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测试Id:VHLE

这个测试顺序

红细胞增多,VHL基因突变分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断为疑似JAK2负VHL-related红细胞增多与终身红细胞数量持续增加,升高红细胞计数、血红蛋白、血细胞比容

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)其次是DNA序列分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

VHL基因突变红细胞增多

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

楚瓦什人红血球增多症

遗传性红细胞增多

VHL基因(冯Hippel-Lindau)

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

只有公开的定货。更多信息见麻/遗传性红细胞增多突变。

这个测试只能作为反射从麻/遗传性红细胞增多突变。VHLE不是一个单一的公开测试定货。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断为疑似JAK2负VHL-related红细胞增多与终身红细胞数量持续增加,升高红细胞计数、血红蛋白、血细胞比容

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

红细胞增多(即红细胞数量增加或红血球增多症)可能是主要的,由于骨髓干细胞的一种内在的缺陷(即真性红细胞增多、二级反应血清中促红细胞生成素的增加)。继发性红细胞增多与许多疾病包括慢性肺部疾病,慢性一氧化碳(由于吸烟),增加青紫的心脏病、高海拔生活,肾囊肿和肿瘤,肝癌和其他Epo-secreting肿瘤。当这些常见的原因排除继发性红细胞增多,涉及遗传原因血红蛋白或红细胞监管机制可能会怀疑。

与真性红细胞增多症、遗传性红细胞增多与克隆进化的风险无关,应该表现为孤立的红细胞增多,自出生以来一直存在。一小部分病例与嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的形成有关。它是由多个基因的突变,包括VHL,可能会在一个常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传方式。红细胞增多的家族史预计将在这些情况下,尽管新的突变有可能出现在一个独立的个体。

血红蛋白的基因编码,hemoglobin-stabilization蛋白(2、3 bisphosphoglycerate变位酶:BPGM)、红细胞生成素受体(EPOR),和氧感受途径酶(低氧诱导因子:低氧诱导因子/ EPAS1prolyl羟化酶域:PHD2 / EGLN1,VHL会导致遗传性红细胞增多(见下表)。High-oxygen-affinity血红蛋白变体,BPGM异常导致p50下降的结果,而这些影响EPOR,低氧诱导因子,博士学位,VHL通常有正常的p50结果。真正的流行遗传性红细胞增多导致突变是未知的。

基因与遗传性红细胞增多有关

基因

继承

血清促红细胞生成素

p50

JAK2V617F

收购了

减少

正常的

JAK2外显子12

收购了

减少

正常的

EPOR

占主导地位的

下降到正常水平

正常的

PHD2/EGLN1

占主导地位的

正常水平

正常的

BPGM

隐性

正常水平

减少

β球蛋白

占主导地位的

正常水平的增加

减少

α球蛋白

占主导地位的

正常水平的增加

减少

HIF2A/EPAS1

占主导地位的

正常水平的增加

正常的

VHL

隐性

正常的增加

正常的

通过酶氧感受通路功能,低氧诱导因子(HIF),调节红细胞质量。α和β亚基组成的异质二聚体蛋白,诱导功能的标记耗尽氧气浓度。当礼物,氧气成为substrate-mediating HIF-alpha单元退化。在缺乏氧气的情况下,退化不发生和α蛋白组件可以与HIF-beta二聚单元。异质二聚体然后诱发许多包括缺氧反应基因的转录EPO(促红细胞生成素)VEGF和GLUT1。

HIF-alpha是由冯Hippel-Lindau (VHL) protein-mediated泛素化和蛋白酶体降解,这需要prolyl HIF脯氨酸残基的羟基化。突变导致VHL蛋白可能导致改变家族性红细胞增多,2型(ECYT2;人类263400)。ECYT2是临床异质性疾病,其特征是先天性红细胞增多有或没有血清EPO水平高、静脉和动脉血栓形成,肺动脉高压,可以早在婴儿期更通常到成年。增加肿瘤的风险与冯Hippel-Lindau综合征有关,这也是由突变引起的VHL基因,并没有被观察到。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只有公开的定货。更多信息见麻/遗传性红细胞增多突变。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学作为指导原则建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试不提供血清促红细胞生成素(Epo)水平。如果促红细胞生成素测试需要,看到促红细胞生成素、促红细胞生成素(Epo),血清。

真性红细胞增多和获得红细胞增多的原因应该排除在订购这个评估。

这个测试不是用于产前诊断。

这个测试不会检测体细胞或性腺的镶嵌性。

某些序列改变没有临床表现,本质上,在临床上是良性的。相关性与所有相关临床信息必须提供适当的病人护理。

有些人的参与VHL基因可能有致病变种不被执行的方法(如启动子变异,深intronic变异)。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性VHL疾病。预测检测无症状的个体,第一个文档是很重要的致病基因变体的存在在一个家庭成员的影响。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。很少,在引物序列变异——或probe-binding网站可能导致假阴性检测结果(DNA测序)或假阳性或假阴性结果(多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA);删除筛选),由于选择性等位退学。假阴性或假阳性结果可能发生在MLPA删除筛选化验由于DNA质量差。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的良性变异识别为这个病人可按照客户要求定制。

支持数据

这个分析是评估的准确性测序25透明细胞肾细胞癌患者的标本(中国铁建)6例(24%)显示致病性变异。这些结果与出版协议致病性变异率的29%到61%的估计冯Hippel-Lindau (VHL在中国铁建)。此外,2样本与已知的变异进行了测试。序列有100%和公布的数据一致。国际米兰和intra-assay测试显示,100%的一致性排序。15正常标本测试;所有显示,100%正常序列。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指南解释的序列变异:联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫杂志2015;17:405 - 423

2。在Man-OMIM在线孟德尔遗传。可以在http://www.omim.org/entry/263400

3所示。盒饭C,珀西M, Gardie B, et al:先天性红细胞增多的遗传基础:突变更新和在线数据库。哼Mutat 2014; 35 (1): 15-26

4所示。帕斯托雷Y, Jedlickova K,关Y, et al:冯Hippel-Lindau肿瘤抑制基因的突变和先天性红血球增多症。73 J哼麝猫2003;(2):412 - 419吗

5。商人SH,奥利维拉JL霍耶JD, et al:分子诊断。在Hematopathology。第二版,编辑约翰·戈德布拉姆。由ED编辑他的。丘吉尔利文斯通。Hematopathology:卷在诊断病理学基础系列。2012

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

双向序列分析进行测试的序列变异的存在三个编码外显子和内含子/外显子的边界VHL基因(基因银行加入NM_000551数量;构建GRCh37 [hg19])。

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用)中提取DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81404 -VHL(冯Hippel-Lindau肿瘤抑制)(例如,冯Hippel-Lindau家族癌症综合症),完整的基因序列

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告