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测试Id:APOEG

这个测试顺序

载脂蛋白E基因分型,血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定具体的载脂蛋白E (APOE)基因型患者III型高脂蛋白血症

APOE基因分型结果被用来评估阿尔茨海默病的易感性。然而,使用APOE分析预测阿尔茨海默病的测试目前不建议由于有限的美国大学医学遗传学的临床效用和可怜的预测价值。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR),包括限制消化

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

载脂蛋白E基因分型,B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

APOE

Dislipidemia

Dysbetalipoproteinemia

血脂异常

Dyslipoproteinemia

•弗雷德里克森III型

高脂血症类型III

III型高脂蛋白血症

阿尔茨海默病

痴呆

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次全血混合血。不整除。

2。在原始管发送样品。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:神经病人信息

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定具体的载脂蛋白E (APOE)基因型患者III型高脂蛋白血症

APOE基因分型结果被用来评估阿尔茨海默病的易感性。然而,使用APOE分析预测阿尔茨海默病的测试目前不建议由于有限的美国大学医学遗传学的临床效用和可怜的预测价值。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

载脂蛋白是结构性的脂蛋白颗粒成分参与脂蛋白合成、分泌,处理和新陈代谢。载脂蛋白有血脂代谢的关键角色。载脂蛋白E缺陷(ApoE)负责家族dysbetalipoproteinemia或III型高脂蛋白血症,增加血浆胆固醇和甘油三酯由于受损的间隙乳糜微粒和极低密度脂蛋白的残骸。

人类的APOE基因位于染色体19。3常见APOE等位基因是指定e2、e3和e4,编码ApoE亚型e2、e3和e4分别。E3,最常见的白人同种型,显示半胱氨酸(半胱氨酸)112年在氨基酸位置和精氨酸(Arg)在158的位置。E2与E3和E4单一氨基酸替换在158年和112年,分别(E2: Arg158 - >半胱氨酸;E4: Cys112 - >参数)。等位基因频率对大多数白人数量如下:

e2 = 8%到12%

e3 = 74%到78%

e4 = 14%到15%

E2和E4都与血浆甘油三酯浓度高。超过90%的个人III型高脂蛋白血症是e2等位基因纯合子。然而,不到10%的个人e2等位基因的纯合子公开类型III高脂蛋白血症。这表明,其他遗传、荷尔蒙或环境因素必须有助于疾病的表型表达。e4等位基因与纯粹的海拔低密度脂蛋白。患者血脂的III型高脂血症是分析他们的候选人APOE基因型。

的APOE也是一个已知基因易感性阿尔茨海默病的基因。e4等位基因与阿尔茨海默病的风险增加有关,尤其是晚发性疾病、剂量依赖性的方式。这种风险还受其他因素的影响。据估计,个人的APOEe3和e4基因型有4倍相对阿尔茨海默病的风险,而该e4等位基因12相对风险。一些研究建议的保护作用APOEe2等位基因。

的APOE然而,e4等位基因,既不充分,也不需要阿尔茨海默病的发展。

大约有50%的患者具有e4等位基因的阿尔茨海默病,和许多人有e4等位基因永远不会患上阿尔茨海默病。的使用APOE分析预测测试对阿尔茨海默病不是目前建议的美国大学医学遗传学和基因组学由于有限的临床效用和可怜的预测价值。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个试验不会检测所有的基因变异导致III型高脂蛋白血症。因此,没有检测到的基因变异并不排除个体的可能性与这种疾病或影响的载体。

这个试验无法预测或排除阿尔茨海默病的发展一个独立的个体。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

罕见变异(多态性)存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

在极少数情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

这个试验不确定所有的不太常见的载脂蛋白E等位基因。因此,一个人似乎是纯合子e2、e3和e4可能携带的一个罕见的等位基因,不能检测到这个试验。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。胡瓜鱼啊,德啤酒F:载脂蛋白E和家族dysbetalipoproteinemia:临床、生化和遗传方面。Semin Vasc地中海。2004年8月,4 (3):249 - 257

2。Utermann G: Morgagni讲座:载脂蛋白E-impact在血浆脂蛋白代谢的遗传多态性:Crepaldi G, Tiengo,巴乔G .糖尿病、肥胖和高脂血症3:程序的第四届欧洲研讨会于1985年新陈代谢。爱思唯尔;1985:1-28

3所示。Elosua R,奥多瓦斯JM, Cupples洛杉矶,等:APOE基因型与颈动脉粥样硬化协会在男性和女性:弗雷明汉心脏研究。J脂质研究》2004年10月,45 (10):1868 - 1875

4所示。Poirier J,达维尼翁J, Bouthillier D, et al:载脂蛋白E多态性和阿尔茨海默氏症。柳叶刀》。1993年9月,342 (8873):697 - 699

5。法瑞尔L, Cupples,海恩斯J, et al:年龄、性别、和种族上的载脂蛋白E基因型和阿尔茨海默病之间的关系:一个荟萃分析。《美国医学协会杂志》上。1997年10月22日,278 (16):1349 - 1356

6。高盛JS,哈恩,卡塔尼亚JW, et al:阿尔茨海默病的遗传咨询和测试:联合实践指南的美国大学医学遗传学和遗传辅导员的社会。地中海麝猫。2011年6月,13 (6):597 - 605

7所示。美国大学医学遗传学和基因组学:五件事医生和患者应该问题。明智的选择;2015年。2021年7月1日更新。2021年10月27日通过。可以在www.choosingwisely.org/societies/american-college-of-medical-genetics-and-genomics/

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

一个聚合酶链反应试验,包括HhaI放大产品的消化,用于标识3最常见的载脂蛋白E等位基因(e2, e3, e4)。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

9到10天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81401 -载脂蛋白E(载脂蛋白E)(如高脂蛋白血症类型III,心血管病、阿尔茨海默病),常见变异(如* 2 * 3 * 4)

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
APOEG 载脂蛋白E基因分型,B 42315 - 2
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
53198年 结果总结 50397 - 9
53199年 结果 42315 - 2
53200年 解释 69047 - 9
53201年 推荐的理由 42349 - 1
53202年 标本 31208 - 2
53203年 源 31208 - 2
53204年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告