测试Id:国会议员

这个测试本身并不是诊断为一个特定的黏多糖病(议员)。后续测试必须执行确认诊断。

1。病人的年龄是必需的。

2。原因测试是必需的。

病人准备:不管理低分了体重肝素前集合。

收集容器/管:红色的背心

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

儿科:0.2毫升

• 生化遗传学患者信息

1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

0.2毫升

量化的dermatan硫酸、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素在血清的生化诊断黏多醣症类型之一,II, III, IV, VI,或七世

这个测试提供了诊断测试和监控的黏多醣症患者(MPS)类型,II, III, IV, VI,和七世。

积累未经碰撞的葡糖氨基葡聚糖(呕吐;也称为黏多糖)导致进步的细胞功能障碍和结果在典型的临床特征与这群失调。

Dermatan硫酸(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)标记的一个子集黏多醣症(议员)。

测试的DS和HS血清可以帮助议员的诊断类型我,II, III, VI,和七世。

KS在血清可以帮助诊断测试的议员IVA和议员IVB。司长委任

黏多醣症是一组疾病引起的任何不足的酶参与逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素(葡糖氨基葡聚糖(呕吐),也称为黏多糖)。未经碰撞的或部分退化插科打诨都存储在溶酶体和在尿液中排出。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官导致黏多糖病的临床特征观察(MPS)障碍。根据酶缺乏的程度和类型的累积存储材料,议员患者可能会出现各种各样的临床研究结果可以包括粗面部特征,心脏异常,organomegaly,智障,身材矮小,骨骼异常。

议员们我是一种常染色体隐性疾病减少或缺席活动引起的酶alpha-L-iduronidase由于突变IDUA基因。这种酶的缺乏导致了广泛的临床表型,进一步分为议员IH(投手综合征),国会议员(Scheie综合征),和国会议员IH / S (Hurler-Scheie综合症),通过生物化学方法通常不区分。临床上,他们也被称为议员我和减毒议员即议员IH最严重,早期发病组成骨骼畸形,粗糙的面部特征,肝脾肿大,巨头,心肌病,听力损失,巨舌和呼吸道感染。发育迟缓是最早注意到12个月的年龄,和死亡通常发生在10岁之前不及时治疗。议员IH / S有一个中级临床表现特点是进步的骨骼症状称为dysostosis多路复用。个人通常有很少或没有智力障碍。角膜湿润、关节僵硬、耳聋和心脏瓣膜病可以开发过早出嫁。生存到成年是常见的。相比之下,议员提出了最温和的表现型。5岁后开始发生。 It is characterized by normal intelligence and stature; however, affected individuals do experience joint involvement, visual impairment, and obstructive airway disease. The incidence of MPS I is approximately 1 in 100,000 live births. Treatment options include hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy.

议员II(亨特综合症)的x染色体溶酶体储存障碍引起的减少或酶的缺席活动iduronate 2-sulfatase。症状的临床特征和严重程度的议员II广泛变量从一种减毒严重疾病,通常呈现温和的临床表现在以后的生活中。一般来说,症状可能包括粗面部特征,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,关节僵硬,心脏疾病,而深刻的神经受累导致发育迟缓和回归。议员二世的临床表现类似的议员的显著的差异缺乏角膜湿润议员II。议员由于x连锁遗传模式,二是观察几乎只在男性患者的发病率估计1男170000年出生。女性患者症状运营商非常少见,但是已报告。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

议员III(礼宾部主管综合征)是由于减少或缺乏活动的1 4参与硫酸乙酰肝素酶降解。议员患者III均匀排出硫酸乙酰肝素导致类似的临床表型和进一步划分为A型,B、C或D基于特定的酶缺乏症。议员III的特点是严重的中枢神经系统(CNS)变性只有轻微的身体疾病。这种不成比例的中枢神经系统的参与是独一无二的议员之一。发作的临床特征,最常见的行为问题和延迟发展,通常出现在孩子2和6年以前出现正常。严重的神经系统变性发生在大多数病人由6到10岁伴随着社会和自适应能力的迅速恶化。死亡通常发生在人生的第三个十年(20岁)。议员三世的出现不同的亚型与A型和B型是最常见的和类型C和D是非常罕见的。集体发生率大约是58000分之1。治疗症状管理是有限的。

