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测试Id:WASQR

这个测试顺序

α球蛋白基因测序,血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

个人测试nondeletionalα地中海贫血的症状

后续测试异常血红蛋白电泳确定一个身体链变体

评估nondeletionalα地中海贫血的一个算法过程:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液

-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液

-REVE1 /红细胞增多评估,全血

THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只有公开作为反射定货。更多信息见:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液

-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液

-REVE1 /红细胞增多评估,全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清

聚合酶链反应(PCR) / Sanger测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

α球蛋白基因测序,B

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血EDTA

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

只有公开作为反射定货。更多信息见:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液

-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液

-REVE1 /红细胞增多评估,全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
中等至严重凝结的 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血EDTA 冷藏(首选) 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

个人测试nondeletionalα地中海贫血的症状

后续测试异常血红蛋白电泳确定一个身体链变体

评估nondeletionalα地中海贫血的一个算法过程:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液

-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液

-REVE1 /红细胞增多评估,全血

THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

身体基因测序检测身体变异和nondeletionalα地中海贫血变体。

α地中海贫血是世界上最常见的单基因疾病。据估计,5%的世界人口携带至少1α地中海贫血变体,在美国,大约有30%的非裔美国人被认为携带一个α地中海贫血的变体。α地中海贫血最常见变异个体的东南亚,非洲、地中海、印度、和中东血统,但他们可以从任何民族的人找到。

四个身体基因通常是礼物,每个染色体16副本2份。α地中海贫血基因变异导致减少身体链生产。α地中海贫血的特点是低,总体而言,小红细胞的贫血和不同临床从无症状(α地中海贫血沉默载体和α地中海贫血特质),致命的溶血性贫血(血红蛋白(Hb)巴胎儿水肿)。

大的身体基因缺失占大约90%的α地中海贫血的改变,而这些不会被身体里的基因测序。其他的改变,例如改变或小点在身体里的基因缺失,占剩下的10%α地中海贫血的大多数变体。可以检测到这些nondeletional亚型身体基因测序。最常见的nondeletionalα地中海贫血变体是Hb常数春天(负担沉重国家)。

大部分的身体链变异临床血液良性;然而,一些导致红细胞增多和慢性溶血性贫血。血红蛋白电泳可能无法确认他们的身份。在这些情况下,身体基因测序可以是有用的。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只有公开作为反射定货。更多信息见:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液

-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液

-REVE1 /红细胞增多评估,全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清

解释
提供信息,协助解释测试结果

摘要将提供解释作为HAEV1 /溶血性贫血评估的一部分,血;HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血;MEV1 /高铁血红蛋白症评估血液;REVE1 /红细胞增多评估,全血;THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Harteveld CL,希格斯博士:Alpha-thalassemia。Orphanet J罕见说。2010;13

2。霍耶JD,霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病症状。:McClatchey KD,艾德。临床医学实验室,第二版。Lippincott威廉姆斯和威尔金斯;2002:866 - 895

3所示。Farashi年代,Harteveld CL: a-thalassemia的分子基础。血细胞摩尔说。2018年5月,70:43-53。doi: 10.1016 / j.bcmd.2017.09.004

4所示。亨德森SJ, Timbs,麦卡锡J,埃德·艾尔:十年的常规,B-globin基因测序在英国血红蛋白病推荐小说揭示了60突变。血红蛋白。2016;(2):75 - 84。doi: 10.3109 / 03630269

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从全血中提取基因组DNA。的HBA1和HBA2基因扩增聚合酶链反应(PCR)。然后PCR产物纯化,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件的变化来分析所有外显子,内含子,聚腺苷酸化的网站。结果与常规的研究来确定不同寻常的身体变异。(Reddy PL,鲍维LJ:序列诊断临床实验室的人。中国实验室医学1997;17 [1]:85 - 96;Traeger-Synodinos J, Harteveld CL:技术的进步人的筛查和诊断。生物医学。2014;8 [1]:115 - 127)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

DNA 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81259 - hba1 / HBA2;完整的序列

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告