评估可能的先天性代谢异常患者使用随机尿液标本
可能有助于评价内分泌疾病,肝脏疾病,肌肉疾病、肿瘤疾病,神经系统疾病,营养障碍,肾功能衰竭,燃烧
包括以下氨基酸的定量:磷酸丝氨酸、phosphoethanolamine,牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、天门冬素、羟脯氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸,脯氨酸,甘氨酸,丙氨酸,瓜氨酸,alpha-aminoadipic酸,alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、胱硫醚、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸,beta-alanine, beta-aminoisobutyric酸,鸟氨酸,赖氨酸,1-methylhistidine,组氨酸,3-methylhistidine,肌肽,愚笨的,argininosuccinic酸,allo-isoleucine, homocitrulline, gamma-amino-n-butyric酸,羟赖氨酸,色氨酸和精氨酸。
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断
1-Methylhistidine
3-Methylhistidine
丙氨酸
Allo-Isoleucine
Alpha-Aminoadipic酸
Alpha-Amino-n-Butyric酸
愚笨的
精氨酸
Argininosuccinic酸
天冬酰胺
天冬氨酸
Beta-Alanine
Beta-Aminoisobutyric酸
肌肽
瓜氨酸
胱硫醚
乙醇胺
Gamma-Amino-n-Butyric酸
谷氨酸
谷氨酰胺
甘氨酸
组氨酸
Homocitrulline
羟赖氨酸
羟脯氨酸
异亮氨酸
亮氨酸
赖氨酸
蛋氨酸
鸟氨酸
苯丙氨酸
Phosphoethanolamine
磷酸丝氨酸
脯氨酸
肌氨酸
丝氨酸
氨基乙磺酸
苏氨酸
色氨酸
酪氨酸
缬氨酸
胱氨酸
包括以下氨基酸的定量:磷酸丝氨酸、phosphoethanolamine,牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、天门冬素、羟脯氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸,脯氨酸,甘氨酸,丙氨酸,瓜氨酸,alpha-aminoadipic酸,alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、胱硫醚、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸,beta-alanine, beta-aminoisobutyric酸,鸟氨酸,赖氨酸,1-methylhistidine,组氨酸,3-methylhistidine,肌肽,愚笨的,argininosuccinic酸,allo-isoleucine, homocitrulline, gamma-amino-n-butyric酸,羟赖氨酸,色氨酸和精氨酸。
尿液
并不是所有的患者高胱氨酸尿会检测到这个试验。如果高胱氨酸尿问题,订单HCYSU /同型半胱氨酸,尿液,配合这个测试。
1。病人的年龄是必需的。
2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。
3所示。如果脯氨酰氨基酸酶缺乏症是一个关注,表明氨基酸顺序”之前与酸水解预处理分析”。酸水解将包含二肽的体外脯氨酸和羟脯氨酸,分手在活的有机体内由脯氨酰氨基酸酶裂解。
供应:能整除的管5毫升(T465)
样品数量:2毫升
收集产品说明:收集一个随机尿液标本。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1毫升
所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
尿液 | 冷冻(首选) | 70天 | |
冷藏 | 14天 |
评估可能的先天性代谢异常患者使用随机尿液标本
可能有助于评价内分泌疾病,肝脏疾病,肌肉疾病、肿瘤疾病,神经系统疾病,营养障碍,肾功能衰竭,燃烧
包括以下氨基酸的定量:磷酸丝氨酸、phosphoethanolamine,牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、天门冬素、羟脯氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸,脯氨酸,甘氨酸,丙氨酸,瓜氨酸,alpha-aminoadipic酸,alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、胱硫醚、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸,beta-alanine, beta-aminoisobutyric酸,鸟氨酸,赖氨酸,1-methylhistidine,组氨酸,3-methylhistidine,肌肽,愚笨的,argininosuccinic酸,allo-isoleucine, homocitrulline, gamma-amino-n-butyric酸,羟赖氨酸,色氨酸和精氨酸。