议员IVA (Morquio综合症)减少或缺失N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶引起的。临床特征和症状的严重程度的议员IVA广泛的变量,但可能包括骨骼发育不良,身材矮小,牙科异常,角膜湿润,呼吸衰竭和心脏疾病。智慧通常是正常的。议员IVA综合症的发病率的估计范围从1到200000年的1 300000名活产。酶替代疗法治疗。

议员IVB (Morquio B综合症)是由司长委任活动减少或缺乏β-半乳糖,而引起疾病的物理表现。临床特征和症状的严重程度的议员IVB广泛司长委任变量从一种减毒严重疾病,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,僵硬的关节、心脏疾病,但没有神经参与。议员IVB估计司长委任的发病率约为250000分之1。治疗症状管理的选择是有限的。

议员VI (Maroteaux-Lamy综合症)是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍引起的酶的缺乏arylsulfatase b .临床特征和症状的严重程度是广泛的变量,但通常包括身材矮小、dysostosis多路复用,面部先天性畸形,关节僵硬,手启发得来的利爪畸形,腕管综合症,肝脾肿大,角膜浑浊,心脏缺陷。智慧通常是正常的。迅速发展形式的早期发病症状,呕吐尤其是硫酸dermatan显著升高,可以导致死亡前的第二或第三个十年的生活。更缓慢的进步形成后发病,温和的骨骼表现,小海拔的插科打诨,通常更长的寿命。议员VI的发病率估计在1 250000年至1 300000年。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

议员七世(狡猾的综合征)是由酶的缺乏beta-glucuronidase和极其罕见。表型差别很大从轻微到严重的演示文稿和可能包括巨头,身材矮小,dysostosis多路复用,肝肿大,粗相,和认知功能障碍。同样,发病年龄变量从胎儿期到成年。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

海拔dermatan硫酸盐和/或硫酸乙酰肝素被认为议员类型I, II, III, VI,七世。

海拔的硫酸角质素被认为议员类型IVA和IVB。司长委任

DERMATAN硫酸

<或= 300.00 ng / mL

硫酸乙酰肝素

<或= 55.00 ng / mL

总硫酸角质素

< = 5年:< = 1800.00 ng / mL

6 - 18年:< = 1500.00 ng / mL

>或= 19年:< = 1200.00 ng / mL

海拔的dermatan硫酸、硫酸乙酰肝素和/或硫酸角质素可能暗示黏多醣症类型之一,II, III, IV, VI,或七世。

硫酸三个物种的海拔可能暗示多个硫酸酯酶缺乏症。

很少,海拔硫酸角质素alpha-fucosidosis可能暗示。

这个测试会给假阴性结果,特别是在老年患者轻微的临床表现。

正常总硫酸角质素结果不排除诊断为黏多醣症IVA。

1。de Ruijter J, de俄文MH Wagemans T, et al:硫酸乙酰肝素和硫酸dermatan派生的二糖黏多醣症新生儿筛查的敏感标记类型,第二和第三。摩尔麝猫金属底座。2012年12月,107 (4):705 - 710

2。de俄文MH van der Tol L, van沼泽N, et al:血浆和尿dermatan硫酸和硫酸乙酰肝素长期后二糖酶替代(ERT)在国会议员:相关性与接受方的时机和粘多糖的总尿排泄。J继承金属底座说。2013年3月,36 (2):247 - 255

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• 生化遗传学患者信息

血清标本稀释和硫酸dermatan (DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)保持酶的消化。反应混合物是由液体chromatography-tandem离心机和分析质谱(质/ MS)。提取的峰面积的比值的DS, HS和KS内部标准由质/女士是用来计算DS和HS样品的浓度。(未发表的梅奥法)

每月两次

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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

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样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

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