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测试Id:MPLVS

这个测试顺序

10 MPL外显子突变检测,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助在活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤之间的区别

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

桑格测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

10 MPL外显子突变检测,V

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

MPL S505

MPL W515

MPLB

MPLM

MPLVA

骨髓白血病病毒致癌基因

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

样品类型:外周血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

样品数量:3毫升

集合产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

3所示。标签和血液标本。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏

标本类型:骨髓

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

样品数量:2毫升

集合产品说明:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送标本。不整除。

3所示。标签作为骨髓标本。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:从血液或骨髓中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签样本从血液或骨髓中提取DNA,并提供指示的体积和浓度的DNA。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/冷藏/环境

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。Hematopathology患者信息(T676)在特殊指令

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液、骨髓:1毫升

提取的DNA: 50制程20 ng /制程浓度

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
骨髓活组织检查
幻灯片
石蜡刨花
中等至严重凝结的		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选) 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助在活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤之间的区别

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

DNA序列的突变的外显子10骨髓白血病病毒致癌基因(MPL)已发现大约有5%的患者原发性骨髓纤维化(及)和必要的血小板增多(ET),这是造血骨髓增殖性肿瘤的主要类别内肿瘤分类。MPL编码一个跨膜酪氨酸激酶和最常见的MPL变异单碱基对替换在515密码子。这些变量已经被证明能够促进本构,cytokine-independent JAK / STAT信号通路的激活,导致致癌表型。至少有8种不同的MPL外显子10变异及已确定,等。到目前为止,和变体以外的外显子10尚未报道。绝大多数的MPL变异测试为阴性的标本中发现了在骨髓增殖性肿瘤最常见的变体识别,JAK2V716F,尽管少数情况下已报告有两种类型的变体。MPL变异尚未确定患者的红细胞增多,慢性粒细胞性白血病或其他骨髓肿瘤。

的识别MPL变异有助于骨髓增殖性肿瘤的诊断,及或外星人的暗示。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

2的结果将报告为1:

消极的MPL外显子10变体

艾滋病患者的MPL外显子10变体

如果结果是正的,变异的描述在核苷酸水平,改变了蛋白质序列报道。

积极的变异状态是高度提示骨髓增殖性肿瘤,但必须与临床和其他实验室功能,为一个明确的诊断。负变异状态不排除存在骨髓或其他肿瘤。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

阳性结果不是特定于一个特定的诊断和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。

不排除负面结果骨髓或其他肿瘤的存在。

支持数据

分析灵敏度大约是20%,这意味着必须有大约20%的改变DNA标本的可靠检测。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Defour JP, Chachoua我Pecquet C, Constantinescu SN: 17突变致癌的MPL /促血小板生成素受体激活W515:对骨髓增殖性肿瘤的影响。白血病。2016;30:1214 - 1216。doi: 10.1038 / leu.2015.271

2。Pikman Y,李BH,营销上T, et al: MPLW515L小说体激活突变与骨髓化生骨髓纤维化。《公共科学图书馆·医学。2006;3:e270

3所示。莱文Pardanani, R, Lasho T, et al: MPL515突变骨髓和其他骨髓疾病:1182名患者的研究。血。2006;15:3472 - 3476

4所示。Kilpivaara O,莱文RL: JAK2和MPL在骨髓增殖性肿瘤突变:发现和科学。白血病。2008;22:1813 - 1817。doi: 10.1038 / leu.2008.229

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

基因组DNA提取的血液或骨髓样本MPL外显子10放大使用标准的聚合酶链反应。整个10外显子序列利用Sanger测序与分析自动获得基因分析仪。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5 - 8天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

背景:3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81339年- - - - - -MPL(骨髓白血病病毒致癌基因,促血小板生成素受体TPOR)(如骨髓增生障碍),外显子序列10

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
MPLVS 10 MPL外显子突变检测,V 62948 - 5
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
MP051 标本类型 31208 - 2
602600年 解释 69047 - 9
602601年 签署病理学家 19139 - 5

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告