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测试Id:ML1HM

这个测试顺序

一种甲基化分析,肿瘤

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

兼职MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤在结肠或子宫内膜肿瘤表明微卫星不稳定性(MSI-H)和损失的一种蛋白表达,以帮助区分体细胞与生殖系事件进行昂贵的生殖系测试之前

兼职-一种生殖系测试在结肠肿瘤或子宫内膜的情况下展示MSI-H和损失的一种蛋白表达

额外的测试
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
SLIRV 幻灯片回顾在毫克 不,(仅法案) 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

看到林奇综合症的检测算法

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

一种甲基化分析,肿瘤

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

甲基化

一种甲基化

启动子甲基化

MLH1HM

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

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标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

这个测试是不推荐作为一线筛查措施遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)。指MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤。

只会在结肠肿瘤或子宫内膜上执行测试演示的损失一种通过免疫组织化学蛋白表达。

梅奥的首选筛查(BRMLH /一种甲基化和BRAF突变分析,包括肿瘤)一种启动子甲基化和BRAFV600E测试。

从组织中提取DNA不一个可接受的标本类型。

必要的信息

病理报告必须伴随标本为了测试执行。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

样品类型:组织块或幻灯片

收集产品说明:

1。提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块(首选)或1幻灯片染色与苏木精和曙红和10个清白的,nonbaked幻灯片(5微米厚的部分)的肿瘤组织。

2。部分应该包含肿瘤组织。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息(T519)

2。如果不是电子订购,完成,打印,发送1以下形式的标本:

- - - - - -胃肠病学和肝脏病学客户测试要求(T728)

- - - - - -肿瘤学试验要求(T729)

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

溶血 NA
脂血 NA
黄疸 NA
其他 标本已脱钙(所有方法);石蜡包埋标本未formalin-fixed;在EDTA骨髓,提取DNA

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

兼职MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤在结肠或子宫内膜肿瘤表明微卫星不稳定性(MSI-H)和损失的一种蛋白表达,以帮助区分体细胞与生殖系事件进行昂贵的生殖系测试之前

兼职-一种生殖系测试在结肠肿瘤或子宫内膜的情况下展示MSI-H和损失的一种蛋白表达

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

看到林奇综合症的检测算法

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),也称为林奇综合征,是一种遗传性癌症综合征引起的生殖系突变的基因之一参与DNA错配修复(MMR),包括一种,MSH2 MSH6,和PMS2。有几个实验室的诊断策略,帮助建立HNPCC /林奇综合症,包括检测肿瘤组织的存在微卫星不稳定性(MSI-H)的蛋白表达和损失任何一个MMR蛋白质通过免疫组织化学(包含IHC)。然而,重要的是要注意,MSI-H肿瘤表型并不局限于遗传的癌症病例;大约有20%的零星MSI-H结肠癌。因此,MSI-H并不区分体细胞(零星)和生殖系(继承)突变,也不确定相关基因。虽然包含IHC分析有助于确定负责的基因,也不区分体细胞和生殖系缺陷。

零星的结肠癌中有缺陷的MMR通常是由于异常一种,最常见的 基因失活的原因是启动子甲基化(表观遗传沉默)。一个特定的突变BRAF基因(V600E)已被证明是在大约70%的肿瘤的甲基化一种启动子。重要的是,V600E突变很少发现与生殖系例一种突变。因此,直接评估一种启动子甲基化状态和测试BRAFV600E突变可以帮助区分生殖系变异和表观遗传/体失活一种。肿瘤的BRAFV600E突变和演示一种启动子甲基化是几乎可以肯定的是零星的,而肿瘤显示无论是通常由一种遗传突变引起的。

虽然测试BRAFV600E突变和一种启动子甲基化是最好的解释,他们也可单独购买,以适应各种临床情况和肿瘤类型。这些测试可以提供有用的诊断信息在评估一个人疑似HNPCC /林奇综合症,特别是当测试执行与MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤研究。应该注意的是,这些测试不是基因测试,而是分层有遗传性癌症的风险倾向和识别患者可能受益于随后的基因测试。

看到林奇综合症的检测算法

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。生殖系(继承)突变的可能性很低的情况下,肿瘤了一种启动子甲基化和unmethylated正常组织。生殖系突变的可能性高的情况下,肿瘤和正常组织所缺乏的一种启动子甲基化。在这种情况下,肿瘤和正常组织证明一种启动子甲基化,这个结果将被视为模棱两可和血液样本将请求确认潜在的生殖系甲基化。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

测试除了结肠肿瘤或子宫内膜一种尚未完全甲基化评估,这些标本不接受测试。

结肠癌是相对常见的零星的结肠癌可能发生在一个HNPCC家庭。因此,其他家庭成员的评价还应考虑在这种情况下一种启动子甲基化是否有高的临床怀疑HNPCC。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。坎宁安JM,金正日CY,克里斯腾森等:遗传性缺陷的频率在一系列潜在的错配修复未大肠癌癌。2001 J哼麝猫;69:780 - 790

2。王L,坎宁安JM,冬天杰,等:BRAF结肠癌的突变不太可能归因于DNA错配修复缺陷。癌症Res 63:5209 2003; 5212年

3所示。多明戈E, Laiho P, Ollikainen M,等:BRAF筛查是一种低成本的有效策略,简化HNPCC基因检测。J地中海麝猫2004;41:664 - 668

4所示。Bettstetter M, Dechant年代,Ruemmele P, et al:遗传性非息肉病性大肠癌的区别,通过量化的零星microsatellite-unstable结肠直肠癌一种甲基化的实时PCR。中国癌症Res 13:3221 2007; 3228年

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

一个pcr试验是用来测试肿瘤DNA的甲基化的存在一种启动子。这是一个修改的方法描述Grady et al。(Grady WM,拉其普特人,Lutterbaugh JD,马科维茨:检测的异常甲基化hMLH1启动子DNA微卫星不稳定的结肠癌患者的血清。癌症Res 2001; 61:900)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

7到14天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81288年

88381年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
ML1HM 一种甲基化分析,肿瘤 97761 - 1
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
53299年 结果总结 50397 - 9
53300年 结果 82939 - 0
53301年 解释 69047 - 9
53302年 推荐的理由 42349 - 1
53303年 标本 31208 - 2
53304年 源 85298 - 8
54447年 组织ID 80398 - 1
53305年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告