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看到类固醇通路在特殊的指令。

容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:早上(上午8点)标本者优先。

• 类固醇通路

0.4毫升

严重溶血	拒绝
总脂血	好吧
总值黄疸	好吧

疑似11-hydroxylase缺乏症的诊断,包括11 beta-hydroxylase 1的鉴别诊断(CYP11B1)与11 beta-hydroxylase 2 (CYP11B2)缺乏症

诊断glucocorticoid-responsive高醛甾酮症

评估新生儿先天性肾上腺增生screen-positive孩子,当海拔17-hydroxyprogesterone只是温和,暗示可能11-hydroxylase缺乏症

看到类固醇通路在特殊的指令。

肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘产生类固醇激素,可以细分为三个主要组:矿产脂醇、糖皮质激素和性类固醇。合成胆固醇沿着3并行路径,所得相应的类固醇,这三个主要群体通过连续侧链的乳沟和羟基化反应。每个通路的各级,中间产品可以通过另外,进入各自的相邻通路保持酶的催化反应(见类固醇通路在特殊的指令)。

11-Deoxycorticosterone代表最后中间微不足道的矿物的矿物皮质激素通路皮质激素活动。它由11-beta-hydroxylase转换2 (CYP11B2)或通过11-beta-hydroxylase 1 (CYP11B1)第一矿脂醇具有显著活性,肾上腺酮。皮质甾酮是依次转化为18-hydroxycorticosterone最后醛固酮,最活跃的矿产皮质激素。这些反应都是由CYP11B2催化,这与酶的CYP11B1姐姐,也拥有18-hydroxylase和18-methyloxidase活动。

类固醇合成中间体的主要测量的诊断效用是类固醇合成在诊断疾病,特别是先天性肾上腺增生(CAH)。所有类型的儿童和青少年卫生与发育司与皮质醇缺乏除了CYP11B2不足和孤立损伤CYP17A1 17-lyase活动的(这种酶也有17-alpha-hydroxylase活动)。在严重的疾病或外伤的情况下,儿童和青少年卫生与发育司容易使患者恢复不佳或死亡。患者最常见的儿童和青少年卫生与发育司(21-hydroxylase缺陷,> 90%的病例),第三个最常见的儿童和青少年卫生与发育司(3-beta-steroid脱氢酶缺乏症,< 3%的病例),极其罕见的恒星(steroidogenic急性调控蛋白质)或20、22碳链酶不足,也可能受矿物皮质激素缺乏,随着酶在这些疾病近端强有力的矿物脂醇。这些病人可能遭受salt-wasting危机阶段。相比之下,第二个最常见的儿童和青少年卫生与发育司,患者11-hydroxylase不足(< 5%的病例),血压正常的或高血压,区块的CYP11B1或CYP11B2,但很少,从而确保至少皮质甾酮仍在生产。此外,各种形式的CAH患者可能遭受的影响底物酶块积累近端。3 CAH最常见的形式,积累前体波及性类固醇通路,导致男性化的女性,或在病情较轻的病例中,在多毛症、多囊卵巢综合症,或不育,以及可能过早adrenarche pubarche两性。

测量的各种成熟的矿物脂醇、糖皮质激素的前体,在音乐会的决心性类固醇的浓度,允许CAH的诊断和精确的类型,和作为一个援助监测激素替代治疗和其他治疗干预措施。

测量11-deoxycorticosterone及其糖皮质激素的吊坠,11-deoxycortisol(也称为复合年代),目的是诊断:

cyp11b1不足(与皮质醇缺乏相关)

——少CYP11B2不足(没有皮质醇缺乏)

——但不常见glucocorticoid-responsive高醛甾酮症(基因的表达CYP11B2是由CYP11B1启动子,从而使其对促肾上腺皮质的激素:ACTH而不是肾素)

对于其他形式的儿童和青少年卫生与发育司,以下测试可能有关:

11-hydroxylase不足:

