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测试Id:ARPKZ

这个测试顺序

常染色体隐性多囊肾疾病,基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断的疑似常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)

产前诊断是否有高涉嫌ARPKD基于超声发现

运营商测试ARPKD家族史的个体,但影响个人不是用于测试或致病变种尚未确定

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试包括下一代测序评估的变体PKHD1基因。桑格测序可能执行确认检测到变异。

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 纤维母细胞文化基因测试 是的 没有
CULAF 羊水文化/基因测试 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果羊水(nonconfluent收到培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent收到培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序(上天)紧随其后聚合酶链反应(PCR)和桑格测序在适当的时候

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

ARPKD完整基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

ARPKD

PKHD1

多囊肾疾病(PKD)

接下来一代测序测试

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果羊水(nonconfluent收到培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent收到培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

额外的测试需求

所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本;订单MATCC /母体细胞污染,分子分析,不同产妇标本。

装船指示

全血标本首选的96小时内到达集合。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。调用800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的标本必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

产前样品

由于产前测试的复杂性,需要与实验室协商所有产前测试。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

标本类型:绒膜绒毛

容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可以接受的:

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:从另一个实验室提交汇合的培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肾诊断测试请求(T830)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升

羊水:10毫升

绒毛膜绒毛:5毫克

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断的疑似常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)

产前诊断是否有高涉嫌ARPKD基于超声发现

运营商测试ARPKD家族史的个体,但影响个人不是用于测试或致病变种尚未确定

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试包括下一代测序评估的变体PKHD1基因。桑格测序可能执行确认检测到变异。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果羊水(nonconfluent收到培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent收到培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一个障碍引起的变异在多囊肾和肝脏疾病1 (PKHD1)基因。ARPKD的发生率大约是1:20,000和估计载波频率1:70一般人群。ARPKD回波的肾脏肿大,先天性肝纤维化、肺发育不全(二级羊水过少(羊水量不足]在子宫内)。大多数人对ARPKD目前在新生儿期,其中近三分之一死于呼吸衰竭。早期诊断,除了启动肾脏替代治疗(透析或移植)和呼吸支持,大大增加了10年生存率。表现症状包括双边明显的侧面群众在婴儿和后续观察典型的肾超声发现,通常在高血压的临床背景和产前羊水过少。在罕见的情况下,个人不得在儿童或成人肝脾肿大。那些在新生儿期,进展到终末期肾病和三分之一到二分之一发展慢性肾脏功能不全。

的PKHD1基因映射到6 p12和包括67个外显子。的PKHD1基因编码蛋白fibrocystin,局部肾小管的初级纤毛和基体和胆道上皮细胞。因为ARPKD是一种常染色体隐性疾病,影响个人必须携带2内有害的变异PKHD1基因。尽管疾病外显率为100%,家庭内部疾病严重程度的变化被观察到。基因变异检测往往是困难由于大尺寸和私人的流行跨的整个长度的变异基因。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

一小部分人运营商或常染色体隐性多囊肾疾病的诊断(ARPKD)可能有变异,不确定这个方法(例如,大基因缺失/重复,发起人改变、深intronic变体)。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性积极的载体状态或ARPKD的诊断。载波检测,重要的是第一个文档的多囊肾和肝脏疾病1 (PKHD1在一个受影响的家庭成员)基因变异。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

技术的局限性:

在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。

罕见的改变(多态性)存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

评估工具:

多个in-silico评估工具被用来帮助解释这些结果。这些工具是定期更新;因此,改变这些算法对于一个给定的变更可能导致不同的预测。另外,这些工具的可预测性的致病性测定目前未经验证。

除非报道或将引起疾病,改变蛋白质编码基因,不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的变化确定了这个病人可按照客户要求定制。

Variants-Policy重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病的改变或变异的不确定的意义之前发现和报道。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424。doi: 10.1038 / gim.2015.30

2。德斯蒙德RA Guay-Woodford LM:常染色体隐性多囊肾疾病:北美的临床经验。儿科。2003;111:1072 - 1080。doi: 10.1542 / peds.111.5.1072

3所示。Guay-Woodford LM Bissler JJ,布劳恩MC, et al:共识专家建议常染色体隐性多囊肾疾病的诊断和管理:一个国际会议的报告。J Pediatr。2014年9月,165 (3):611 - 617。doi: 10.1016 / j.jpeds.2014.06.015

4所示。Gunay-Aygun M,会员E, Bacallao RL, et al:常染色体隐性多囊肾疾病和先天性肝纤维化:总结第一次国家卫生研究院/罕见病办公室会议。J Pediatr。2006; 149:159 - 164。doi: 10.1016 / j.jpeds.2006.03.014

5。哈里斯PC,罗赛蒂史:常染色体隐性多囊肾疾病的分子遗传学。摩尔麝猫金属底座。2004;81:75 - 85。doi: 10.1016 / j.ymgme.2003.10.010

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序进行测试在66年变异的存在外显子(外显子2 - 67)多囊肾和肝脏疾病1 (PKHD1)基因。桑格排序是用来证实改变探测到下一代测序在适当的时候。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81408年

纤维母细胞文化基因测试

88233 -(如果合适的话)

88240 -(如果合适的话)

羊水文化/基因测试

88235 -(如果合适的话)

88240 -(如果合适的话)

母细胞污染,B

81265 -(如果合适的话)

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告