协助1型嗜睡症的诊断和分化其他原因抽动
这个试验是不打算作为一个筛选试验使用。
Orexin-A (hypocretin-1)是一种神经肽参与睡眠/唤醒人类的循环。异常的低浓度orexin-A (hypocretin-1)脑脊液(CSF)表明I型嗜睡症。
1型嗜睡症的诊断标准第三版的国际分类睡眠障碍(2014)包括嗜睡的存在,猝倒(集肌肉无力应对情绪刺激)和/或测量CSF促食素(hypocretin-1)浓度小于或等于110 pg / mL。
脑脊液浓度几乎总是被发现超过200 pg / mL健康个体和实1-narcoleptic睡眠障碍,如嗜睡症2型和特发性嗜睡。
放射免疫检定法(RIA)
食欲素
促食素
Hypocretin-1
Orexin-A
脑脊液
Orexin-A (hypocretin-1)缺乏是嗜睡症1型的标志。1型嗜睡症的诊断标准包括猝倒的存在和/或测量脑脊液(CSF) orexin-A / hypocretin-1浓度小于或等于110 pg / mL。替代测试嗜睡症1型包括8分钟的平均延迟在临床多个睡眠延迟测试,与影响快速眼动期和猝倒的证据。
病人准备:病人不应该最近收到了放射性同位素治疗或诊断,由于潜在的测定干扰。
收集容器/管:无菌瓶
提交集装箱/管:CSF在普通瓶没有添加剂
样品数量:1.5毫升
儿科体积:0.5毫升最小体积
收集产品说明:
1。从第二个获得整除收集瓶(优先考虑,不是必需的)。
2。发生溶血标本会给假阳性结果。标本应离心机在航运之前删除任何红细胞。
如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。
0.5毫升
严重溶血 | 拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
脑脊液 | 冷冻(首选) | 120天 |
协助1型嗜睡症的诊断和分化其他原因抽动
这个试验是不打算作为一个筛选试验使用。
嗜睡症影响0.02%至0.05%的人口和出现症状通常发生在青春期。促食素(也称为orexin-A或hypocretin-1)是产生在下丘脑神经肽,参与睡眠/唤醒人类的循环。损伤促食素的生产和orexin-modulated神经传递与嗜睡症和猝倒(肌肉无力应对情绪刺激的情节)。异常的低浓度orexin-A / hypocretin-1脑脊液(CSF)暗示称为1型嗜眠症。
文献的调查显示,大约有85%到95%的随机选择个人1型嗜睡症和典型的猝倒,表现出低(< 110 pg / mL)脑脊液促食素(hypocretin-1)浓度。(1)在一个大型研究,发现这个截止的敏感性为87%,特异性为99%。(2)促食素缺乏症和1型嗜睡症与HLA复杂密切相关DQB1 * 0602。据估计,500年HLA只有1DQB1 * 0602消极的个人展览CSF促食素浓度较低。脑脊液浓度几乎总是被发现超过200 pg / mL健康个体和实1-narcoleptic睡眠障碍,如嗜睡症2型和特发性嗜睡。
正常个体应该> 200 pg / mL
先前的文学定义CSForexin-A / hypocretin-1< = 110 pg / mL的浓度是符合嗜睡症类型1 -(等E:拱神经2002:59;1553 - 1562年)。浓度之间111 - 200 pg / mL被认为是中间值和嗜睡症诊断工具有限,因为他们可能是代表其他神经系统疾病。的浓度> 200 pg / mL被认为是正常的。
1型嗜睡症的诊断标准的国际分类睡眠障碍(3)包括嗜睡的存在,猝倒(集肌肉无力应对情绪刺激)和/或测量脑脊液(CSF)促食素(hypocretin-1)浓度小于或等于110 pg / mL。
促食素(hypocretin-1)脑脊液浓度在文献中被分为3类。包括低(< = 110 pg / mL),这表明1型嗜睡症;中间(范围111 - 200 pg / mL);和正常(> 200 pg / mL)。之前的研究表明,106年的113例临床定义1型嗜睡症表现出低(< 110 pg / mL)促食素浓度。在另一项研究中,所有48个健康个体表现出促食素(hypocretin-1)脑脊液浓度高于200 pg / mL。
