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测试Id:NONCP

这个测试顺序

Neuro-Oncology扩大与重排基因面板,肿瘤

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定突变和重组,可能支持肿瘤患者的诊断中枢神经系统(CNS)

确定突变和重组可能有助于确定中枢神经系统肿瘤患者的预后

识别特定的基因突变和重组相关已知反应或抵抗特定的癌症疗法

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试使用有针对性的下一代测序为体细胞突变和重组评估(融合和异常记录变种)涉及187个基因与肿瘤相关的中枢神经系统。这个面板包括一个DNA检测的子面板序列改变118年基因和RNA检测重组子面板的81个基因,包括104个已知基因融合和29个已知的异常记录变种。看到有针对性的DNA基因区域审问神经肿瘤学学会举办的面板和RNA基因融合和目标异常记录变体在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。

值得注意的是,这个测试评估的执行体(即肿瘤特异性)基因突变在上市。虽然生殖系(继承)的改变可能会发现,这个测试不能区分生殖系和体细胞变化与绝对的确定性。后续使用non-neoplastic生殖系测试(正常)组织可以执行确认可疑的临床相关的生殖系的变化。生殖系测试应该执行以及遗传咨询。

突出了

这个下一代测序肿瘤分析化验质问靶向基因区域并在187年与中枢神经系统相关的基因重组肿瘤评估存在体细胞突变和重组,其中包括突变叔,IDH1/2 ATRX, TP53H3F3A HIST1H3B / C, BRAF SMARCB1,和SMARCA4,和重组RELA BRAF,和表皮生长因子受体(例如,表皮生长因子受体八世)。

额外的测试
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
SLIRV 幻灯片回顾在毫克 不,(仅法案) 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)的下一代测序(门店)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Neuro-Onc扩展板

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

ATRX

BRAF

脑瘤

中枢神经系统(CNS)癌症

表皮生长因子受体

H3F3A

HIST1H3B

HIST1H3C

IDH1

IDH2

接下来一代测序测试

总会在

肿瘤学面板

RELA

SMARCA4

SMARB1

叔

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

多个肿瘤(癌症)基因面板是可用的。更多信息见肿瘤体细胞门店测试指南。

必要的信息

病理报告(最终或初步)至少包含以下信息必须伴随标本为了测试执行:

1。患者姓名

2。块数字必须是对所有块,幻灯片和文书工作(可以手写的文件)

3所示。组织收集日期

4所示。源的组织

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

这个实验需要至少30%的肿瘤细胞核。

首选的肿瘤区域有足够的百分比肿瘤细胞核:组织360毫米(2)

最小数量的肿瘤区域:组织144毫米(2)

如果命令结合CMAPT /染色体微阵列,肿瘤,Formalin-Fixed石蜡包埋,首选的组织是430毫米(2),最少是180毫米(2)。

这些数量累计超过10清白的幻灯片,必须有足够的百分比肿瘤细胞核。

组织固定:10%中性缓冲福尔马林,不脱钙

——样品制备的指导,请参阅实体瘤组织要求下一代测序在特殊的指令。对于这个测试,6毫米x 6毫米x 10幻灯片是首选:近似/相当于360毫米(2)的最低可接受4毫米x 4毫米x 10幻灯片:近似/相当于144毫米(2)。

首选:

样品类型:组织块

收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块可接受数量的肿瘤组织。

可以接受的:

样品类型:组织的幻灯片

幻灯片:1染色和15个清白的

收集产品说明:提交1滑动与苏木精和伊红染色和15个清白的,nonbaked幻灯片5微米厚的部分肿瘤组织。

注意:需要肿瘤细胞核的总量可以通过刮15张幻灯片从同一块。

额外的信息:如果组织可用的数量接近最低要求,订购提供者可能会被要求优先分析的DNA和RNA组件之间。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

如果不是电子订购,完成,打印,发送一个肿瘤学试验要求(T729)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

标本已脱钙(所有方法)标本,尚未formalin-fixed,石蜡包埋 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定突变和重组,可能支持肿瘤患者的诊断中枢神经系统(CNS)

确定突变和重组可能有助于确定中枢神经系统肿瘤患者的预后

识别特定的基因突变和重组相关已知反应或抵抗特定的癌症疗法

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试使用有针对性的下一代测序为体细胞突变和重组评估(融合和异常记录变种)涉及187个基因与肿瘤相关的中枢神经系统。这个面板包括一个DNA检测的子面板序列改变118年基因和RNA检测重组子面板的81个基因,包括104个已知基因融合和29个已知的异常记录变种。看到有针对性的DNA基因区域审问神经肿瘤学学会举办的面板和RNA基因融合和目标异常记录变体在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。

值得注意的是,这个测试评估的执行体(即肿瘤特异性)基因突变在上市。虽然生殖系(继承)的改变可能会发现,这个测试不能区分生殖系和体细胞变化与绝对的确定性。后续使用non-neoplastic生殖系测试(正常)组织可以执行确认可疑的临床相关的生殖系的变化。生殖系测试应该执行以及遗传咨询。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

分子生物标志物的分析越来越多地用于肿瘤学实践支持和引导诊断、预后和治疗管理。分子分析已纳入世界卫生组织的中枢神经系统(CNS)肿瘤分类和允许强大的描述诊断组具有不同的分子比单独组织病理学分类档案具有优越的预后意义。这个测试质问目标地区187个基因与各种成人和小儿中枢神经系统肿瘤评估存在体细胞突变和重组,其中包括突变叔,IDH1/2 ATRX, TP53H3F3A HIST1H3B / C, BRAF SMARCB1,和SMARCA4,和重组RELA BRAF,和表皮生长因子受体(例如,表皮生长因子受体八世)。

