测试Id:ESTUF

子宫内膜间质瘤(美国东部时间),7 p15 (JAZF1), 6 p21.32 (PHF1), 17 p13.3 (YWHAE)重排,鱼,组织

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

支持使用时子宫内膜间质瘤的诊断与解剖病理咨询

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
_PBCT 探测器,+ 2 不,比尔只 没有
_PADD 探测器,+ 1 不,比尔只 没有
_PB02 探测器,+ 2 不,比尔只 没有
_PB03 探测器,+ 3 不,比尔只 没有
_IL25 间期,< 25 不,比尔只 没有
_I099 间期,25 - 99 不,比尔只 没有
_I300 间期,> = 100 不,比尔只 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试不包括病理咨询。如果一个病理咨询请求,PATHC /病理咨询应该命令和适当的鱼的考验将是命令和执行一个额外的费用。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

除非另有指示,JAZF1鱼测试将被执行:

如果一个JAZF1重排并不是被鱼、反射测试PHF1YWHAE重排将被执行。

如果JAZF1鱼测试之前执行,反射测试PHF1YWHAE可以单独订购。

如果测试没有在梅奥诊所,提供的一个副本JAZF1鱼的报告。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

荧光原位杂交(FISH)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

子宫内膜间质肿瘤、鱼、Ts

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

细胞平滑肌瘤

子宫内膜间质结节(ESN)

子宫内膜间质肉瘤(ESS)

未分化子宫内膜癌肉瘤(问题)

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试不包括病理咨询。如果一个病理咨询请求,PATHC /病理咨询应该命令和适当的鱼的考验将是命令和执行一个额外的费用。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

除非另有指示,JAZF1鱼测试将被执行:

如果一个JAZF1重排并不是被鱼、反射测试PHF1YWHAE重排将被执行。

如果JAZF1鱼测试之前执行,反射测试PHF1YWHAE可以单独订购。

如果测试没有在梅奥诊所,提供的一个副本JAZF1鱼的报告。

标本类型
描述了标本类型验证测试

组织

装船指示

建议特快专递或同等如果不是快递服务。

必要的信息

1。病理报告需要为了测试执行。可接受的病理报告包括工作草案,初步病理或手术病理报告。

2。必须提供测试的原因。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

样品类型:组织

首选:组织块

收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织块。块准备替代固定方法可能是可以接受的;提供固定的方法。

可以接受的:幻灯片

收集产品说明:连续六次,清白的,5微米厚的部分放在带正电的幻灯片,和1苏木精和eosin-stained幻灯片。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

三个连续的,清白的,5微米厚的部分放在带正电的幻灯片和1苏木精和eosin-stained幻灯片

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
组织 环境(首选)
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

支持使用时子宫内膜间质瘤的诊断与解剖病理咨询

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试不包括病理咨询。如果一个病理咨询请求,PATHC /病理咨询应该命令和适当的鱼的考验将是命令和执行一个额外的费用。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

除非另有指示,JAZF1鱼测试将被执行:

如果一个JAZF1重排并不是被鱼、反射测试PHF1YWHAE重排将被执行。

如果JAZF1鱼测试之前执行,反射测试PHF1YWHAE可以单独订购。

如果测试没有在梅奥诊所,提供的一个副本JAZF1鱼的报告。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

子宫内膜间质瘤(EST)源于子宫和包括良性子宫内膜间质结节(ESN)和渗透性的子宫内膜间质肉瘤(ESS)。这些肿瘤的特点是一个融合的易位JAZF1在7 p15JJAZ117岁时温度系数或变体6;7易位涉及JAZF1PHF1。发表的文献使用鱼和逆转录酶聚合酶链反应(rt - PCR)表明重排JAZF1发生在大约76%的切入和ESS的大约58%。JAZF1不是通常被认为参与了高档的遗传机制未分化子宫内膜癌肉瘤(问题),尽管很少某些情况下的问题是积极的吗JAZF1,这可能反映了一个ESS组件的存在。

PHF1破坏,94年的一项研究证明了以下几点:

- - - - - -PHF1 / JAZF1主ESS融合在4

- - - - - -PHF1 / EPC12主要ESS和1子宫外ESS融合

- - - - - -PHF1重排没有已知的合伙人6主或转移ESS和1子宫外ESS

JAZF1 / JJAZ1,PHF1 / JAZF1PHF1 / EPC1融合在个别病人互斥。(4)没有重排PHF1ESN中发现了问题,或者non-EST肿瘤的鉴别诊断。这些结果表明,PHF1可以重新排列除了已知和未知的合作伙伴吗JAZF1ESS和可能是特定的。

中高档ESS,复发性t(10; 17)(如;p13)导致的融合YWHAE17岁(也称为14-3-3epsilon p13.3要么FAM22AFAM22B被确认。相比之下,JAZF1在低级ESS重组通常观察到。JAZF1YWHAE重组是互斥的,具有不同的基因表达谱。YWHAE为高档ESS重排可能是特定的YWHAE中断被报道在其他子宫或nonuterine间质肿瘤。

