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测试Id:UNIPD

这个测试顺序

单性生殖的二体性,不同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者呈现镶嵌性,限制胎盘镶嵌性,或者罗伯逊的易位

评估患者呈现功能的紊乱已知与单亲的二体性(如艾综合征)

评价疾病的机制在患有罕见的常染色体隐性疾病和只有一个载波的父母

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

胎儿和小孩和父母双方都需要样本进行分析。染色体的利息必须指定请求的形式。

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 纤维母细胞文化基因测试 是的 没有
CULAF 羊水文化/基因测试 是的 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

聚合酶链反应和微卫星标记在染色体上感兴趣的是用来测试DNA的存在父母和孩子的单亲的二体性。单性生殖的二体性测试可用于所有染色体,染色体异常的11对某些迹象。联系实验室附加信息。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。

看到威:Angelman综合征:实验室诊断方法算法在特殊指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR) /微卫星标记

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

单性生殖的二体性

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

如Angelman综合征

新生儿糖尿病

二氏综合征

艾综合症

乌利希期刊指南

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

聚合酶链反应和微卫星标记在染色体上感兴趣的是用来测试DNA的存在父母和孩子的单亲的二体性。单性生殖的二体性测试可用于所有染色体,染色体异常的11对某些迹象。联系实验室附加信息。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。

看到威:Angelman综合征:实验室诊断方法算法在特殊指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

最佳的解释结果,3标本需要执行这个测试。除了孩子或胎儿标本,需要父母双方的血液标本。每个样本都必须有一个单独的订单单性生殖的二体性(测试)。只有渊源者标本将起诉。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

产前样品

由于产前测试的复杂性,与实验室协商是必需的对于所有产前测试。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可以接受的:

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:从另一个实验室提交汇合的培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:0.5毫升

羊水:10毫升

绒毛膜绒毛:5毫克

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者呈现镶嵌性,限制胎盘镶嵌性,或者罗伯逊的易位

评估患者呈现功能的紊乱已知与单亲的二体性(如艾综合征)

评价疾病的机制在患有罕见的常染色体隐性疾病和只有一个载波的父母

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

胎儿和小孩和父母双方都需要样本进行分析。染色体的利息必须指定请求的形式。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

聚合酶链反应和微卫星标记在染色体上感兴趣的是用来测试DNA的存在父母和孩子的单亲的二体性。单性生殖的二体性测试可用于所有染色体,染色体异常的11对某些迹象。联系实验室附加信息。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。

看到威:Angelman综合征:实验室诊断方法算法在特殊指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

单亲的二体性(乌利希期刊指南)发生当一个孩子继承了2份1父母和没有复制的染色体,染色体从其他家长。这个错误在细胞分裂发生在卵子或精子的形成(减数分裂)。当一个错误导致乌利希期刊指南发生在减数分裂我都从单亲传输染色体同源染色体,并heterodisomy结果。当错误导致乌利希期刊指南发生在减数分裂二世或postzygotic事件,和一个家长同族体传播给后代一式两份,isodisomy结果。减数分裂重组事件的上下文中乌利希期刊指南经常导致heterodisomy和isodisomy的混合物。乌利希期刊指南只能涉及整个染色体或一段。镶嵌性乌利希期刊指南也发生在结合染色体正常或异常的细胞系。

当发生乌利希期刊指南时,母亲和父亲的基因信息的不平衡与临床症状相关联的涉及染色体可以在受影响的孩子。然而,乌利希期刊指南并不总是传授临床表型异常。事实上,虽然isodisomy可以导致疾病由于隐性等位基因在任何位置,heterodisomy预计不会导致异常的临床表型,除非涉及到染色体或染色体片段包括印迹基因。印迹基因证明微分表达式根据父原产地。乌利希期刊指南的印迹基因而导致的疾病不是由于印迹机制本身的缺陷,而是将一个不平衡的父母通常印等位基因的贡献,导致印迹基因的表达改变。例如,当产妇发生乌利希期刊指南15(2副本的孕产妇15号染色体而不是1孕产妇和父亲的15号染色体的复制),它会导致氏综合症由于缺少父亲一般地表达基因在印网站。

乌利希期刊指南描述了许多但不是所有染色体。除了罕见的常染色体隐性isodisomy而导致的疾病,临床症状与乌利希期刊指南描述了只有几条染色体,其中包括艾综合症(乌利希期刊指南7)氏综合症(乌利希期刊指南15),如Angelman综合征(乌利希期刊指南15),瞬态新生儿糖尿病(乌利希期刊指南6),和chromosome14乌利希期刊指南。

乌利希期刊指南总值不能被细胞遗传学分析,需要基于dna的分析使用多个染色体多态标记生成的利息。标本需要父母和孩子或胎儿。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

这个测试将检测nonpaternity。

单性生殖的二体性(乌利希期刊指南)可能不会被我们分析的情况下有低级镶嵌性为特定的染色体。

尽管乌利希期刊指南测试可用于所有染色体,产前检测乌利希期刊指南与已知表型相关的染色体以外应该只有在遗传咨询涉及到风险的充分讨论,福利,和测试的局限性。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。谢弗LG,阿甘N,戈德堡JD, Ledbetter DH,沿岸JW,卡西迪DB:美国大学医学遗传学声明诊断测试单性生殖的二体性。麝猫医学。2001;3:206 - 211。doi: 10.1097 / 00125817-200105000-00011

2。Kotzot D, Utermann G:单亲的二体性(乌利希期刊指南)除了15:表型和书目更新。地中海是J麝猫。2005;136:287 - 305。doi: 10.1002 / ajmg.a.30483

3所示。Kotzot D:产前测试单性生殖的二体性:适应症和临床相关性。超声波。Gynecol。2008:31:100 - 105。doi: 10.1002 / uog.5133

4所示。恩格尔E:迷恋染色体救援在单亲的二体性:孟德尔隐性亡命之徒和印迹版权侵权行为。欧元J哼麝猫。2006年11月,14日(11):1158 - 1169。doi: 10.1038 / sj.ejhg.5201619

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

聚合酶链反应(PCR)的测定,使用多个微卫星标记(二核苷酸重复)特定的染色体被测试,用于测试DNA来自父母和儿童单系二体性的存在。(Vnencak-Jones CL:分子检测遗传疾病。是中国中草药。1999;112 [1 5 1]:S19-S32)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一和周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5 - 21天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81402年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告