在Kleine-Levin综合症的周期性嗜睡症,CSF促食素水平可能是低的时期,与人不困时恢复正常。
几个因素决定测量促食素脑脊液(CSF)。在HLA促食素缺乏DQB1 * 0602消极的病人是罕见的。这个测试可能是嗜睡症的诊断类型1,HLA积极性显示后,如果临床多个睡眠延迟测试是负由于潜在的干扰情况和/或不可用。它也可能被认为是如果有怀疑昏倒是心因性的起源。
促食素(hypocretin-1)浓度之间111 - 200 pg / mL被认为是中间值和1型嗜睡症的诊断效用有限,因为他们可能是代表其他神经系统疾病。
这个测试不应要求患者在最近接受了放射性同位素,治疗或诊断,因为潜在的测定干扰。推荐时间之前收集不能因为它取决于同位素,剂量,个别病人和清除率。
一些患者已经暴露于动物抗原,在环境中或作为治疗或成像过程的一部分,可能循环anti-animal抗体。这些抗体可能会干扰测定试剂产生不可靠的结果。
在内部梅奥诊所研究利用这种分析脑脊液(CSF)从100个人没有1型嗜睡症,所有样品(100%)表现出促食素(hypocretin-1)浓度高于200 pg / mL正常阈值(平均值为531 pg / mL +或- 89)。此外,所有6 6证实1型嗜睡症患者脑脊液浓度低于110 ng / mL测量在这个试验(< 50 pg / mL)的平均值。
1。Bourgin P, zeitz JM,等E:脑脊液hypocretin-1评估睡眠和神经紊乱。柳叶刀神经。2008年7月,7 (7):649 - 662。doi: 10.1016 / s1474 - 4422 (08) 70140 - 6
2。等E,拉默斯GJ,里普利B, et al:脑脊液食欲素的作用测量嗜睡症的诊断和其他嗜睡。拱神经。2002年10月,59 (10):155 - 162。doi: 10.1001 / archneur.59.10.1553
3所示。Sateia MJ:国际分类的睡眠disorders-third版:突出部分和修改。胸部。2014年11月,146 (5):1387 - 1394。doi: 10.1378 / chest.14 - 0970
4所示。Dauvilliers Y,阿努尔夫我和猝倒等E:嗜睡症。柳叶刀》。2007年2月,369 (9560):499 - 511。doi: 10.1016 / s0140 - 6736 (07) 60237 - 2
5。Ripley B, Overeem年代,Fujiki N, et al: CSF食欲素/促食素水平嗜睡症和其他神经疾病的药物。神经学。2001年12月26日,57 (12):2253 - 2258。doi: 10.1212 / wnl.57.12.2253
orexin-A (hypocretin-1)脑脊液化验是一个竞争放射免疫检定法。Orexin-A (hypocretin-1)病人样本与标记我(125)Orexin-A / hypocretin-1有限数量的初级抗体结合位点在24小时孵化。抗体orexin-A / hypocretin-1分开的部分由goat-anti-rabbit二级抗体。离心分离带来了沉重的抗体复合物而游离在溶液中抗原仍然和被丢弃。之间的竞争结合anti-peptide内生orexin-A / hypocretin-1和标记肽允许orexin-A / hypocretin-1浓度的测定。这是通过测量绑定标记肽作为orexin-A / hypocretin-1浓度的函数在一份事先准备好的校准曲线。(包插入:促食素/ Hypocretin-1[人类,老鼠,老鼠、猪、绵羊的,牛]ria装备,凤凰制药。2018)
每月(第二个星期一)
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
83519年