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测试Id:DRPL

这个测试顺序

Dentatorubral-Pallidoluysian萎缩(DRPLA)基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

分子诊断的确认dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)症状的病人

预测测试个人DRPLA家族史和扩张ATN1基因在一个家庭成员的影响

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

DRPLA基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Dentatorubral-Pallidoluysian萎缩(DRPLA)

DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian萎缩)

山楂河综合征(小时)

小时(山楂河综合征)

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

标本首选的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:神经病人信息在特殊指令。

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

分子诊断的确认dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)症状的病人

预测测试个人DRPLA家族史和扩张ATN1基因在一个家庭成员的影响

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,其特征是共济失调,舞蹈手足徐动症、痴呆和精神障碍的成年人和共济失调、肌阵挛发作,和进步的儿童智力衰退。neuropathologic观测特征包括变性dentatorubral和pallidoluysian系统的中枢神经系统。

的患病率DRPLA取决于地理和种族起源的人口被研究。DRPLA在欧洲首次描述个人没有家族病史;然而,它主要是发现作为一个继承的条件和在日本是最流行的每100000人(0.2 - -0.7)。虽然罕见,DRPLA已被确定在其他人群包括欧洲和北美。

DRPLA是由扩大CAG三核苷酸重复的ATN1(DRPLA)基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,重复的数量从7 - 35。在受影响的个人CAG扩张范围从48到93年重复。与其他三核苷酸重复障碍,经常观察,预期和更大的CAG扩张与早些时候爆发更为严重和快速的临床过程。在DRPLA,观察到的预期似乎明显更大的传输。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

正常等位基因:编CAG重复

异常等位基因:49 - 93 CAG重复

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

对于预测测试,是非常重要的第一个文档中存在CAG-repeat放大ATN1基因在一个受影响的家庭成员确认分子扩张是在家庭中疾病的潜在机制。

我们强烈建议病人进行预测性测试获得遗传咨询测试之前和之后的结果是可用的。

不推荐预测测试一个无症状的孩子。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

没有一个扩张ATN1基因并不能消除其他遗传性神经退行性疾病的诊断与DRPLA重叠的临床特征,如亨廷顿疾病或脊髓小脑的共济失调。

支持数据

与其他实验室和测试方法验证涉及比较研究50个人从一般人群(匿名献血者)和小脑性共济失调患者48。在每种情况下,观察到重复的分布大小与之前报道的价值观密切相关(即类似范围和特定的重复频率的大小)。测序的标本证实CAG重复精度数据与估计基于聚合酶链反应产品的大小。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Ikeuchi T, Onodera O, Oyake M, et al: Dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA):密切相关的CAG重复扩张与广泛的临床表现和突出的预期。Semin细胞杂志1995;6:37-44

2。教授:Dentatorubral-pallidoluysian萎缩:临床方面和分子遗传学。广告神经89:231 2002;239年

3所示。Oyanagi年代:遗传dentatorubral-pallidoluysian萎缩。神经病理学2000 20:S42-6

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

pcr分析用于扩大该地区的ATN1(DRPLA)包含CAG重复基因。分析由毛细管电泳分离,产品大小相比内部尺寸标准。(Dorschner MO, Barden D, Stephens K: Diagnosis of five spinocerebellar ataxia disorders by multiplex amplification and capillary electrophoresis. J Mol Diag 2002;4:108-113)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周二

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5 - 11天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81177 -ATN1 (ataxin 2)(如denatatorubral-pallidolyuysian萎缩)基因分析,评价检测异常(例如,扩大)等位基因

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告