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测试Id:KRABZ

这个测试顺序

Krabbe疾病,基因分析和大型(30 kb)删除,各不相同

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概述

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二线测试确认Krabbe疾病的诊断

运营商测试Krabbe疾病的家族史的个体没有已知的序列变异的家庭

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

测试包括的全部基因测序GALC基因。

反射测试

列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id	报告名称	可单独购买	总是表现
FIBR	成纤维细胞培养	是的	没有
CRYOB	生物化学研究同行	没有	没有

测试算法

划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

以下是在特殊的指令:

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase和吐根素

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase吐根素,GALC 30 kb删除

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称

一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR) DNA测序紧随其后

纽约的状态

表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称

列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Krabbe疾病,基因分析

别名

列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

B-Galactosidase Galactosylceramide,白细胞

苷Galactosylceramide,白细胞

脑苷脂B-Galactosidase,白细胞

脑苷脂苷(WBC)

Galactocerebrosidase

Galactocerebrosidase不足

Galactosylceramidase不足

Galactosylceramide

GALC不足

球状的细胞脑白质营养不良

Krabbe疾病

Krabbe病

GALCS

测试算法

划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

以下是在特殊的指令:

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase和吐根素

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase吐根素,GALC 30 kb删除

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

标本类型

描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

推荐的一线测试Krabbe疾病GALCW / Galactocerebrosidase,白细胞,然而这个测试不是航空公司的可靠检测。

患者持续治疗监测Krabbe疾病或二线新生儿筛查、小组订单/吐根素血的地方。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求

定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

可以接受的:

样品类型:血现货

供应:卡-血液点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:seppo 226滤纸或血液收集卡片

样品数量:2到5点血

收集产品说明:

1。另一种血液收集选项1岁以上的病人的手指。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度为3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

试样体积最小

定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升

血液斑点:3

拒绝原因

识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息

提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型	温度	时间	特种集装箱
不同	变化(首选)

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二线测试确认Krabbe疾病的诊断

运营商测试Krabbe疾病的家族史的个体没有已知的序列变异的家庭

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

测试包括的全部基因测序GALC基因。

测试算法

划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

以下是在特殊的指令:

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase和吐根素

- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase吐根素,GALC 30 kb删除

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

临床信息

讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性疾病引起的缺乏galactocerebrosidase (GALC galactosylceramide苷)。GALC编码的GALC基因位于14问。Krabbe疾病发生在大约100000年活产的载波频率大约在150年。GALC活动的缺乏导致的积累galactosylceramide球状的细胞(多核巨噬细胞)造成严重的髓鞘脱失整个大脑。有毒代谢物galactosylsphingosine(吐根素),凋亡化合物,积累少突胶质细胞和雪旺细胞,有助于疾病的致病性。

严重影响个人之间通常存在3到6个月的年龄增加易怒和对刺激的敏感性。快速神经退化,通常与死亡发生在13个月岁。之后有一些形式的特点是共济失调的疾病,视力丧失,虚弱和精神运动回归。Krabbe疾病的临床过程甚至可以是变量在同一个家庭。治疗主要是支持,造血干细胞移植虽然出现一些成功如果开始治疗神经损伤发生。

推荐的一线测试Krabbe疾病GALCW / Galactocerebrosidase,白细胞。

个人GALC活动下面这些化验的参考值范围更可能有变异GALC基因识别的分子基因检测。上面的测试不可靠检测Krabbe疾病的携带者。此外,测定吐根素的生物标志物可以帮助诊断和正在进行的治疗监测(小组/吐根素,血液点)。

这个试验包括DNA测序中的17个外显子GALC基因以及评价共同跨越内含子10到30 kb删除结束的基因。这种删除占很大一部分疾病等位基因导致小儿Krabbe疾病。酶活性并不是预测发病的年龄,有已知的genotype-phenotype相关性。删除为纯合子的个体或复合杂合的删除和第二个GALC变更(除迟发性的变体)预计有婴儿Krabbe疾病。c。857 g - > (p.Gly286Asp)改变,另一方面,只有与晚发性表型有关。

