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测试Id:NPM1Q

这个测试顺序

Nucleophosmin (NPM1)突变分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

作为一个新诊断急性髓系白血病患者预后指标与正常核型FLT3变体和leukemia-specific微小残留病的标志

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

DNA和RNA都提取出来。试验由两部分组成,一个RNA-based,敏感的实时定量逆转录聚合酶链反应(rt - pcr)检测和量化最常见的改变NPM1信使RNA转录(A, B, D形式)在急性髓系白血病(AML)和dna定性NPM1外显子12变异筛查片段分析检测本质上所有改变形式报道AML,包括罕见的许可,B, D形式(DNA水平上的敏感性较低)。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

RNA:逆转录定量PCR (RT-qPCR)

背景:聚合酶链反应(PCR)和片段通过毛细管凝胶电泳分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

NPM1基因突变分析,V

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

NPM1

Nucleophosmin突变分析

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

DNA和RNA都提取出来。试验由两部分组成,一个RNA-based,敏感的实时定量逆转录聚合酶链反应(rt - pcr)检测和量化最常见的改变NPM1信使RNA转录(A, B, D形式)在急性髓系白血病(AML)和dna定性NPM1外显子12变异筛查片段分析检测本质上所有改变形式报道AML,包括罕见的许可,B, D形式(DNA水平上的敏感性较低)。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

冷冻标本必须在5天内到达的集合,和环境标本必须在3天内到达的集合。收集和包样品尽可能接近运输时间。

必要的信息

需要以下信息:

1。相关的病史

2。临床或形态学的怀疑

3所示。收集日期

4所示。标本来源

订单问题和答案

问题ID 描述 答案
MP053 标本类型 外周血
骨髓

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

样品类型:血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD-B)

样品数量:10毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

3。标签和血液标本。

样品类型:骨髓

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD-B)

样品数量:4毫升

收集产品说明:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送骨髓标本。不整除。

3。标签作为骨髓标本。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:8毫升

骨髓:2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
骨髓活组织检查
石蜡包埋骨髓凝块
幻灯片
石蜡刨花
中等至严重凝结的		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 冷藏(首选) 5天
环境 72小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

作为一个新诊断急性髓系白血病患者预后指标与正常核型FLT3变体和leukemia-specific微小残留病的标志

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

DNA和RNA都提取出来。试验由两部分组成,一个RNA-based,敏感的实时定量逆转录聚合酶链反应(rt - pcr)检测和量化最常见的改变NPM1信使RNA转录(A, B, D形式)在急性髓系白血病(AML)和dna定性NPM1外显子12变异筛查片段分析检测本质上所有改变形式报道AML,包括罕见的许可,B, D形式(DNA水平上的敏感性较低)。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

急性髓系白血病(AML)是肿瘤的异质群体基因。当细胞发生的畸变检测在诊断时最常用的预测功能,大约有50%的AML病例显示正常核型,这被认为是一个中间危险特性。在这一群体中,FLT3变异被认为是预后不良的指标。然而,在缺乏FLT3变体的存在NPM1变体与一个更良好的预后。一个NPM1改变是一种常见的发现新创AML病例的-30%(25%),由小插入(通常4碱基对)或删除/插入事件涉及外显子12。三个变量是高度复发,称为类型A, B, D,约占90%NPM1改变新创AML。因此,新诊断的AML患者,那些正常核型,没有FLT3变体,NPM1变更被认为有更好的预后比在同一组病人肿瘤缺乏NPM1变更。此外,的存在NPM1变更作为敏感标记评估最小的疾病和治疗后治疗的反应。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

试验包括2部分:定性屏幕外显子12NPM1改变和定量逆转录聚合酶链反应(rt - pcr)的拷贝数NPM1成绩单(相对于ABL1参考mRNA)。这个策略允许的识别NPM1改变在诊断、以及高灵敏度方法监控微小残留病的治疗后的病人。结果将因此被集成的定量和定性测试结果的上下文中NPM1蚀变类型识别的AML诊断如果可用。只因为定量rt - pcr组件可靠地检测和量化是最常见的变体类型(A, B, D),有一个非常小的定性分析可能表明存在的可能性NPM1改变,但定量分析将(错误地)负面的。在新诊断急性骨髓性白血病患者,正常核型,没有FLT3变体的存在NPM1改变是一个更为有利的预后指标。同样,化疗后,存在,相对数量和变化趋势NPM1信使RNA转录与疾病复发的风险。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

因为这种试验的设计,一个非常小的数NPM1改变在诊断可能不是更有针对性的定量聚合酶链反应检测到的组件。在这种场合下,定性测试的一部分可用于微小残留病评估有限,虽然灵敏度低得多(大约5%在DNA水平)。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。希思EM、陈SM Minden MD,墨菲T,李Shlush Schimmer广告:生物和临床NPM1基因突变在AML的后果。白血病。2017年4月,31 (4):798 - 807。doi: 10.1038 / leu.2017.30

2。Kronke J, Schlenck射频,詹森KO, et al:监测NPM1-mutated急性骨髓白血病微小残留病:一项研究从German-Austrian急性髓系白血病研究小组。肿瘤防治杂志。2011年7月1;29 (19):2709 - 2716。doi: 10.1200 / JCO.2011.35.0371

3所示。艾维,山RK,辛普森妈,等:评估标准危险AML的微小残留病。郑传经地中海J。2016年2月4日,374 (5):422 - 433。doi: 10.1056 / NEJMoa1507471

4所示。Shayegi N,克雷默M, Bornhauser M, et al:基于突变NPM1残留病的程度是一个独立的预后因子AML的复发和生存。血。2013年7月4日,122 (1):83 - 92。doi: 10.1182 /血液- 2012 - 10 - 461749

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

RNA提取血液或骨髓和反向转录。实时定量聚合酶链反应(PCR)执行从互补DNA模板使用LC480仪器平台(罗氏)。这个试验的目标最常见的复发NPM1改变在急性髓系白血病(A、B和D插入变异)。的定量值NPM1信使RNA拷贝数是相对确定的ABL1记录使用δCT方法作为参考。可再生的分析灵敏度的检测极限分析的这一部分是大约0.01%。

从血液或骨髓提取DNA, PCR检测用引物扩增片段的执行NPM1DNA包含该地区容易插入变异。PCR引物包含一个荧光标签之一。放大碎片的大小由毛细管电泳分离。野生型NPM1产生的片段长度187 -碱基对(bp)。PCR片段包含一个插入的变体也观察到较大的碎片,通常191 - bp,大多数改变4-bp插入。分析灵敏度的检测极限分析的这一部分是大约5%。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

补充

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

10到14天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

血液和骨髓:2周;提取的DNA和RNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81310 -NPM1(nucleophosmin)(如急性髓系白血病)基因分析;外显子12变体

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
NPM1Q NPM1基因突变分析,V 54448 - 6
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
MP053 标本类型 31208 - 2
605098年 解释 59466 - 3
605262年 签署病理学家 19139 - 5

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告