- DOC / 11-Deoxycortisol,血清

- CORTC /皮质甾酮,血清

——HYD18 / Hydroxycorticosterone, 18岁

——血浆PRA /肾素活性

——艾滋病/醛固酮、血清

3-beta-steroid-dehydrogenase不足:

- 17打印/孕烯醇酮和17-Hydroxypregnenolone,血清

17-hydroxylase不足或缺17-lyase (CYP17A1既有活动):

- PREGN /孕烯醇酮,血清

- 17形成/ 17-Hydroxypregnenolone,血清

- PGSN /孕激素、血清

——OHPG / 17-Hydroxyprogesterone血清

- DHEA_ /脱氢表雄酮(DHEA),血清

- ANST /雄烯二酮、血清

皮质醇应该在所有CAH疑似病例进行测量。

诊断的疑似11-hydroxylae不足和glucocorticoid-responsive高醛甾酮症,应该使用这个测试与测量11-deoxycortisol,皮质18-hydroxycorticosterone,皮质醇,肾素和醛固酮。

< = 18年:< 30毫微克/分升

> 18年:< 10毫微克/分升

在11 beta-hydroxylase 1 (CYP11B1)缺乏症、血清皮质醇的浓度通常会低(< 7微克/分升上午画)。11-Deoxycortisol 11-deoxycorticosterone升高,通常至少2到3次(通常20 - 300倍)正常参考范围的上限在早上抽血。海拔在11-deoxycortisol通常相对大于11-deoxycorticosterone,因为完整的存在11 beta-hydroxylase 2 (CYP11B2)。出于这个原因,血清浓度的有效矿物脂醇(18-hydroxycorticosterone皮质甾酮,醛固酮)通常是增加高于正常参考范围。血浆肾素活性相对较低或完全抑制。要小心谨慎的解释矿产皮质激素导致婴儿未满7天;矿物皮质激素水平往往大大提升健康新生儿在生命的最初几个小时,第一周只有near-adult水平下降。

轻微的病例的CYP11B1不足可能需要促肾上腺皮质的刺激激素(ACTH)上皮测试明确的诊断。在受影响的个人,观察血清浓度11-deoxycortisol 60分钟后静脉注射或肌内管理250微克ACTH1-24通常会超过20 ng / mL,或者做至少增长了4倍。这种增加很少,如果有的话,在不受影响的个人。相应的皮质醇反应会迟钝(< 18 ng / mL峰值)。

在CYP11B2缺乏症,血清皮质醇浓度通常是正常的,包括ACTH1-24的正常反应。11-Deoxycorticosterone将升高,通常比在更深刻的CYP11B1不足,而11-deoxycortisol可能是也可能不是显著升高。血清皮质酮浓度低,正常或略高,而血清18-hydroxycorticosterone和醛固酮浓度在大多数情况下将低。然而,如果潜在的遗传缺陷有选择性地影响18-hydroxylase活动,肾上腺酮浓度将大大提升。相反,如果赤字影响醛固酮合酶的功能为主,18-hydroxycorticosterone浓度将会非常高。

的表达CYP11B2基因通常是由肾素,而不是ACTH。在glucocorticoid-responsive高醛甾酮症,ACTH-responsive CYP11B1产生异常控制的启动子CYP11B2基因的表达。18-hydroxycorticosterone因此,皮质甾酮,醛固酮明显在这些病人和他们的水平升高遵循一个昼夜模式,由ACTH分泌的节律。此外,高水平的CYP11B2导致18-hydroxylation 11-deoxycortisol(通常是罕见的事件,CYP11B1,有更大的活动比CYP11B2 11-deoxycortisol转换,缺乏18-hydroxylation活动)。18-hydroxycortisol因此,显著水平,通常只出现在微量,可能在这些患者中发现。最终诊断确认来自显示矿产的直接响应性皮质激素生产ACTH1-24注入。通常情况下,这几乎没有任何影响皮质甾酮,18-hydroxycorticosterone,醛固酮水平。这种测试可能会被显示,进一步补充矿产管理局地塞米松后皮质激素水平下降。性类固醇水平适度CYP11B1不足和更少的显著升高,在CYP11B2或最低限度,明显不足。性类固醇水平glucocorticoid-responsive高醛甾酮症通常是正常的。

