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测试Id:APO1Z
载脂蛋白-ⅰ(APOA1)基因,基因分析,各不相同
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
个人的诊断疑似载脂蛋白-ⅰ(APOA1)相关的基因家族性淀粉样变性
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
聚合酶链反应(PCR)其次是DNA序列分析
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
APOA1基因,基因分析
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
淀粉样变
APOA1
APO1S
APOAI
载脂蛋白-ⅰ
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
不同
装船指示
标本首选的96小时内到达。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的血液量必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肾诊断测试请求(T830)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
0.5毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
个人的诊断疑似载脂蛋白-ⅰ(APOA1)相关的基因家族性淀粉样变性
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
系统性amyloidoses许多不同病因的疾病特点是细胞外蛋白质沉积。最常见的形式是多发性骨髓瘤的淀粉样变二次收购或意义不明的单克隆丙种球蛋白病淀粉样蛋白(开战)由免疫球蛋白轻链。除了轻链淀粉样变,有很多收购了amyloidoses造成的各种各样的蛋白质的错误折叠和降水。也有遗传形式的淀粉样变。
常染色体显性遗传性amyloidoses组成一组,晚发性疾病显示变量外显率。许多基因与遗传相关的淀粉样变形式包括那些转体基因编码,载脂蛋白-ⅰ,载脂蛋白A-II,纤维蛋白原α链,gelsolin,半胱氨酸蛋白酶抑制物C和溶菌酶。载脂蛋白-ⅰ,载脂蛋白A-II、溶菌酶和纤维蛋白原alpha-chain淀粉样变存在non-neuropathic系统性淀粉样变性,肾脏功能障碍是最常见的表现。载脂蛋白-ⅰ淀粉样变也与其他器官系统的参与,包括临床表现在肝脏、心脏、皮肤和喉。此外,G26RAPOA1基因突变(变异)过去一直是神经性的演讲。
到目前为止,至少有16 amyloidogenic突变中已确定APOA1基因。大多数的这些错义突变,尽管删除/插入突变也被描述。有一些genotype-phenotype相关性的证据。附近发生的突变蛋白的氨基末端部分更常与肝和肾淀粉样变,附近发生突变时的羧基末端部分基因更常与心脏、皮肤、喉淀粉样变。迄今报告的大多数突变发生在1 2热点生成氨基酸残基的50到93年和170年到178年。
突变APOA1基因也与家族hypoalphalipoproteinemia。患者携带1APOA1突变通常展示水平的下降高密度脂蛋白(高密度脂蛋白胆固醇),与冠状动脉疾病的风险增加有关。相比之下,2的存在APOA1突变通常导致没有完整的高密度脂蛋白胆固醇和可能包括额外的临床特征,如黄色瘤或角膜的透明。
由于临床之间的重叠收购和遗传形式,必须确定具体的类型的淀粉样变是为了提供一个精确的预后和考虑适当的治疗干预措施。组织、激光捕获串联质谱可能作为一个有用的测试前基因测序,以更好地描述淀粉样变性的病因,尤其是在临床病例,不清楚。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
一小部分人运营商或载脂蛋白-ⅰ的诊断(APOA1)相关的基因淀粉样变可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变)。的缺失突变,因此,并不能消除的可能性正载体状态的诊断APOA1相关的淀粉样变。
在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。
罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。
其他基因的突变,如编码转体基因,溶菌酶,纤维蛋白原α链,载脂蛋白A-II, gelsolin,和其他人来说,已被证明导致其他形式的家族性淀粉样变。这些基因的异常没有检测到这个试验。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424
2。埃里克森M, Schonland年代,Yumlu年代,et al:遗传载脂蛋白AI-associated淀粉样变性手术病理标本:三个新突变的识别APOA1基因。J摩尔成岩作用2009;11 (3):257 - 262
3所示。本森MD: Ostertage再现:继承的系统性amyloidoses没有神经病变。淀粉样蛋白2005:12 (2):75 - 80
4所示。冯Eckardstein答:家族性高密度脂蛋白缺乏综合征的鉴别诊断。动脉粥样硬化2006;186:231 - 239
5。希勒SM,多根,Highsmith我们:实验室世袭amyloidoses的诊断方法。在Amyloidosis-Mechanisms和治疗的前景。年代Sarantseva编辑。InTech 2011年,页101 - 120
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
双向序列分析测试执行的所有编码区和内含子/外显子的突变边界的载脂蛋白-ⅰ(APOA1)基因。(未发表的梅奥法)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
不同
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
14到20天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
全血:2周(如果可用)。提取的DNA: 3个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
81479 -未上市的分子病理过程