测试Id:CYPZ

仅供产前样品:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

这个测试是CYP21A2基因的分子分析,不包括类固醇生物化学分析。对生化分析先天性肾上腺增生(CAH)包括皮质醇、雄烯二酮和17-Hydroxyprogesterone,看到CAH21 /先天性肾上腺增生(CAH)剖面21-Hydroxylase不足,血清。

所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本;订单MATCC /母体细胞污染,分子分析孕产妇标本。

首选标本收集的96小时内到达。

产前样品可以发送星期一到星期四,必须受到5点。中央标准时间周五为了妥善处理。

CYP21A2基因检测先天性肾上腺增生患者信息(T663)强烈建议,但不是必需的,填写和发送样品吗。这些信息有助于提供一个更全面的解释测试结果。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草上(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

产前样品

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可接受的

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:从另一个实验室提交汇合的培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 基因检测的知情同意
• CYP21A2基因检测先天性肾上腺增生患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。CYP21A2基因检测先天性肾上腺增生患者信息(T663)建议,看到特别指示

羊水:10毫升

血:1毫升

绒毛膜绒毛:5毫克

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

载体筛查和诊断21-hydroxylase缺乏先天性肾上腺增生(CAH)与个人或家庭成员的个人21-hydroxylase不足,或作为后续积极CAH新生儿屏幕和/或测量基底和促肾上腺皮质激素——上皮刺激17-hydroxyprogesterone、雄烯二酮和其他肾上腺类固醇的水平

可以被用来识别吗CYP21A2变体在个人怀疑诊断21-hydroxylase CAH不足时常见的变体面板-或者只标识1变体。

在产前模棱两可的生殖器超声波探测到的情况下,特别是当胎儿证实XX女性染色体分析。

这个测试也应该用于认识/家庭变异分析CYP21A2。由于的复杂性CYP21A2轨迹,网站的具体测试/家族不提供这个基因变体。

这个测试包括桑格基因测序和多路复用ligation-dependent探测器放大来评估CYP21A2基因载体的筛查和诊断21-hydroxylase缺乏先天性肾上腺增生(CAH)。

仅供产前样品:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

先天性肾上腺增生(CAH)的发生率1到10000年的18000活产,是最常见的遗传性症状之一。条件的特点是受损的皮质醇生产由于类固醇生物合成的遗传缺陷。CAH的临床后果,除了减少皮质醇生产,取决于酶的影响,是否部分或完全丧失功能。

在大于90%的儿童和青少年卫生与发育司情况下,影响酶21-steroid羟化酶,编码的CYP21A2位于6号染色体基因在人类组织相容性复合体轨迹高度重组。21-hydroxylase CAH不足在常染色体隐性遗传模式和临床表型的光谱根据残余酶活性。过多的肾上腺雄激素生物合成导致不同程度的男性化。如果有一些残留的酶活性,与雄激素过多症的迹象通常非经典的表型结果,在以后的儿童或青少年时期开始。患有严重的酶缺乏古典CAH,产前出现男性化。古典CAH分为simple-virilizing(微小残留酶活性)和salt-wasting(无残留酶活性)形式。salt-wasting CAH患者皮质醇和矿物缺皮质类固醇和威胁生命的风险salt-wasting危机如果未经处理的。

由于其发病率高,21-hydroxylase缺乏筛查是在大多数美国新生儿筛查项目,通常是通过测量17-hydroxyprogesterone浓度血液斑点免疫测定。确认其他测试策略(如液相色谱串联质谱:质/ MS), CAH2T /新生儿先天性肾上腺增生屏幕,血液现货),或者几周后重新测试,需要最正面的屏幕,因为假阳性率高的免疫测定(由于生理海拔17-hydroxyprogesterone早产儿和与其他类固醇免疫测定大)。在一个小比例的情况下,额外的测试将无法提供一个明确的诊断。此外,筛查策略可以错过很多非经典的情况下,这可能出现在儿童或青少年时期,需要更广泛的类固醇激素分析,包括测试之前和之后的肾上腺刺激与促肾上腺皮质激素(ACTH) - 24。

