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测试Id:VLCZ

这个测试顺序

很长链酰coa脱氢酶缺乏症,完整的基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认诊断的长链酰coa脱氢酶(VLCAD)缺乏症

载体筛选的情况下有一个缺VLCAD家族史,但影响个人不是用于测试或致病突变尚未确定

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR) / DNA测序分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

VLCAD缺乏完整的基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

ACADVL(酰coa脱氢酶缺乏症)

很长的链Acyl-Coenzyme脱氢酶缺乏症

VLCMS

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

标本首选的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:血现货

供应:卡-血液点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:seppo 226滤纸,或血液采集卡(T493)

样品数量:2到5血液斑点收集卡片(绘画纸蛋白质保护903年的论文;seppo 226滤纸;或血液点收集卡片)

收集产品说明:

1。病人的另一个血液收集选项> 1年的年龄是手指。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度为3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升

血地点:5拳,3毫米直径

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认诊断的长链酰coa脱氢酶(VLCAD)缺乏症

载体筛选的情况下有一个缺VLCAD家族史,但影响个人不是用于测试或致病突变尚未确定

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

很长链酰coa脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种常染色体隐性疾病线粒体脂肪酸的机会。线粒体机会扮演主要角色在能源生产和VLCAD催化分解的第一步14到20个碳原子的脂肪酸。

VLCAD不足的发生率大约是1 30000年出生和一个变量的发病年龄一般分为3类。个人与早发性类型呈现心肌病,张力减退,和肝肿大在生命的最初几个月;突然死亡也频繁。患者早期儿童发病类型时通常没有心肌病hypoketotic低血糖、现在和肝肿大。个人VLCAD缺乏通常出现的迟发性的类型与间歇童年后横纹肌溶解和肌肉功能障碍,常表现为肌肉痉挛和运动不耐受。

审查通过等离子体acylcarnitines临床特征和生化分析,血浆脂肪酸,尿液有机酸和纤维母细胞脂肪酸氧化探针研究推荐作为VLCAD缺乏实验室评估。血浆和尿液生化测试不可靠的识别所有个人VLCAD不足或确认运营商地位,作为生化结果可能正常化时期良好的代谢控制。也不确定皮肤纤维母细胞分析可以识别的载体VLCAD缺乏症。证实了分子诊断测试。

突变ACADVL基因负责VLCAD缺乏症。大多数突变是家庭特殊的例外V283A变异(也在文献中报道V243A)。这个估计占20%的致病性突变等位基因的患者被新生儿筛查。当这个测试命令,生化检测的结果应包括的标本,因为他们是必要的准确解释VLCAD序列的分析。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

一小部分人运营商或诊断的长链酰coa脱氢酶(VLCAD)缺陷可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变)。没有突变,因此,并不能消除的可能性积极的载体状态或VLCAD缺乏症的诊断。对于运营商测试,是非常重要的第一个文档的存在ACADVL基因突变的家庭成员的影响。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424

2。很废话,Olpin年代,Poorthuis BJ, et al:清楚相关的基因型与疾病表型very-long-chain酰coa脱氢酶缺乏症。1999 J哼麝猫;64:479 - 494

3所示。李比希M, Schymik我,穆勒M, et al:新生儿筛查非常长链酰coa脱氢酶缺乏症:酶和分子评价新生儿C14:1-carnitine水平升高。儿科2006;118:1065 - 1069

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

双向序列分析测试执行的所有编码区和内含子/外显子的突变边界的ACADVL基因。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

整个blood-2周(如果可用)提取DNA-3数月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81406 - acadv(很长链酰coa脱氢酶)(例如,非常长链acyl-coenzyme脱氢酶缺乏症),完整的基因序列

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告