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测试Id:WDZ

这个测试顺序

威尔逊的疾病,基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

威尔逊疾病的诊断确认

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

血浆铜蓝蛋白、血清铜、铜和尿液的研究建议之前提交样品。测试包括新一代1 - 21外显子测序和常见的撒丁岛人启动子突变。桑格测序可能执行确认检测到变异。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到威尔逊疾病检测算法在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序(上天)紧随其后聚合酶链反应(PCR)和桑格测序在适当的时候

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

威尔逊疾病基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

ATP7B基因

波分复用

接下来一代测序测试

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到威尔逊疾病检测算法在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。调用800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的血液量必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送胃肠病学和肝脏病学客户测试要求(T728) 标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

威尔逊疾病的诊断确认

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

血浆铜蓝蛋白、血清铜、铜和尿液的研究建议之前提交样品。测试包括新一代1 - 21外显子测序和常见的撒丁岛人启动子突变。桑格测序可能执行确认检测到变异。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到威尔逊疾病检测算法在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

威尔逊疾病(WD)是一种常染色体隐性疾病,结果从身体无法排泄多余的铜。通常情况下,肝脏释放多余的铜进入胆汁。WD患者缺乏必要的酶,有助于清除铜胆汁从肝脏。因此,铜积累首先在肝脏,逐步在其他器官。大脑、肾脏、骨骼和眼角膜也受到影响。WD影响全世界大约有1 30000人,载波频率的大约90人。

WD的主要临床表现是肝和神经。肝脏疾病是非常变量,从肝肿大或其他非特异性症状,模仿病毒性肝炎严重肝损伤,如肝硬化。WD的神经症状包括肌肉协调差,共济失调,吞咽困难。精神表现在大约20%的患者WD报道。一个特点眼科发现Kayser-Fleischer戒指。WD患者通常开始显示肝脏功能障碍或神经系统疾病的症状在第一或第二个十年的生活。如果不及时治疗,WD会导致肝功能衰竭,严重的脑损伤,甚至死亡。

各种各样的实验室测试在WD的初始评估建议。在大约95%的情况下,血清血浆铜蓝蛋白低于正常。此外,WD患者显示降低血清中铜、铜增加尿液和显著升高铜在肝脏活检。而肝活检不推荐作为一线WD的筛检试验,它可以有助于解释不符生化或分子的结果。前应该执行其他测试序列的分析ATP7B负责WD基因,该基因。超过300人致病突变已确定的ATP7B基因。大多数突变是family-specific除了H1069Q突变,占超过50%确定疾病等位基因的北欧白人人口。

看到威尔逊疾病检测算法在特殊说明附加信息。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性:

一小部分人威尔逊的运营商或诊断疾病(WD)可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变、深intronic突变)。没有突变,因此,并不能消除的可能性积极的载体状态或WD的诊断。对于运营商测试,是非常重要的第一个文档的存在ATP7B基因突变的家庭成员的影响。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

技术的局限性:

在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。

由于新一代测序的局限性,删除和插入小可能不会被这个测试。如果一个诊断仍在怀疑,接触分子遗传顾问在基因组学实验室800-533-1710有关后续测试选项的更多信息。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或错:积极的结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

评估工具:

多个in-silico评估工具被用来帮助解释这些结果。这些工具是定期更新;因此改变这些算法对于一个给定的变更可能导致不同的预测。另外,这些工具的可预测性的致病性测定目前未经验证。

除非报道或将导致疾病,改变不会导致一个氨基酸替换不报道。

Variants-Policy重新分类:

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变化或变异不确定意义的发现和报道。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

支持数据

九十六正常高加索标本筛查的良性多态性的存在ATP7B基因。选择从21外显子的这些标本经直接测序至少有一个多态性。一个正常的标本被发现的一个载体ATP7B突变(IVS11-2A > G)。五个威尔逊疾病患者ATP7B突变序列一致性为100%。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424

2。欧洲肝脏研究协会。EASL临床实践指南:威尔逊氏病。2012 3月;56 (3):671 - 685

3所示。罗伯茨EA,斯勒斯基ML,美国肝病研究协会(肝病):威尔逊疾病的诊断和治疗:一个更新。肝脏病学47 2008;(6):2089 - 2111

4。Mak厘米,林连续波:威尔逊氏病的诊断:全面审查。暴击牧师实验室Sci 2008; 45 (3): 263 - 290

5。Bandmann O,维斯KH、羽衣甘蓝SG:威尔逊氏病铜和其他神经系统疾病。柳叶刀神经2015年1月,14 (1):103 - 113

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序技术用于检测突变的存在在所有编码外显子和内含子/外显子边界,以及的一部分5 '翻译区(UTR),的ATP7B基因。桑格测序检测用于确认更改通过下一代测序在适当的时候。(未发表的梅奥方法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用)中提取DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81406年

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
WDZ 威尔逊疾病基因分析 95781 - 1
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
54048年 结果总结 50397 - 9
54049年 结果 82939 - 0
54050年 解释 69047 - 9
54051年 额外的信息 48767 - 8
54052年 标本 31208 - 2
54053年 源 31208 - 2
54054年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告