由于这些原因,基因诊断起着重要的辅助作用,古典和模情况。此外,高载波频率(大约1在50)CYP21A2变体使基因诊断重要的遗传咨询。基因检测也可以扮演一个角色21-hydroxylase缺陷的产前诊断。然而,精确的基因诊断仍然是一个挑战,因为大部分的变体年代起源于重组事件之间CYP21A2和它的高度同源假基因,CYP21A1P(转录活性)。特别是部分或复杂的重组(有或没有伴随基因重复事件),使基因之间的相互交流和假基因,可能会面临严重的诊断挑战。全面的基因测试策略必须允许最准确的评估,或所有已知的重组和变体年代,以及明确的测定观察到的变化是否位于一个潜在的转录活性的基因片段。测试所需的额外的家庭成员通常是澄清的基因测试结果。

一个将提供解释报告。

所有检测到的改变将会评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变异将已知分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

因为CYP21A2位点的遗传结构的复杂性,和病人的先天性肾上腺增生的可能性(CAH)可能是由于其他基因缺陷,基因检测的结果应该谨慎相关临床和生化数据。

这种测试策略优于方法之前使用但仍可能错过一些复杂和大规模的基因重组或删除,以及基因变化在上游或下游基因调控影响的元素CYP21A2基因的表达。这可能会导致假阴性检测结果。

罕见的改变(多态性)引物结合位点可能导致选择性等位退学,这可能导致假阴性或假阳性诊断。

病人没有致病基因证据CYP21A2基因改变可能还有CAH由于不同酶缺陷。附加和扩大生化类固醇分析建议如果CAH的临床情况强烈提示。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Collett-Solberg PF:先天性肾上腺增生:从临床遗传学和生物化学到临床实践,第一部分Pediatr。2001; 40:1-16

3所示。Mercke DP,波恩SR、阿维拉NA Chrousos GP: NIH会议:在研究未来的发展方向和管理由于21-hydroxylase缺乏先天性肾上腺增生。安实习生医学。2002;136:320 - 334

4所示。实在PW,白色的电脑:医学进步:先天性肾上腺增生。郑传经地中海J。2003; 349:776 - 788

• 基因检测的知情同意
• CYP21A2基因检测先天性肾上腺增生患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

组合测试方法包括聚合酶链反应(PCR)扩增,双向的序列分析和多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA)是用于识别序列变异和拷贝数变异CYP21A2基因(基因银行加入NM_000500数量;构建GRCh37 [hg19])。

四套PCR引物对扩增CYP21A2基因,不活跃的CYP21A1P假基因,CYP21A2 / CYP21A1P和CYP21A1P / CYP21A2混合动力车确定放大产品的存在与否。

双向全基因序列分析,包括启动子的一部分和3 '非翻译区,然后在执行CYP21A2基因和CYP21A2 / CYP21A1P混合(如果存在)来测试序列变异的存在。因为CYP21A1P / CYP21A2混合和CYP21A1P假基因是不活跃的,测序并不执行,除非需要解释。

MLPA执行确定拷贝数的5 '和3 '的地区CYP21A2基因和CYP21A1P假基因。量化和比较的结果被用来确定的拷贝数CYP21A2基因,CYP21A1P假基因,CYP21A2 / CYP21A1P和CYP21A1P / CYP21A2混合动力车。PCR结果的相关性、双向测序和MLPA用于确定CYP21A2基因型。

这种技术并不总是确定cis /反式状态(cis =相同的染色体,trans =相反染色体)识别基因,重组,或变体年代。家庭血亲关系的研究可能帮助顺/反式状态的决心。(Cradic千瓦,水鸟SK:诊断测序分析CYP21基于启动子活动提供更好的理解基因重组。抽象的。内分泌学会年会,2005年ENDO)

没有

不同

14 - 21天

全血:2周(如果可用)中提取DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81405 - cyp21a2(细胞色素P450,家庭21日亚科,polypeptide2)(如类固醇21-hydroxylase同种型、先天性肾上腺增生),完整的基因序列

81402 - cyp21a2(细胞色素P450,家庭21日亚科,polypeptide2)(如先天性肾上腺增生,21-hydroxylase不足),常见变异(如IVS2-13G, P30L I172N,第6外显子突变集群(I235N、V236E M238K], V281L, L307FfsX6, Q318X, R356W, P453S, G110VfsX21, 30 kb删除变种)

88233 -组织培养、皮肤或固体组织活检(如果合适的话)

88235 -组织培养羊水(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

81265 -使用短串联重复序列(STR)标记进行比较分析;病人和比较标本(如移植前接受者和捐助生殖系测试,移植后non-hematopoietic接受者生殖系(如口腔拭子或其他生殖系组织样本)和捐助测试、双接合性测试或产妇胎儿细胞污染(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告