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测试Id:CXCFX
MYD88反射趋化因子受体CXCR4基因突变检测,各不相同
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
lymphoplasmacytic淋巴瘤的预后和临床管理/ Waldenstrom巨球蛋白血
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
只有公开作为反射定货。更多信息见LPLFX /Lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血,MYD88L265P与反射趋化因子受体CXCR4各有不同。
B脊核酸(BNA)夹Sanger测序/常规Sanger测序
按照许可协议(BNAClamp利用BNA Inc .)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
趋化因子受体CXCR4基因突变,反射
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
b细胞淋巴瘤
L265P
LPL / WM
Lymphoplasmacytic淋巴瘤
MYD88
趋化因子受体CXCR4
Waldenstrom巨球蛋白血
S338X
CXLPL
LPLFX
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
不同
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
不需要额外的标本。
只有公开作为反射定货。更多信息见LPLFX /Lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血,MYD88L265P与反射趋化因子受体CXCR4,不同。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
血液、骨髓:1毫升
提取的DNA: 20制程的浓度至少10毫微克/制程
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 好吧 |
| B5-fixed组织 骨髓活组织检查 冷冻组织 甲醇醋酸(MAA)固定球 中等至严重凝结的 石蜡刨花 幻灯片 |
拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | 10天 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
lymphoplasmacytic淋巴瘤的预后和临床管理/ Waldenstrom巨球蛋白血
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
Lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血(LPL / WM)是一种b细胞淋巴瘤,其特征是一个异常积累恶性Lymphoplasmacytic细胞在骨髓中,淋巴结和脾脏。b细胞肿瘤,可以表现出多余的生产血清IgM症状与超高粘度有关,组织过滤,autoimmune-related病理学。趋化因子受体CXCR4突变是在大约30%到40%的患者LPL / WM和几乎总是与MYD88L265P,这个肿瘤是非常普遍的。的状态趋化因子受体CXCR4muations的上下文中MYD88L265P是临床相关为临床表现的重要决定因素,整体生存,ibrutinib和治疗反应。一个MYD88-L265P /趋化因子受体CXCR4心血来潮(糖基废话/移码突变)的分子签名与中间高骨髓疾病负担和血清IgM水平,减少腺病,中间反应ibrutinib以前治疗的病人。一个MYD88-L265P /趋化因子受体CXCR4wt(野生型)的分子签名与中间有关骨髓疾病负担和血清IgM水平,应对ibrutinib最高腺病,以前治疗的病人。的MYD88wt /趋化因子受体CXCR4wt分子签名与劣质总体存活率,降低反应ibrutinib治疗以前治疗的病人,和更低的骨髓疾病负担相比,这些一应俱全MYD88-L265变体。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
只有公开作为反射定货。更多信息见LPLFX /Lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血,MYD88L265P与反射趋化因子受体CXCR4,不同。
一个将提供解释报告
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
突变现在或不是检测;一个释意报告将发表在LPLFX /Lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血,MYD88L265P与反射趋化因子受体CXCR4,不同。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
这个测试是糖基的有针对性的试验结束趋化因子受体CXCR4基因。它检查c.898 - 1059的趋化因子受体CXCR4基因(NCBI NM_003467.2 GRCh37)外,不检测变体。分析建立了灵敏度1% 50-ng热点突变的DNA输入c。1013 c > G / A,它使用桥接核酸夹Sanger测序,DNA不满足既定的标准可能会导致假阴性结果。在非常罕见的事件,一种罕见的多态性或indel发生在桑格测序引物结合位点,在独联体c。1013 c > G / A,数据可以产生一个失败的结果。常规Sanger测序是用来询问其他突变测试地区15%到20%的分析灵敏度。试验的分析灵敏度会受到多种因素的影响,包括生物可用性(即肿瘤负荷),固定石蜡包埋标本,罕见的或indels多态性引物结合位点,或非特异性聚合酶链反应干扰。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。猎人Z,徐L,杨G, et al:基因组景观的Waldenstrom巨球蛋白血的特点是高度重复MYD88 WHIM-like趋化因子受体CXCR4基因突变,和小体细胞与b细胞便删除相关。血。2014年3月13日,123 (11):1637 - 1646。doi: 10.1182 / - 2013 - 09 - 525808血
2。Landgren O, N Tageja: MYD88内外:小说的机会诊断、预后和治疗Waldenstrom巨球蛋白血。白血病。2014年9月,28 (9):1799 - 1803。doi: 10.1038 / leu.2014.88
3所示。年代,也不会Roumier C, Venet-Caillault, et al:基因组的景观趋化因子受体CXCR4突变Waldenstrom巨球蛋白血。癌症研究杂志2016年3月15日,22 (6):1480 - 1488。doi: 10.1158 / 1078 - 0432. - ccr - 15 - 0646
4所示。Roccaro,焦点在于,吉梅内斯C, et al: C1013G / CXCR4充当司机突变耐药的肿瘤进展和调制器lymphoplasmacytic淋巴瘤。血。2014年6月26日,123 (26):4120 - 4131。doi: 10.1182 / - 2014 - 03 - 564583血
5。施密特J, Federmann B,辛德勒N, et al: MYD88 L265P和趋化因子受体CXCR4突变lymphoplasmacytic淋巴瘤病例认同高疾病活动。Br J Haematol。2015年6月,169 (6):795 - 803。doi: 10.1111 / bjh.13361
6。杨Treon SP,曹Y,徐L, G,刘X,猎人ZR:体细胞突变MYD88和趋化因子受体CXCR4的临床表现的决定因素和整体生存Waldenstrom巨球蛋白血。血。2014年5月1日,123 (18):2791 - 2796。doi: 10.1182 / - 2014 - 01 - 550905血
7所示。Treon SP、Tripsas CK Meid K, et al: Ibrutinib以前对待Waldenstrom巨球蛋白血。郑传经地中海J。2015年4月9日,372 (15):1430 - 1440。doi: 10.1056 / NEJMoa1501548
8。徐L,猎人锆、Tsakmaklis N, et al:克隆架构CXCR4 WHIM-like突变Waldenstrom Macroglobulinaemia。Br J Haematol。2016年3月,172 (5):735 - 744。doi: 10.1111 / bjh.13897
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
糖基的趋化因子受体CXCR4 (NM_003467.2 c.898 - 1059)从提取的基因组DNA聚合酶链反应放大,其次是Sanger测序和毛细管电泳分析。审查执行序列数据使用自动电话和手工检查的结合。(未发表的梅奥方法)
热点突变c。1013 c > G / A (p.S338X)使用桥接研究核酸夹Sanger测序与分析灵敏度为1%。所有其他的基因突变在测试区域是由常规检查Sanger测序分析灵敏度的15%到20%。未发表的梅奥法)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期五
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
7到10天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
血液和骨髓:2周;提取的DNA: 3个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
81479 -未上市的分子病理过程