参考价值

描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释

提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项

讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个分析不排除诊断为非典型Krabbe疾病由于saposin缺乏症。

一小部分人运营商或Krabbe疾病的诊断可能的变体识别该方法(如大型基因组缺失,发起人改变)。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性积极的载体状态或Krabbe疾病的诊断。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

罕见的病变存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

临床参考

对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。奥尔西尼JJ,玉梭鱼ML,瓦瑟斯坦MP, Caggana M: Krabbe疾病。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2018年10月11日更新。2020年6月30日通过。可以在ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1238 /

3所示。马西郊鹭鹚P,拉菲,温格DA:组织结构和人类galactocerebrosidase (GALC)基因。基因组学。1995;26:407 - 409

4所示。马西郊鹭鹚P,拉菲,温格DA:大型删除的特征GALC基因发现Krabbe疾病患者。哼摩尔麝猫。1995;4 (12):2335 - 2338

5。明镜R,巴赫G, Sury V,等:突变的saposin prosaposin基因的编码区婴儿呈现Krabbe疾病:saposin缺乏人类的报告。Molec麝猫金属底座。2005年,84:160 - 166

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述

描述如何执行测试并提供method-specific参考

双向序列分析执行测试的所有编码区域的序列变异和内含子/外显子的边界GALC基因。此外,一个pcr试验用于检测DNA的存在30 kb删除包括外显子11到年底GALC基因。(未发表的梅奥法)

PDF报告

表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)

概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用

时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

执行实验室的位置

表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用

几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类

提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息

提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81406 GALC (galactosylceramidase)(如Krabbe疾病),完整的基因序列

88233 -组织培养、皮肤或固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

LOINC®信息

测试Id	测试顺序的名字	订单LOINC价值
KRABZ	Krabbe疾病,基因分析	87738 - 1

结果Id	测试结果的名字	结果LOINC值结果LOINC值提示
53505年	结果总结	50397 - 9
53506年	结果	82939 - 0
53507年	解释	69047 - 9
53508年	额外的信息	48767 - 8
53509年	标本	31208 - 2
53510年	源	31208 - 2
53511年	发布的	18771 - 6

测试设置资源

亚博棋牌

测试Id:KRABZ

Krabbe疾病,基因分析和大型(30 kb)删除,各不相同

亚博棋牌

有用的 建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息 提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

反射测试 列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试算法 划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令 图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称 一个简短的描述方法用于执行测试

纽约的状态 表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

报告名称 列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

别名 列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

测试算法 划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型 描述了标本类型验证测试

订购指南

装船指示

标本要求 定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

特殊指令 图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小 定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

拒绝原因 识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

样品稳定性信息 提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

有用的 建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息 提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

测试算法 划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息 讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

参考价值 描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

解释 提供信息,协助解释测试结果

注意事项 讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床参考 对临床性质的深入阅读的建议

特殊指令 图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述 描述如何执行测试并提供method-specific参考

PDF报告 表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

天(s) 概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

报告可用 时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

执行实验室的位置 表明实验室的位置执行测试

费用 几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类 提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

CPT编码信息 提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。 CPT编码由执行实验室提供。

LOINC®信息

测试设置资源

设置文件 测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

样品报告 正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

如果样品报告 国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

反射测试

列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试算法

划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称

一个简短的描述方法用于执行测试

纽约的状态

表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

报告名称

列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

别名

列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

测试算法

划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型

描述了标本类型验证测试

标本要求

定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

试样体积最小

定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

拒绝原因

识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

样品稳定性信息

提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

测试算法

划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息

讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

参考价值

描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

解释

提供信息,协助解释测试结果

注意事项

讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床参考

对临床性质的深入阅读的建议

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述

描述如何执行测试并提供method-specific参考

PDF报告

表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

天(s)

概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

报告可用

时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

执行实验室的位置

表明实验室的位置执行测试

费用

几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类

提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

CPT编码信息

提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

设置文件

测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。