氨基酸是组成蛋白质的基本结构单位和被发现在整个身体。许多先天性氨基酸代谢异常,影响运输氨基酸或代谢已确定,如苯丙酮尿症和酪氨酸血症。氨基酸障碍在任何年龄都可以,但大多数变得明显在婴儿期或早期的童年。这些疾病导致积累或不足1或更多氨基酸在生物体液,导致的临床症状和体征的特定氨基酸障碍。
临床表现取决于特定的氨基酸障碍。一般来说,影响患者可能经历失败蓬勃发展,神经系统症状,消化问题,皮肤的发现,和身体和认知延迟。如果没有及时诊断和治疗,氨基酸障碍可以导致精神发育迟滞甚至死亡。
此外,氨基酸分析可能的临床重要性评价的几个收购条件包括内分泌疾病,肝脏疾病,肌肉疾病、肿瘤疾病,神经系统疾病,营养障碍,肾功能衰竭,烧伤。一般海拔尿液中氨基酸水平,称为氨基酸尿,可以看到与氨基酸运输障碍缺陷lysinuric蛋白不耐受和Hartnup等疾病,以及条件与肾小管功能障碍包括劳综合征和减少疾病。
尿氨基酸引用值(nmol /毫克肌酐)
|
年龄组
|
||||||
< = 12个月
|
13-35月
|
3 - 6年
|
7 - 8年
|
上行线年
|
>或= 18年
|
||
(n = 515)
|
(n = 210)
|
(n = 197)
|
(n = 74)
|
(n = 214)
|
(n = 835)
|
||
磷酸丝氨酸
|
ps
|
< 1
|
< 1
|
< 1
|
< 1
|
< 1
|
< 1
|
Phosphoethanolamine
|
以季戊四醇四硝酸酯
|
15 - 341
|
33 - 342
|
19 - 164
|
12 - 118
|
< 88
|
< 48
|
氨基乙磺酸
|
τ
|
37 - 8300
|
64 - 3255
|
76 - 3519
|
50 - 2051
|
57 - 2235
|
24 - 1531
|
天冬酰胺
|
Asn
|
25 - 1000
|
62 - 884
|
28 - 412
|
38 - 396
|
22 - 283
|
25 - 238
|
丝氨酸
|
爵士
|
18 - 4483
|
284 - 1959
|
179 - 1285
|
153 - 765
|
105 - 846
|
97 - 540
|
羟脯氨酸
|
忧郁
|
< 2536
|
< 89
|
< 46
|
< 19
|
< 22
|
< 15
|
甘氨酸
|
通用电气
|
362 - 18614
|
627 - 6914
|
412 - 5705
|
449 - 4492
|
316 - 4249
|
229 - 2989
|
谷氨酰胺
|
Gln
|
139 - 2985
|
263 - 2979
|
152 - 1325
|
164 - 1125
|
188 - 1365
|
93 - 686
|
天冬氨酸
|
Asp
|
< 64
|
< 56
|
< 30
|
< 9
|
< 11
|
< 10
|
乙醇胺
|
交易所债券
|
282 - 3782
|
256 - 947
|
193 - 643
|
137 - 564
|
158 - 596
|
95 - 471
|
组氨酸
|
他的
|
145 - 3833
|
427 - 3398
|
230 - 2635
|
268 - 2147
|
134 - 1983
|
81 - 1128
|
苏氨酸
|
用力推
|
25 - 1217
|
55 - 763
|
30 - 554
|
25 - 456
|
37 - 418
|
31 - 278
|
瓜氨酸
|
Cit
|
< 72
|
< 57
|
< 14
|
< 9
|
< 14
|
< 12
|
肌氨酸
|
特别行政区
|
< 75
|
< 12
|
< 9
|
< 2
|
< 3
|
< 3
|
β丙氨酸
|
巴拉
|
< 219
|
< 92
|
< 25
|
< 25
|
< 49
|
< 52
|
丙氨酸
|
阿拉巴马州
|
93 - 3007
|
101 - 1500
|
64 - 1299
|
44 - 814
|
51 - 696
|
56 - 518
|
谷氨酸
|
Glu
|
< 243
|
12 - 128
|
< 76
|
< 39
|
< 62
|
< 34
|
1-Methylhistidine
|
1据三菱重工
|
17 - 419
|
18 - 1629
|
10 - 1476
|
19 - 1435
|
12 - 1549
|
23 - 1339
|
3-Methylhistidine
|
3据三菱重工
|
88 - 350
|
86 - 330
|
56 - 316
|
77 - 260
|
47 - 262
|
70 - 246
|
Argininosuccinic酸
|
亚撒
|
< 77
|
< 48
|
< 37
|
< 24
|
< 69
|
< 15
|
肌肽
|
车
|
27 - 1021
|
16 - 616
|
18 - 319
|
< 161
|
< 109
|
< 35
|
愚笨的
|
答
|
< 277
|
< 820
|
< 398
|
< 141
|
< 369
|
< 38
|
Homocitrulline
|
