诊断视神经节neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)
诊断自身免疫性AQP4 channelopathy
诊断neuromyelitis视(动)
区分NMOSD和多发性硬化症早期的疾病
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
NMOTS | 动/ AQP4流式细胞仪效价 | 没有 | 没有 |
当化验结果需要进一步评估,NMOTS /视Neuromyelitis(动)/ Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated细胞排序(流式细胞仪)效价测定,血清将额外的费用。
流式细胞术
AQP
AQP4
水通道蛋白
德维克的抗体
动(视Neruomyelitis)
NMO-IgG
视神经炎抗体
横向脊髓炎抗体
视力丧失的抗体
当化验结果需要进一步评估,NMOTS /视Neuromyelitis(动)/ Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated细胞排序(流式细胞仪)效价测定,血清将额外的费用。
血清
容器/管:
首选:红色的背心
可以接受的:血清凝胶
样品数量:3毫升
如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。
2毫升
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 好吧 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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血清 | 冷藏(首选) | 28天 | |
冻 | 28天 | ||
环境 | 72小时 |
诊断视神经节neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)
诊断自身免疫性AQP4 channelopathy
诊断neuromyelitis视(动)
区分NMOSD和多发性硬化症早期的疾病
当化验结果需要进一步评估,NMOTS /视Neuromyelitis(动)/ Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated细胞排序(流式细胞仪)效价测定,血清将额外的费用。
视Neuromyelitis(动),有时被称为德维克疾病或opticospinal多发性硬化(MS))是一种严重的复发、自身免疫、炎症和中枢神经系统脱髓鞘疾病,主要影响视神经和脊髓。(1)自身免疫的障碍是现在公认的光谱(称为动谱系障碍[NMOSD])针对病患水通道aquaporin-4 (AQP4)。(1、2)中观察到的脑损伤>NMOSD患者的60%,大约10%将MS-like。(3)儿童比成人往往拥有更大的大脑的参与和大脑病变比是典型症状为成年病人。(4)广泛的脑白质信号异常有时遇到,儿童最常见的,有时与脑病。Circumventricular器官(CVO;如区域postrema)优先。症状和体征可归因于区域postrema参与包括顽固性呃逆,恶心和呕吐,这些会发生在隔离,预示着出现动或发生与更多的古典视神经炎或纵向广泛的横向脊髓炎(LETM)。(5)磁共振成像通常揭示大型炎症性脊髓病变椎段涉及3或更多。在急性发作时,脑脊液包含炎症细胞,但通常缺乏证据鞘内免疫球蛋白的合成。视神经炎的临床课程的特点是复发或横向脊髓炎,或两者兼而有之。许多NMOSD患者误诊为重要的是,女士2疾病的预后和最佳治疗是不同的。NMOSD通常比女士更糟糕的自然历史,频繁和早期复发。NMOSD攻击往往导致严重残疾(失明和截瘫)的快速积累。更有效的治疗相结合,更准确的诊断导致改善结果。 Currently, in the AQP4-IgG era, 5 years after onset, approximately 30% of NMO patients will require a cane to walk and 10% will be wheelchair bound. Treatments for NMOSD include corticosteroids and plasmapheresis for acute attacks and mycophenolate mofetil, azathioprine, and rituximab for relapse prevention. Beta-interferon, a treatment promoted for MS, exacerbates NMOSD. Therefore, early diagnosis and initiation of NMO-appropriate immunosuppressant treatment is important to optimize the clinical outcome by preventing further attacks. Skeletal muscle abnormalities with hyperCKemia have been reported in a few NMOSD patients. Recent reports indicate focal retinal vascular attenuation, inner nuclear layer thickening and microcystic edema in some NMO patients. The sensitivity and specificity of Fluorescence-Activated Cell Sorting (FACS) assay for NMO is >80% and >99%, respectively.