多数未经处理的21-hydroxylase缺乏症患者血清17-hydroxyprogesterone浓度超过1000毫微克/分升。少数患者水平高于630毫微克/分升的范围(参考范围的上限新生儿)2000或3000毫微克/分升,可能还是需要谨慎地考虑11-hydroxylase缺乏替代诊断。尤其如此,如果血清雄烯二酮浓度也只有温和适度升高,如果表型也不是盐浪费但简单virilizing(女)或正常(男性或女性)。11-Hydroxylase不足,特别是如果它影响的CYP11B1,可以与适度海拔血清17-hydroxyprogesterone浓度有关。在这些情况下,应考虑测试的CYP11B1不足和缺CYB11B2和解释如上所述。另外,测量21-deoxycortisol可能是有用的。这个小通路代谢物积累在CYP21A2不足,需要转换为21-hydroxylaion皮质醇,但在缺的CYP11B1通常不高,合成需要通过11-hydroxylation 17-hydroxyprogesterone以来。

注意事项

出生时,肾上腺轴和hypothalamic-pituitary-gonadal轴被激活肾上腺类固醇很高,包括矿物脂醇和性类固醇及其前体。在早产儿中,海拔可以由于疾病和压力更加明显。在可疑情况下,初始测试时进行一个刚出世的婴儿,重复测试几天或数周后建议。

促肾上腺皮质的激素(ACTH)上皮测试低,但是明确的药物和过敏反应的风险和应,因此,只有在医生的监督下执行的环境,保证病人的安全,通常一个内分泌,或其他集中,测试中心。

的上下文中解释ACTH1-24测试诊断先天性肾上腺增生(CAH)需要相当的经验,特别是对CAH的不太常见的变体,如11-hydroxylase不足或3-beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-hsd不足),很少,如果有的话,可靠的规范数据存在。甚至罕见的酶缺陷,缺陷等明星(steroidogenic急性调控蛋白质),20日22碳链酶,17 a-hydroxylase / 17-lyase 17-beta-hydroxysteroid脱氢酶(17 beta-hsd),只有案例报告。专家意见从CAH应该有经验的儿科内分泌专家,因此,寻求。

出生时,肾上腺轴和hypothalamic-pituitary-gonadal轴被激活肾上腺类固醇很高,包括矿物脂醇和性类固醇及其前体。在早产儿中,海拔可以由于疾病和压力更加明显。在可疑情况下,初始测试时进行一个刚出世的婴儿,重复测试几天或数周后建议。

促肾上腺皮质的激素(ACTH)上皮测试低,但是明确的药物和过敏反应的风险和应,因此,只有在医生的监督下执行的环境,保证病人的安全,通常一个内分泌,或其他集中,测试中心。

的上下文中解释ACTH1-24测试诊断先天性肾上腺增生(CAH)需要相当的经验,特别是对CAH的不太常见的变体,如11-hydroxylase不足或3-beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-hsd不足),很少,如果有的话,可靠的规范数据存在。甚至罕见的酶缺陷,缺陷等明星(steroidogenic急性调控蛋白质),20日22碳链酶,17 a-hydroxylase / 17-lyase 17-beta-hydroxysteroid脱氢酶(17 beta-hsd),只有案例报告。专家意见从CAH应该有经验的儿科内分泌专家,因此,寻求。

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• 类固醇通路

标本和内部标准化验液体chromatography-tandem质谱分析。分析物的检测到multiple-reaction监控。(未发表的梅奥法)

没有

周二

3至9天

14天

罗彻斯特

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82633年

样品报告

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正常的报告|异常报告

如果样品报告

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