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测试Id:GRNZ

这个测试顺序

Progranulin基因(入库单),完整的基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助额颞叶痴呆的诊断

区分额颞叶痴呆和其它痴呆,包括老年痴呆症

确定个人在额颞叶痴呆的风险增加

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR) / DNA测序分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Progranulin基因完整基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

FLTD(额颞叶大叶性变性)

额颞叶痴呆(FTD)

额颞叶大叶性变性(FLTD)

FTD(额颞叶痴呆)

PGRN (Progranulin)

Progranulin (PGRN)

GRNMS

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

标本首选的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:神经病人信息在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助额颞叶痴呆的诊断

区分额颞叶痴呆和其它痴呆,包括老年痴呆症

确定个人在额颞叶痴呆的风险增加

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

额颞叶大叶性变性(FTLD)描述一群经常导致痴呆的神经退行性疾病,占5%到10%的痴呆症患者和10% - 20%的患者在65岁之前得老年痴呆症的病例。额颞叶痴呆(FTD) FTLD的是最常见的临床表现。FTD的临床表现是可变的,但通常包括人格与社会行为的变化,常与冲动去抑制,其次是更一般的认知能力下降,最终导致痴呆。发病的年龄是非常变量从35到87年。疾病的持续时间范围从3到12年。

基于免疫组织化学染色,主要有2亚型FTLD: tau-positive FTLD和tau-negative FTLD与ubiquitin-positive夹杂物(FTLD-U)。突变MAPT患者的基因已确定tau-positive FTLD;progranulin基因的突变(入库单)已确定FTLD-U患者。这两个MAPT和入库单位于染色体17对方篮里,入库单位于只有1.7 Mb的着丝粒MAPT。入库单由12个编码和非编码外显子。

入库单编码progranulin多功能蛋白质,在多个进程中发挥作用包括开发、伤口修复、炎症。的功能入库单大脑不是很好理解,但progranulin广泛表达于神经元和神经胶质细胞。超过40个不同的致病性入库单突变已报告。迄今所有致病突变确定创建功能无效等位基因,导致progranulin生产下降,表明progranulin的水平降低可能导致神经退化。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

一些人运营商或额颞叶痴呆的诊断可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变)。其他基因突变也被卷入额颞叶痴呆。其他基因异常不是被这个试验。的缺失突变,因此,并不能消除的可能性积极的载体状态或额颞叶痴呆的诊断。对于运营商测试,第一个文档是很重要的入库单基因突变的家庭成员的影响。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族病史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424

2。说Rademakers R,赫顿M:额颞叶大叶性变性的基因。咕咕叫神经>众议员2007;9月7 (5):434 - 442

3所示。盖斯J,大炮,Mackenzie IR, et al:突变progranulin ubiquitin-positive额颞叶大叶性退化的主要原因。哼Molec麝猫2006年10月15日,15 (20):2988 - 3001

4所示。水平巷道M, Gijselinck我,van der Zee J, et al:零progranulin的突变导致ubiquitin-positive额颞叶痴呆17号染色体与温度系数。大自然2006年8月24日,442 (7105):920 - 924

5。埃里克森JL Mackenzie红外:在神经退化Progranulin:正常功能和作用。J Neurochem 2008; 104:287 - 297

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

双向测试执行序列分析13个外显子的突变的存在(外显子)的3 '端非翻译区和经历入库单基因。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用)中提取DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81406入库单(granulin)(例如,额颞叶痴呆),完整的基因序列

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
GRNZ Progranulin基因完整基因分析 81859 - 1
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
53936年 结果总结 50397 - 9
53937年 结果 81859 - 1
53938年 解释 69047 - 9
53939年 额外的信息 48767 - 8
53940年 标本 31208 - 2
53941年 源 31208 - 2
53942年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告