看到有针对性的基因区域审问神经肿瘤学学会举办的面板在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试不是为了区分体细胞和生殖系变化。额外的测试可能需要澄清结果的意义是否有潜在的遗传风险。

DNA变异可能识别不确定的意义。

负(野生型)结果不排除存在突变或重组,可能存在但低于极限的检测分析。这个分析序列的分析灵敏度可报告的改变是15%的突变等位基因频率最小覆盖的100倍与30%或更大的肿瘤样本内容,和重组是一个最小覆盖10个目标融合读5独特融合分子与10%或更大的肿瘤样本内容。

这个测试没有发现大单或multiexon删除或复制或基因组拷贝数变化

罕见的多态性可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。测试结果应解释在临床中发现,肿瘤采样,和其他实验室数据。如果结果不匹配其他临床或实验室发现,接触实验室研究结果的讨论。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

基因可能是添加或删除基于更新的临床意义。请参考有针对性的DNA基因区域审问神经肿瘤学学会举办的面板特殊说明最新的基因列表包含在这个测试。

支持数据

体细胞突变的检测(DNA):DNA突变部分的试验已经证明检测超过97%的单基地替换,插入和删除的可报告范围内分析。

检测融合成绩单(RNA):RNA融合部分的测试表现出94.2%的敏感性(49/52)在检测融合成绩单(由逆转录酶聚合酶链反应检测证实或染色体微阵列)。未发现融合转录本在25个独特的样品(100%相比,特异性染色体微阵列)导致96.1%的整体一致性。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。瓦尔兹特鲁布J,总编,刘XY, et al:司机在组蛋白H3.3和染色质重塑基因突变在儿科恶性胶质瘤。自然。2012;482 (7384):226 - 231

2。吴张J, G,米勒CP, et al:全基因组测序识别小儿轻度神经胶质瘤的基因改变。Nat麝猫。2013;45 (6):602 - 612

3所示。琼斯DT, Hutter B,贼鸥N, et al:复发性躯体变化FGFR1和NTRK2 pilocytic星形细胞瘤。Nat麝猫。2013;45 (8):927 - 932

4所示。布伦南连续波,Verhaak RG,麦肯纳,et al:胶质母细胞瘤的体细胞基因组景观。细胞。2013;155 (2):462 - 477

5。Brastianos PK,霍洛维茨点,Santagata年代,et al:脑膜瘤的基因组测序确定致癌SMO, AKT1突变。Nat麝猫。2013;45 (3):285 - 289

6。克拉克VE、Erson-Omay EZ,金丝雀,et al:基因组分析non-NF2脑膜瘤显示突变TRAF7, KLF4 AKT1, SMO。科学。2013;339 (6123):1077 - 1080

7所示。吴G,迪亚兹AK, Paugh BS等:扩散的基因组景观内在脑桥的神经胶质瘤和儿科神经胶质瘤non-brainstem高档。46 Nat麝猫。2014;(5):444 - 450

8。癌症基因组图谱研究N,乳臭未干的DJ, Verhaak RG, et al:全面、综合的基因组分析扩散较低品位的神经胶质瘤。郑传经地中海J。2015; 372 (26): 2481 - 2498

9。Eckel-Passow我物DH,莫利纳罗,等:神经胶质瘤组织基于1 p / 19 q, IDH,叔子突变肿瘤。郑传经地中海J。2015; 372 (26): 2499 - 2508

10。切米,Barthel FP、马耳他TM、et al:分子分析揭示了生物离散子集和途径扩散神经胶质瘤的进展。细胞。2016;164 (3):550 - 563

11。Pajtler千瓦,麦克SC Ramaswamy V, et al:当前共识颅内室管膜瘤的临床管理和独特的分子变异。Acta Neuropathol 2017; 133 (1): 5 - 12

12。衰败PA, Buchhalter我Morrissy, et al:成神经管细胞瘤亚型的全基因组景观。自然。2017;547 (7663):311 - 317

13。路易DN, Ohgaki H、Wiestler OD Cavenee工作,eds:谁的中枢神经系统肿瘤分类。修改4。研究;2016年

14。Nabors磅,Portnow J, Ammirati M, et al:中枢神经系统癌症的1.2015版。中华杰出Canc Netw。2015年10月,13 (10);1191 - 1202

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序(上天)执行测试的大约95%的突变的存在其实和外显子/内含子区域边界的118个目标基因。门店执行测试81年重组基因的存在,包括104个已知基因融合和29个已知基因异常转录变异。看到有针对性的DNA基因区域审问神经肿瘤学学会举办的面板和RNA基因融合和目标异常记录变体在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

12至20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

未使用的部分街区将返回。未使用的幻灯片是无限期保存。

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81455年

88381年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
NONCP Neuro-Onc扩展板 38179 - 8
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
603048年 结果总结 50397 - 9
603049年 结果 82939 - 0
603050年 解释 69047 - 9
603051年 额外的信息 48767 - 8
603052年 标本 31208 - 2
603053年 源 31208 - 2
603054年 组织ID 80398 - 1
603055年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告