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测试Id:AAUCD

这个测试顺序

氨基酸、尿素循环障碍面板中,等离子体

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

鉴别诊断和随访的患者尿素循环障碍

突出了

尿素循环障碍(UCD)是一组遗传性疾病的缺陷而导致的氮解毒的酶参与鸟氨酸循环。

尿素循环的中断会导致有毒的氨积累的神经系统。

等离子体氨基酸分析可以用来帮助诊断UCD以及后续的一个已知的病人。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质量光谱法(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

氨基酸、尿素循环面板中,P

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

精氨酸酶缺乏症

精氨酸

Argininemia

Argininosuccinic酸

Argininosuccinic酸裂解酶缺乏症

Argininosuccinic酸尿

[氨基甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏症

瓜氨酸

Citrullinemia

CPS([氨基甲酰磷酸合成酶)

谷氨酰胺

n -乙酰谷氨酸合酶(唠叨)缺乏症

扰(n -乙酰谷氨酸合成酶)

鸟氨酸

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症

OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)

UCD(尿素循环障碍)

尿素循环障碍(UCD)

Argininosuccinic酸合成酶缺乏症

旋涡状的萎缩

鸟氨酸转氨酶(OAT)缺乏症

标本类型
描述了标本类型验证测试

等离子体

必要的信息

1。病人的年龄是必需的。

2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:禁食(隔夜首选,4小时最低)。婴儿应该下喂养前绘制(如果可能的话)2 - 3小时,没有全静脉营养。

收集容器/管:

首选:绿色最高(肝素钠)

可以接受的:薰衣草(EDTA)或绿色大(肝素锂)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:

1。离心机在4小时内如果标本储存在冷藏温度和整除等离子体。

2。将等离子体冻结。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.25毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冷冻(首选) 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

鉴别诊断和随访的患者尿素循环障碍

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

尿素循环障碍(UCD)是一组遗传性疾病时结果的氮解毒的尿素循环酶(carbamoylphosphate合成酶我:CPS我;鸟氨酸氨甲酰基转移酶:场外交易;argininosuccinic酸合成酶;argininosuccinic酸裂解酶;精氨酸酶;或代数余子式的生产者,n -乙酰谷氨酸合成酶:提醒),有不足或减少活动。尿素循环代谢的作用和明显浪费氮、和缺陷在任何步骤的途径可以导致氨的积累,这些物质都对神经系统。尿素循环还负责内源性氨基酸的生产瓜氨酸、鸟氨酸和精氨酸。完整的尿素循环酶缺乏症患儿通常出现在出生时正常,但现在在新生儿期氨水平升高与嗜睡,癫痫,过度或肺换气不足,最终昏迷或死亡。部分酶缺乏症患者可能在以后的生活中,通常在急性疾病或其他压力。 Symptoms may be less severe and may present with episodes of psychosis, lethargy, cyclical vomiting, and behavioral abnormalities. Patients with impaired ornithine metabolism due to ornithine aminotransferase (OAT) deficiency may present with childhood onset myopia progressing to vision loss in the 4th to 6th decades of life. Patients may or may not have accompanying hyperammonemia, but display marked elevations in plasma ornithine.

所有的UCD作为常染色体隐性遗传疾病,除了场外不足,这是x。UCD可能与氨升高,疑似正常阴离子间隙,一个正常的葡萄糖。等离子体氨基酸可以用来帮助UCD的诊断,可能帮助监测治疗效果。测量尿乳清酸、酶活性(CPS我、场外或提醒),和分子基因检测可以帮助区分条件和允许诊断确认。

急性治疗UCD由透析和政府减少氨氮清除剂药物浓度。慢性管理通常涉及限制饮食补充蛋白质和必需氨基酸。最近,原位肝移植已被成功用于治疗一些病人。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

谷氨酰胺

< = 23个月:316 - 1020 nmol /毫升

2-17年:329 - 976 nmol /毫升

> = 18年:371 - 957 nmol /毫升

鸟氨酸

< = 23个月:20 - 130 nmol /毫升

2-17年:22 - 97 nmol /毫升

> = 18年:38 - 130 nmol /毫升

瓜氨酸

< = 23个月:9-38 nmol /毫升

2-17年:11-45 nmol /毫升

>或= 18年:17-46 nmol /毫升

精氨酸

< = 23个月:29 - 134 nmol /毫升

2-17年:31 - 132 nmol /毫升

> = 18年:32 - 120 nmol /毫升

ARGININOSUCCINIC酸

< 2 nmol /毫升

适用于所有年龄段的参考价值。

解释
提供信息,协助解释测试结果

谷氨酰胺的定量结果,鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸和与年龄相关性参考argininosuccinic酸值报告未加解释。当适用时,异常的报告结果可能包含一个基于可用的临床解释解释。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

参考价值是禁食的病人。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。艾尔:Brusilow西南,HorwichBrusilow S.W.,Horwich A.L.Brusilow,扫罗W。和亚瑟·l·Horwich。尿素循环酶。在在线代谢和遗传疾病的分子基础。由D编辑山谷,AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约麦格劳-希尔,2014年。2019年5月28日访问。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62674945

2。Haberle J, Burlina Chakrapani, et al:建议尿素循环障碍的诊断和管理的指导方针:第一次修订。橙汁继承金属底座说2019年;1- - - - - -39doi.org/10.1002/jimd.12100

3所示。山谷D, Simell O:山谷D, Simell O山谷,大卫和奥利Simell。Hyperornithinemias。在在线代谢和遗传疾病的分子基础。由D编辑山谷,AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约麦格劳-希尔;2014年。2019年5月28日访问。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62674636。

4所示。Foshci FG, Morelli MC Savini年代,et al:尿素循环障碍:成功的肝移植手术的病例报告和文献综述。世界杂志2015年4月7日,21日(13):4063 - 4068

5。啊新N,辛普森KL, Gropman, et AL:尿素循环障碍的概述。在GeneReviews。由议员编辑亚当、HH Ardinger RA冰内生物,et al .华盛顿大学西雅图,1993 - 2019。2003年4月29日。2019年5月28日检索。可以在https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

氨基酸的定量分析是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)标记氨基酸存在于血浆、尿液和脊髓液121 aTRAQ试剂。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸的分离和检测到质/女士。氨基酸的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。(莱西JM Casetta B,丹尼尔斯某人,等:在等离子体定量,尿液和CSF iTRAQ试剂氨基酸分析工具和MS-MS。J是Soc的质量范围2008;19 [5]:S97)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82136年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告