检测动/ APQ4-IgG允许NMOSD从女士的区别,表明复发的疾病,免疫抑制的强制启动,即使在第一次攻击,从而减少未来的攻击频率和残疾。
负
一个积极的价值是一致的视neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)和证明起始尽早适当的免疫抑制治疗。这允许早期实施和维持最佳治疗。建议后续在3到6个月如果NMOSD疑似病例。
这在健康受试者没有找到自身抗体。
AQP4-IgG抗体可能低于检测水平的治疗急性发作(IV)甲基强的松龙或血浆置换或攻击预防(免疫抑制剂)。
国际合作集团(梅奥诊所,牛津大学和麦吉尔大学)相比AQP4流式细胞仪检测的敏感性和特异性其他分析类型包括固定、permeabilized细胞化验(CBA, observer-scored免疫荧光,Euroimmun),组织免疫荧光(如果)、ELISA和免疫沉淀反应试验(IPA)盲视在60 neuromyelitis谱系障碍(NMOSD) 86例和对照组。AQP4流式细胞仪的临床敏感性优于其他类型的分析。敏感性:AQP4流式细胞仪(M23同种型),77%,AQP4-CBA (M1同种型),73%;M1-AQP4-ELISA, 60%;异丙醇,53%;组织的,如果48%。特异性为100%所有试验类型,除了梅奥诊所的异丙醇(97%)。(6)
AQP4-IgG化验的系统比较,2014年在临床服务设置,流式细胞仪检测要优于ELISA确认。高阶M23-AQP4数组(M23-AQP4-FACS)和M1-AQP4-ELISA与假阳性结果。总的来说,M1-AQP4-FACS 83%敏感动而M23-AQP4-FACS为75%,对于M1-AQP4-ELISA M1-AQP4-CBA为75%和58%。动是化验特异性:M1-AQP4-FACS 100% M1-AQP4-CBA, 100%, M1-AQP4 - ELISA, 99%;和M23-AQP4 -流式细胞仪,95%。(7)
AQP4流式细胞仪分析了36个随机诊断的患者血清样本动。所有样本测试与AQP4 CBA试验进行验证。30个样品(83.33%)是积极的通过流式细胞仪和29个样品(80.55%)被CBA积极。所有6个样本被CBA -通过流式细胞仪还测试了-。
测量特异性,AQP4流式细胞仪分析了338年CSF non-NMO (SD)的病人。所有样品都是积极的分析(特异性= 100%)。
1。Wingerchuk DM,列侬VA Lucchinetti CF, et al:视neuromyelitis的光谱。柳叶刀神经6:805 2007;815年
2。列侬VA, Wingerchuk DM、Kryzer TJ et al:视neuromyelitis血清自身抗体标记;区别于多发性硬化症。《柳叶刀》2004年;364:2106 - 2112
3所示。Pittock SJ, Weinshenker BG Lucchinetti CF, et al:视Neuromyelitis大脑病变局部站点高水通道蛋白4的表达。拱神经2006年7月,63 (7):964 - 968
4所示。麦肯,列侬VA, Lotze T, et al:中枢神经系统aquaporin-4儿童自身免疫。神经学2008年7月8日,71 (2):93 - 100
5。Apiwattanakul M, Popescu BF, Matiello M, et al:棘手的呕吐作为初始的动。安神经2010年11月,68 (5):757 - 761
6。水域P,麦肯,雷特小姐,等:多中心的比较aquaporin-4免疫球蛋白在动谱系障碍分析。神经学2012;78:665 - 671
7所示。油炸锅JP,列侬VA, Pittock SJ, et al: AQP4自身抗体测定在临床实验室服务的表现。神经Neuroimmunol存在2014;1:e11
NMO-IgG Fluorescence-Activated细胞分选试验(流式细胞仪)
人类胚胎肾细胞(HEK 293)与质粒(pIRES2 -转染是暂时性的Aequorea coerulescens绿色荧光蛋白(AcGFP))编码绿色荧光蛋白(AcGFP)和AQP4-M1。36个小时后,一个混合的细胞表面(转染AQP4表达和细胞质中的AcGFP nontransfected缺乏AQP4 AcGFP)解除和resuspended住cell-binding缓冲区。然后添加到患者血清细胞在5 1筛选稀释。孵化和洗涤后,细胞resuspended在二级抗体(AlexaFluor 647 -共轭山羊反人类的免疫球蛋白;LCBB 1:20 00),在冰上,水洗,以4%的多聚甲醛固定,通过流式细胞术和分析(BD FACSCanto;Becton, Dickinson和有限公司)。两个种群的AcGFP表达式的基础上:积极的(高AQP4表达)和负(低或没有AQP4表达)。Alexafluor中位数647荧光强度(MFI) AcGFP-positive人口表明相对丰富的人类免疫球蛋白g可能绑定到AQP4表面抗原表位;MFI GFP-negative人口表示nonspecifically-bound免疫球蛋白。免疫球蛋白结合指数计算的比例每个细胞群的平均MFI复制整除(MFI GFP正/ MFI GFP负)。我们建立了保守截止免疫球蛋白绑定M1-FACS索引值为2.00。
如果流式细胞仪测定积极筛查稀释,流式细胞仪效价测定在执行一个额外的费用。病人血清是滴定终点。的稀释免疫球蛋白结合指数大于或等于2,被认为是稀释的端点。如果病人是正1:5稀释,但负面1:10稀释,端点将报告为5。
星期一、星期二、星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
86053年
86053 -效价(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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NMOFS | 动/ AQP4流式细胞仪,S | 43638 - 6 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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38324年 | 动/ AQP4流式细胞仪,S | 43638 - 6 |