识别的临床效用JAZF1重排主要解决发生在ESS的鉴别诊断困境出现转移病灶或展览变异形态。在JAZF1-美国东部时间情况下,反射遗传分析来确定PHF1YWHAE重组提高了诊断敏感性EST。此外,确认YWHAE重排可能预后的影响YWHAE定义了不同,临床上更积极和组织学上更高的年级组ESS相比的JAZF1重组。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常截止为任何给定的调查。

检测异常克隆可能表明一个诊断子宫内膜间质肿瘤的不同亚型。

没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,最好是作为兼职对现有临床和病理信息。

除了福尔马林固定液(如愿意,Bouin)可能不是成功的鱼化验,然而非福尔马林固定样本不会被拒绝。

石蜡包埋组织脱钙鱼分析通常是不成功的。病理学家检查苏木精和eosin-stained下滑可能会发现有必要取消测试。

支持数据

JAZF1:

鱼分析101福尔马林固定石蜡包埋组织标本。其中包括37个子宫内膜间质瘤(美国东部时间)(8子宫内膜间质结节(ESN), 20原发性或转移性子宫内膜间质肉瘤(ESS)和9主键或转移性未分化子宫内膜癌肉瘤[问题]),38组织学模仿包括细胞平滑肌瘤和26个非癌变控制标本。正常的控制被用来生成一个正常截止化验。没有重组的JAZF1被确定在26日正常组织学模拟的控制或37。一个组织学模仿是积极的与一个复杂的模式。重新排列的JAZF1被确定在17个37(46%)是标本(3 ESN 13 ESS, 1问题)。

PHF1YWHAE:

鱼分析91福尔马林固定石蜡包埋组织标本,包括20名美国东部时间(5 ESN 7原发性或转移性ESS, 8原发性或转移性问题),35组织学模仿EST和26个非癌症控制的标本。还包括6JAZF1阳性病例和4个临床病例为阴性JAZF1重排。正常的控制被用来生成一个正常截止化验。没有重组的PHF1YWHAE被确定在26组织学正常控制或35的模仿。一个主要问题未能杂交,产生了探针都没有结果。重新排列的PHF1被确定在1 19(5%)的美国东部时间标本(主要ESS)和1 6(17%)的吗JAZF1艾滋病病例(转移性ESS)。重新排列的YWHAE被确定在2 19(11%)的标本(主要ESS和转移性问题)。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Koontz J, Soreng AL, Nucci M, et AL:频繁的融合JAZF1和JJAZ1基因在子宫内膜间质肿瘤。《美国国家科学院刊2001;98 (11):6348 - 6353

2。Nucci R, harburg D, Koontz J, et al: JAZF1-JJAZ1基因融合的分子分析rt - pcr和荧光原位杂交在子宫内膜间质肿瘤。我中华病理学杂志2007;31(1):65 - 70吗

3所示。黄HY, Ladanyi M, Soslow RA:在子宫内膜间质肿瘤分子检测JAZF1-JJAZ1基因融合经典与变体histology-evidence遗传异质性。28我中华病理学杂志2004;(2):224 - 232吗

4所示。蒋介石年代,阿里R,梅利尼克N, et al:频率已知的基因重组在子宫内膜间质肿瘤。我中华病理学杂志2011;35(9):1364 - 1372吗

5。李CH, Marino-Enriquez Ou W, et al: YWHAE-FAM22子宫内膜间质肉瘤的临床病理的特点:组织学上高档的临床和侵略性的肿瘤。36我中华病理学杂志2012;(5):641 - 653吗

6。和我,莫顿F,格里芬CA,等:一个子宫内膜间质肉瘤细胞系JAZF1 / PHF1妄想。癌症麝猫Cytogenet 2008年9月,185 (2):74 - 77

7所示。李CH, Ou WB, Marino-Enriquez等:14-3-3融合致癌基因在高档子宫内膜间质肉瘤。《美国国家科学院刊年代2012,109 (3):929 - 934

8。Micci F,和我,Bjerkehagen B,等:一致的染色体重排,p21带6代的融合基因JAZF1 / PHF1和EPC1 / PHF1在子宫内膜间质肉瘤。2006;66 (1):107 - 112

9。Gebre-Medhin年代,北方KH、穆勒E等:复发性PHF1基因的重排骨化的fibromyxoid肿瘤。我分册2012;181(3):1069 - 1077吗

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

测试执行使用laboratory-developed既分裂策略探针(BAP)JAZF1 PHF1,YWHAE。Formalin-fixed,石蜡包埋组织削减在5微米和安装在带正电的玻片。组织的选择和目标区域的苏木精和伊红(H和E)彩色幻灯片由病理学家。使用H和E-stained幻灯片作为参考,目标区域是蚀刻着diamond-tipped腐蚀装置背面的清白的幻灯片化验。探针集杂化到适当的目标区域和2个技术人员每个分析50间期核(100总为每个探针集)对结果表示为百分比异常细胞核。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

7到10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

幻灯片和圆)用于分析由实验室按照帽和保留NYS需求。客户提供的石蜡块和额外的清白的幻灯片(如果提供)测试完成后将返回。

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

88271 x2 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告

88271 x2-dna探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)

88271 x1-dna探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)

88271 x2-dna探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)

88271 x3-dna探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)

88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)

88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告