG Rossetti年代,奥尔森JB,女帽设计师DS:吡哆醇效果在I型初级hyperoxaluria与最常见的突变等位基因相关联。肾脏Int 2005; 67 (5): 1704 - 1709

4所示。Monico CG Rossetti年代,Schwanz哈,等:综合突变筛查55渊源者1型主要hyperoxaluria显示了基于基因诊断的可行性。1914 J是Soc Nephrol 18:1905 2007;

5。Rumsby G,威廉姆斯E, Coulter-Mackie M:评估突变筛查的第一道测试诊断的主要hyperoxalurias。肾脏Int 2004; 66 (3): 959 - 963

6。威廉姆斯EL Acquaviva C。阿莫鲁索,et al:主要hyperoxaluria I型:更新和额外的突变分析AGXT基因。哼Mutat 30:910 2009; 917年

7所示。威廉姆斯E, Rumsby G:选择其实排序的AGXT基因提供了基因诊断主要hyperoxaluria 1型患者的50%。中国化学2007;53 (7):1216 - 1221

8。公报2007年4月:实验室和分子诊断原发性Hyperoxaluria和Oxalosis

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• Hyperoxaluria诊断算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

双向序列分析测试执行的所有编码区和内含子/外显子的突变边界的AGXT基因。此外,基因剂量分析(多路ligation-dependent探针扩增)是用来测试是否存在大量删减和复制的基因。(未发表的梅奥法)

不同

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81479 -未上市的分子病理过程

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

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