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测试Id:AAMSD

这个测试顺序

氨基酸、枫糖尿病面板中,等离子体

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

随访患者的枫糖尿病

监测患者的饮食合规枫糖尿病

突出了

这个测试适合后续和膳食监测患者的枫糖尿病。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

氨基酸,报告书面板中,P

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Allo-Isoleucine

异亮氨酸

亮氨酸

枫糖尿病(报告书)

报告书(枫糖尿病)

缬氨酸

枫糖浆的疾病

支链ketoacid脱氢酶(BCKDH)

标本类型
描述了标本类型验证测试

等离子体

必要的信息

1。病人的年龄是必需的。

2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:禁食(隔夜首选,4小时最低)。婴儿应该下喂养前绘制(2 - 3小时没有全静脉营养:TPN如果可能的话)。

收集容器/管:

首选:绿色最高(肝素钠)

可以接受的:薰衣草(EDTA),等离子体凝胶管,或绿色(肝素锂)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:

1。离心机在4小时内如果标本储存在冷藏温度和整除等离子体。

2。将等离子体冻结。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.25毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冷冻(首选) 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

随访患者的枫糖尿病

监测患者的饮食合规枫糖尿病

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

枫糖尿病(报告书)是一种先天代谢缺陷造成的误差支链ketoacid脱氢酶(BCKDH)复杂。BCKDH复杂参与新陈代谢的支链氨基酸(BCAA):异亮氨酸(Ile),亮氨酸(低浓缩铀),和缬氨酸(Val)。报告书可以分为5表型:经典,中间,断断续续,thiamine-responsive,和dihydrolipoyl脱氢酶(E3)不足,根据临床表现和应对硫胺素管理。经典的报告书,最常见和最严重的形式,提出了在新生儿喂养不耐受,未能茁壮成长,呕吐,嗜睡,枫糖浆的气味尿液和耵聍。如果不治疗,它发展到不可逆转的精神发育迟滞,多动症,未能茁壮成长、癫痫、昏迷、脑水肿,甚至死亡。

患者发作时的年龄变体形式的报告书是可变的和一些初期症状早在2岁。症状包括贫困增长和喂养,易怒和发育迟缓。这些病人也可以经历严重的代谢中毒和脑病期间充分分解压力。

报告书panethnic条件,但最普遍的阿米什社区在兰开斯特,宾夕法尼亚州的发病率有1:760活产。报告书的发生率大约是1:185,000出生在普通人群中生活。

治疗报告书旨在BCAA的浓度正常化的饮食限制氨基酸。因为BCAA属于必需氨基酸,饮食治疗需要频繁的调整,通过定期测定BCAA和allo-isoleucine浓度。原位肝移植已经成功使用,是一种有效的治疗报告书。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

异亮氨酸

< = 23个月:31 - 105 nmol /毫升

2-17年:30 - 111 nmol /毫升

> = 18年:36 - 107 nmol /毫升

亮氨酸

< = 23个月:48 - 175 nmol /毫升

2-17年:51 - 196 nmol /毫升

> = 18年:68 - 183 nmol /毫升

缬氨酸

< = 23个月:83 - 300 nmol /毫升

2-17年:106 - 320 nmol /毫升

> = 18年:136 - 309 nmol /毫升

ALLO-ISOLEUCINE

< = 23个月:< 2 nmol /毫升

2-17年:< 3 nmol /毫升

>或= 18年:< 5 nmol /毫升

解释
提供信息,协助解释测试结果

的定量结果异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸和allo-isoleucine年龄相关性引用值报告没有添加的解释。当适用时,异常的报告结果可能包含一个基于可用的临床解释解释。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

参考价值是禁食的病人。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。壮族DT, Shih VE、马克斯·韦恩RR:壮族D.T.施,V.E.,马克斯·韦恩水银血压计壮族,大卫·T。,等。枫糖尿病(支链Ketoaciduria)。在在线代谢和遗传疾病的分子基础。由D编辑山谷,AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约麦格劳-希尔,2014年。2019年5月20日通过可用http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62675436

2。弗雷泽DM, Allgeier C,霍纳C, et al:营养管理指南枫糖尿病:一个证据,一致同意的方法。摩尔麝猫金属底座2014年7月,112 (3)210 - 217

3所示。施特劳斯KA, Puffenberger如莫顿DH:枫糖尿病。在GeneReviews。华盛顿大学西雅图。1993 - 2016。2013年5月9日更新。编辑RA冰内生物,议员亚当,HH Ardinger。2019年5月20日通过。可以在http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319

4所示。迪亚兹VM, Camarena C,德拉维加,等:古典枫糖尿病肝移植:长期随访。J Pediatr杂志减轻2014年11月,59 (5):636 - 639

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

氨基酸的定量分析是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)标记氨基酸存在于血浆、尿液和脊髓液aTRAQ试剂121。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸的分离和检测到质/女士。氨基酸的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。(莱西JM Casetta B,丹尼尔斯某人,等:在等离子体定量,尿液和CSF iTRAQ试剂氨基酸分析工具和MS-MS。J是Soc的质量范围2008;19 [5]:S97)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82136年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告