职业
|
< 295
|
11 - 158
|
< 71
|
< 62
|
< 33
|
< 30
|
精氨酸
|
参数
|
10 - 560
|
20 - 395
|
14 - 240
|
< 134
|
< 153
|
< 114
|
α-aminoadipic酸
|
油气地质
|
10 - 275
|
15 - 324
|
10 - 135
|
< 84
|
< 76
|
< 47
|
γAmino-n-butyric酸
|
伽马氨基丁酸 |
< 25 |
< 13 |
< 11 |
< 6 |
< 5 |
< 5 |
Beta-aminoisobutyric酸 |
bAib |
18 - 3137 |
< 980 |
15 - 1039 |
24 - 511 |
11 - 286 |
< 301 |
α-amino-n-butyric酸
|
阿布
|
< 63
|
< 56
|
< 38
|
< 30
|
< 31
|
< 19
|
羟赖氨酸
|
Hyl
|
< 150
|
< 57
|
< 34
|
< 26
|
< 31
|
< 12
|
脯氨酸
|
箴
|
28 - 2029
|
< 119
|
< 78
|
< 20
|
< 28
|
< 26
|
鸟氨酸
|
内在的
|
< 265
|
< 70
|
< 44
|
< 17
|
< 18
|
< 25
|
胱硫醚
|
车车
|
< 302
|
< 56
|
< 26
|
< 18
|
< 44
|
< 30
|
胱氨酸
|
半胱氨酸
|
12 - 504
|
11 - 133
|
< 130
|
< 56
|
< 104
|
10 - 98
|
赖氨酸
|
利斯河
|
19 - 1988
|
25 - 743
|
14 - 307
|
17 - 276
|
10 - 240
|
15 - 271
|
蛋氨酸
|
见过
|
< 41
|
< 41
|
< 25
|
< 23
|
< 20
|
< 16
|
缬氨酸
|
瓦尔
|
11 - 211
|
11 - 211
|
< 139
|
16 - 91
|
< 75
|
11 - 61
|
酪氨酸
|
酪氨酸
|
39 - 685
|
38 - 479
|
23 - 254
|
22 - 245
|
12 - 208
|
15 - 115
|
异亮氨酸
|
Ile
|
< 86
|
< 78
|
< 62
|
< 34
|
< 28
|
< 22
|
亮氨酸
|
低浓缩铀
|
< 200
|
15 - 167
|
12 - 100
|
13 - 73
|
< 62
|
< 51
|
苯丙氨酸
|
板式换热器
|
14 - 280
|
34 - 254
|
20 - 150
|
21 - 106
|
11 - 111
|
13 - 70
|
色氨酸
|
Trp
|
14 - 315
|
14 - 315
|
10 - 303
|
10 - 303
|
15 - 229
|
18 - 114
|
Allo-isoleucine
|
AlloIle
|
< 29
|
< 10
|
< 8
|
< 8
|
< 8
|
< 7
|
当检测到没有明显的异常,提供一个简单的描述性解释。当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化试验和体外验证性研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码,他可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
并不是所有高胱氨酸尿和脯氨酰氨基酸酶缺乏症患者将会检测到这个试验。有关更多信息,请参见附加的测试要求和必要的信息。
1。在线代谢和遗传疾病的分子基础(OMMBID)。第8部分氨基酸。由D山谷,编辑AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约,麦格劳-希尔。2019年5月28日访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2709 225069340
2。鼻中隔黏膜下切除术后Camargo, Bockenhauer D, Kleta R:氨基酸尿:临床和分子方面。肾脏Int 73:918 2008; 925年
3所示。杜兰M:氨基酸。在在生化遗传学实验室指导方法。由N个蓝色,编辑M杜兰,公里吉布森。斯普林格出版社,德国海德堡,2008年,页53 - 89
氨基酸的定量分析是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)标记氨基酸存在于血浆、尿液和脑脊液aTRAQ试剂121。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸的分离和检测到质/女士。氨基酸的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。莱西JM, Casetta B,丹尼尔斯某人,等:iTRAQ试剂定量在血浆、尿液和CSF的氨基酸分析工具和MS-MS。J是Soc的质量范围2008;19 [5]:S97)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82139年