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测试Id:HEXAZ

这个测试顺序

家族黑蒙性白痴病,六基因,基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二线测试确认家族黑蒙性白痴病的生化诊断(TSD)

运营商测试的TSD的家族史,但受影响的个人不能用于测试或致病突变尚未确定

与酶活性符合运营商测试个人地位但消极分子测试面板的常见突变

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)扩增/ DNA测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

六基因,基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

己糖胺酶

己糖胺酶一

家族黑蒙性白痴

家族黑蒙性白痴病(TSD)

保洁(家族黑蒙性白痴病)

HEXMS

泰(goldman Sachs)

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

标本首选的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请稍后形式或电子文档以便拷贝文件。一个基因检测的知情同意(T576)有特殊指令。

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令 。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二线测试确认家族黑蒙性白痴病的生化诊断(TSD)

运营商测试的TSD的家族史,但受影响的个人不能用于测试或致病突变尚未确定

与酶活性符合运营商测试个人地位但消极分子测试面板的常见突变

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

家族黑蒙性白痴病(TSD)是一种遗传性酶的缺乏引起的溶酶体储存疾病beta-hexosaminidase a。它的特点是积累GM2神经节甘脂细胞的大脑和中枢神经系统。的六基因编码的α亚基beta-hexosaminidase保洁和突变基因的原因。TSD中发生在大约200000年活产的载波频率1 250 - 1 300年在一般人群。这种疾病的载波频率,德系犹太人的祖先是1在31个。

TSD的经典形式变得明显在婴儿期轻度虚弱时注意视力受损和存在“惊吓反应。”Other manifestations include progressive neurodegeneration, seizures, and blindness, leading to total incapacitation and death. The subacute and adult-onset types of TSD are characterized by later ages of onset and a broad spectrum of disease symptoms and severity.

保洁是一种常染色体隐性方式遗传。几种常见的突变六致病突变基因占92%的德系犹太人。测试这些突变可以作为面板,TSDP /家族黑蒙性白痴病,突变分析,六。在non-Ashkenazi犹太个人,常见突变的检出率明显减少。测序整个六基因检测不太常见的致病突变。

推荐的一线测试TSD载体筛查和诊断病人是一个措施己糖胺酶的生化检测白细胞的活动,NAGW /己糖胺酶和总己糖胺酶,白细胞。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

一小部分人航空公司或有家族黑蒙性白痴病的诊断(TSD)可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变)。的缺失突变,因此,并不能消除的可能性正载体状态或TSD的诊断。对于运营商测试,第一个文档是很重要的六基因突变的家庭成员的影响。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424

2。砾石RA, Kaback MM, Proia RL, et al: GM2 gangliosidosis。在代谢和遗传疾病的分子基础。八版。编辑CR Scriver, AL Beaudet WS狡猾,et AL。纽约,麦格劳-希尔图书公司,2001年,页3827 - 3876

3所示。妇产科委员会遗传学:妇产科委员会意见# 318;家族黑蒙性白痴病筛查。比较。Gynecol 2005; 106 (4): 893 - 894

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

双向序列分析测试执行的所有编码区和内含子/外显子的突变边界beta-hexosaminidase基因(六)。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

执行每周

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用)中提取DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81406年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
HEXAZ 六基因,基因分析 76033 - 0
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
53943年 结果总结 50397 - 9
53944年 结果 82939 - 0
53945年 解释 69047 - 9
53946年 额外的信息 48767 - 8
53947年 标本 31208 - 2
53948年 源 31208 - 2
53949年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告