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测试Id:DBMD

这个测试顺序

杜氏/贝克尔肌肉萎缩症,DMD基因,大删除/复制分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认临床诊断的杜氏肌肉营养不良症(DMD)或贝克肌肉萎缩症(BMD)

区分DMD和BMD在某些情况下,基于删除检测的类型(允许更好的预测预后)

测定载体地位在家庭成员的风险模式或弹道导弹防御

产前诊断的模式或高危妊娠BMD

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试仅供基因缺失和重复。

如果执行测试时由于家族史,文档有关家族性变异之前测试一个无症状的个体或进行载波测试者优先。

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 纤维母细胞文化基因测试 是的 没有
CULAF 羊水文化/基因测试 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

看到神经肌病测试算法在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

剂量分析聚合酶链反应(PCR) /多路复用Ligation-Dependent探测器放大(MLPA)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

DMD / BMD删除/复制

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

杜氏肌萎缩症

贝克尔肌肉萎缩症

Dystrophinopathy

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

看到神经肌病测试算法在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

额外的测试需求

所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本;订单MATCC /母体细胞污染,分子分析,不同产妇标本。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

由于产前测试的复杂性,需要与实验室协商所有产前测试。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可以接受的:

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:从另一个实验室提交汇合的培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:神经病人信息在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升

羊水:10毫升

绒毛:5毫克

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认临床诊断的杜氏肌肉营养不良症(DMD)或贝克肌肉萎缩症(BMD)

区分DMD和BMD在某些情况下,基于删除检测的类型(允许更好的预测预后)

测定载体地位在家庭成员的风险模式或弹道导弹防御

产前诊断的模式或高危妊娠BMD

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试仅供基因缺失和重复。

如果执行测试时由于家族史,文档有关家族性变异之前测试一个无症状的个体或进行载波测试者优先。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加并分别收取。如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

看到神经肌病测试算法在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

杜氏肌肉营养不良症(DMD)的x染色体隐性障碍特征最初由近端肌肉无力5岁前就开始吸烟。影响个人通常假肥大的小腿肌肉和展览脚尖走路,鸭步态,高尔半岛的迹象(爬上了腿当从一个坐着的位置在地板上)。骨骼肌不仅影响DMD胃肠道平滑肌的,可能是膀胱,以及心肌。

最初的症状是紧随其后的是戏剧性的进展的弱点导致移动11或12岁的损失。死亡往往是由于心脏衰竭或呼吸衰竭在30岁之前,除非通风提供支持。

等位的贝克尔肌肉萎缩症(BMD)也有类似的表现,发病的年龄虽然是后,临床课程是温和得多。心脏介入可以唯一迹象和病人经常走动的年代。

DMD和BMD是变异造成的DMD肌营养不良蛋白基因,编码。大约50%到65%的患者基因内删除,大约5%到10%的基因内重复。次数少、DMD和BMD源于nondeletion nonduplication变异,不被这个试验。

大约三分之一的散发病例的DMD / BMD发生由于新的变种。在零星的情况下,有可能影响个人的母亲生殖系镶嵌性。这意味着生殖细胞可能包含一个变种即使变体不是在外周血中发现。在生殖系镶嵌性的情况下,发生的频率高达15%,进一步的后代继承肌营养不良蛋白变体的危险。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

除了疾病调查,影城ligation-dependent探针扩增技术利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。

这个测试可能无法发现删除/镶嵌性的重复出现在非常低的水平

罕见的改变(多态性)存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。汤普森兆瓦,麦克因尼斯RR,威拉德高频:医学遗传学。5。世行桑德斯公司;1991:367 - 372

2。Desquerre我,Christov C,梅耶尔M, et al:临床异质性的杜氏肌肉营养不良症(DMD):通过长期随访sub-phenotypes和预测的定义标准。《公共科学图书馆•综合》。2009;4 (2):e4347。doi: 10.1371 / journal.pone.0004347

3所示。时,Anziska Y, Cracco J:回顾杜氏肌肉营养不良症(DMD)在社区儿科医生。中国Pediatr(费拉)。2010年,49 (11):1011 - 1017。doi: 10.1177 / 0009922810378738

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

批处理1次/周

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14 - 21天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81161 -DMD(肌营养不良蛋白)(例如,杜氏/贝克尔肌肉萎缩症)删除分析和重复分析,如果执行

纤维母细胞文化基因测试

88233 -组织培养、皮肤或固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

羊水文化/基因测试

88235 -组织培养羊水(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

母细胞污染,B

81265 -使用短串联重复序列(STR)标记进行比较分析;病人和比较标本(如移植前接受者和捐助生殖系测试,移植后non-hematopoietic接受者生殖系(如口腔拭子或其他生殖系组织样本)和捐助测试、双接合性测试或产妇胎儿细胞污染(如果合适的话)

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告