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测试Id:pdb分子

这个测试顺序

筛疾病,血液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者临床表现提示疾病筛(肌肉张力减退,弱点,或心肌病)以外的新生儿筛查设置

突出了

这个测试用于诊断疾病筛和基于肌酸和肌酐比值之间的比率计算的活动acid-alpha葡糖苷酶(棉酚)。

这个测试可以帮助区分真正的婴儿和晚发型筛疾病从运营商和pseudodeficiency等假阳性病例的棉酚酶。

一个积极的测试结果支持后续的分子遗传分析的实用程序棉酚基因。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到新生儿屏幕后续筛疾病在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

流动注射Analysis-Tandem质谱(FIA-MS /女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

筛疾病,废话

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到新生儿屏幕后续筛疾病在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

订购指南

由于参考范围差异,这个测试是适当的测试6周以上的患者。6周患者的年龄或更年轻,秩序PD2T /筛二线新生儿筛查疾病,血液。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:血的地方收集卡片

可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,绘画纸蛋白质节省903,或血液中收集管包含ACD、EDTA、肝素和干滤纸

样品数量:3点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货收藏教程如何收集血液通过手指针刺点:https://vimeo.com/508490782。

2。完全填满至少3圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。

3所示。让血液完全干燥滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

4所示。不暴露标本高温或阳光直射。

5。不叠湿标本。

6。保持标本干燥。

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊指令

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1点血

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

表明血清环
标本不足
分层多个应用程序
孵化/暴露在温度超过37摄氏度		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 冷藏(首选) 56天 滤纸
冻 56天 滤纸
环境 7天 滤纸

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者临床表现提示疾病筛(肌肉张力减退,弱点,或心肌病)以外的新生儿筛查设置

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到新生儿屏幕后续筛疾病在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;酸性麦芽糖酶)由于变异棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额积累,导致溶酶体肿胀,细胞损伤,最终,器官功能障碍。这导致进行性肌无力、心肌病和,最终死亡。筛疾病患者,特别是那些幼稚的童年,青少年发病,可以有海拔的血清酶(如肌酸激酶)辅助细胞功能障碍。延迟诊断的症状患者发病后筛疾病并不罕见由于非特异性和重叠的演讲(近端肌肉无力、呼吸衰竭等)与更常见的神经肌肉疾病。

筛疾病的临床表型躺在光谱,不同临床表型依赖发病的年龄和残余酶活性。完整的酶活性损失导致婴儿期发病导致死亡,通常在生命的第一年,不及时治疗。名字显示,青少年和成人形式的特点是后发病,不再生存。所有疾病变异最终与进行性肌无力和呼吸衰竭。心肌病是几乎完全与婴儿相关的形式。酶替代疗法可以治疗,使筛的提示诊断疾病的早期开始治疗可能改善预后。

比例计算使用creatinecreatinine比率作为分子和分母棉酚的活动可以区分真正的例婴儿晚发性疾病筛等假阳性病例的运营商和pseudodeficiency棉酚酶。这种决心可以及时执行和提供更好的指导决定提交样品的进一步的确认测试通过分子遗传分析(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

解释报告(包括酸alpha-glucosidase(棉酚)活动和肌酸和肌酐/棉酚比,如果适用的话)。

的代谢产物的定量测量和相关比率使用协作实验室综合评估报告(思想)系统。报告只是以文本形式,表示如果适用的比率是正常或异常和思想postanalytical工具是否筛疾病的信息。异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。独立验证初步诊断、生化(即体外酶试验)或分子遗传分析是必需的,其中许多是梅奥诊所提供的实验室。yabo208额外的生化检测和确认研究建议(酶测定、生物标志物检测、分子分析)提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

对于无症状的个体,这个测试可能无法发现一些晚发性疾病和变体形式的筛。

载体状态(杂合性)筛疾病不能可靠地检测到。

积极的测试结果强烈提示诊断,但需要后续的分子遗传分析棉酚遗传基因,这是最好的协调由当地供应商。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Pascual JM,罗伊CR:系统性代谢异常成人酸性麦芽糖酶缺乏症:除了肌肉糖原accumlation。JAMA神经。2013年6月,70 (6):756 - 763

2。Eckerman JS Tortorelli年代,奥尔西尼JJ, et al:兼职新生儿筛查标记:偶然发现的一个二线测试筛疾病。地中海麝猫。2018年8月,20 (8):840 - 846。doi: 10.1038 / gim.2017.190

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

干血滴处理使用2分析协议postanalytical集成的测试结果。

方案1:

提取一个干涸的血迹的地方用已知浓度的甲醇isotopically标记氨基酸和acylcarnitines,作为内部标准。提取由添加derivatized 3 m盐酸在正丁醇。从血液剩余点第二个提取和衍生化是并发执行和分析流动注射串联质谱的肌酸和肌酐。(鲟鳇鱼C, Magera MJ, Allard P, et al:新生儿筛查succinylacetone相结合,氨基酸,和acylcarnitines干血滴。中国化学。2008年4月,54 [4]:657 - 664)

协议2:

两个3毫米干血滴从单一切除标本并放在盘子里。一个地方处理解决方案包含酸性鞘磷脂酶底物和内部标准,beta-glucocerebrosidase, alpha-glucosidase, alpha-galactosidase galactocerebrosidase, alpha-L-iduronidase。酶板密封,一夜之间孵化。孵化后,酶板是由液液萃取纯化。第二个干血现货与甲醇提取包含d4-C26 lysophosphatidylcholines (LPC)第二天的过程。LPC的提取和酶产品相结合,同时分析了流动注射串联质谱分析。(Gavrilov DK Tortorelli年代,鲟鳇鱼CT等:同时检测6溶酶体储存障碍和X-adrenoleukodystrophy干血滴的串联质谱分析。中国化学。2016年9月,62 (9):1248 - 1254)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一到周日

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到3天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

6个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83789年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
pdb分子 筛疾病,废话 63416 - 2
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
602290年 解释 59462 - 2
602300年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告