亚博棋牌

测试Id:APOL1

这个测试顺序

APOL1基因型,不同

下载
概述

亚博棋牌

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

决定一个人的APOL1基因型

这个测试是不是有用的为患者的临床管理APOL1基因型风险。

这个测试就不是有用的确定资格肾移植的捐赠或收据。(12)

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

实时聚合酶链反应(PCR)分析等位基因歧视

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

APOL1基因型,V

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

G2

G1

ESRD

终末期肾脏疾病

慢性肾病

慢性肾脏疾病

APOL1

载脂蛋白L1

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

多个基因测试可以执行一个单一萃取后标本。看到多个基因型测试列表在特殊说明的测试列表可以一起订购。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

标本类型:提取DNA

容器/管:2毫升螺旋管

样品数量:100制程(每毫升)

托收指示:

1。首选的体积是100制程50 ng /制程的浓度。

2。包括浓度和体积管。

样品稳定性信息:冻结(首选)/环境/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:0.4毫升

唾液:1拭子

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

决定一个人的APOL1基因型

这个测试是不是有用的为患者的临床管理APOL1基因型风险。

这个测试就不是有用的确定资格肾移植的捐赠或收据。(12)

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

的APOL1l - 1基因编码的载脂蛋白血清载脂蛋白绑定到高密度脂蛋白(HDL)的粒子。两个等位基因,通常称为G1和G2,与发展或进展的风险增加相关的非糖尿病患者慢性肾脏疾病,包括艾滋病肾病(HIVAN)、原发性局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)和lupus-associated glomerulopathy崩溃。(1 - 4)G1等位基因组成的单体型2错义变体:c。> 1024 G (p.Ser342Gly)和c。1152 t > G (p.Ile384Met)。G2等位基因是由6个碱基对的缺失导致的删除2氨基酸:c。1164年_1169delttataa (p.Asn388_Tyr389del)。G1和G2等位基因被认为是完整的连锁不平衡,这意味着当G1和G2等位基因被检测到,相反它们在染色体。(1)患慢性肾病的风险只会增加当2风险等位基因遗传(即基因G1 / G1, G2 / G2,或G1 / G2),后一种常染色体隐性遗传的模式。(1)个人与一个风险等位基因或无风险等位基因似乎没有在风险增加。

G1和G2风险等位基因丰富非洲血统的人。人口研究表明,在非洲血统的人,G1等位基因被发现在20%到22.5%的染色体,与G2等位基因被发现在13%到15%的染色体。(5 - 6)更重要的是,据估计,10%的to15%非洲血统的人携带风险等位基因2。(5 - 6)的高频G1和G2等位基因在该人群可能是因为这些等位基因赋予反对保护作用锥虫属rhodesiense导致锥虫病的寄生虫,非洲特有的一种疾病。(1)G1和G2等位基因是极其罕见的或没有在个人不是最近的非洲血统(如欧洲和亚洲血统)。(1、5)为此,增加与G1和G2相关风险等位基因只有在最近的非洲血统的人群分层,类似,所以目前尚不清楚相关的风险的影响APOL1风险基因型适用于个人没有非洲血统。目前,没有临床管理的指南APOL1基因型风险。

捐赠者的证据APOL1基因型可能会影响肾移植的供体和受体的结果。2的结果研究表明,从个人捐赠肾脏移植后2风险等位基因更有可能失败相比,捐献者的肾脏从个人与一个或没有风险等位基因(7 - 8)。另一项研究表明,生活捐赠者有两个风险等位基因可能是肾功能降低的风险增加肾脏捐赠。(9)此时,没有同种异体移植物的基因型之间的联系收件人和移植的结果,表明同种异体移植物接受者有两个风险等位基因有类似的结果与一个或任何风险等位基因接受者。(10)然而,前瞻性,大规模的研究来评估肾移植存活率从捐赠者与最近基于供体和受体的非洲血统APOL1基因型是目前正在进行的。(11)基于目前数据,指导方针建议,一个人的APOL1基因型就不应该决定你是否适合接受肾移植的捐赠或收据。(12)

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个试验不会检测与风险增加相关联的所有变体发展或慢性肾脏疾病的进展。因此,没有一个APOL1风险基因型不排除这种可能性,即个人在发展风险增加或慢性肾脏疾病的进展。

具体的APOL1基因型与终身慢性肾脏疾病的风险增加。目前,没有临床管理的指南APOL1基因型风险。

的APOL1肾脏供体基因型可能与同种异体移植物接受者恶化的结果。然而。这个试验无法预测或排除发展或进展慢性肾脏疾病的一个独立的个体。当前的指导方针建议一个人的APOL1基因型就不应该决定你是否适合接受肾移植的捐赠或收据。(12)

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

罕见的改变可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。这个试验不确定不太常见的载脂蛋白L1等位基因。因此,一个人似乎对G1和G2纯合子可能携带一种罕见的等位基因,不能检测到这个试验。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

在极少数情况下,DNA变异待定的意义可能是确定的。

可能包含供体DNA样本如果获得病人异种输血或同种异体造血干细胞移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体造血干细胞移植,移植前DNA标本建议进行测试。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。热那亚的G,弗里德曼DJ,罗斯博士等:协会trypanolytic ApoL1变异与肾脏疾病在非洲裔美国人。科学。2010;329 (5993):841 - 845。doi: 10.1126 / science.1193032

2。Parsa,花王WH,谢D, et al: APOL1风险变异,种族和慢性肾脏疾病的进展。郑传经地中海J。2013; 369 (23): 2183 - 2196。doi: 10.1056 / NEJMoa1310345

3所示。科普JB,纳尔逊GW,位于K, et al: APOL1局灶节段性肾小球硬化症和艾滋病毒相关肾病的遗传变异。J Soc Nephrol。2011; 22 (11): 2129 - 2137。doi: 10.1681 / ASN.2011040388

4所示。拉森CP, begg ML,赛义德M,沃克PD:载脂蛋白L1风险变异与系统性红斑狼疮erythematosus-associated glomerulopathy崩溃。J Soc Nephrol。2013; 24 (5): 722 - 725。doi: 10.1681 / ASN.2012121180

5。弗里德曼DJ, Kozlitina J,热那亚G,慢跑P, Pollak先生:以人群为基础的风险评估APOL1肾脏疾病。J Soc Nephrol。2011; 22 (11): 2098 - 2105。doi: 10.1681 / ASN.2011050519

6。杜兰特首,拉米雷斯、小波詹等:患病率APOL1风险变异afro-descendant慢性肾脏疾病患者的拉美国家。Int J Nephrol。2019年12月18日,2019:7076326 doi: 10.1155 / 2019/7076326

7所示。Reeves-Daniel, DePalma JA Bleyer AJ, et al: APOL1基因和同种异体移植肾移植后生存。点J移植。2011;11 (5):1025 - 1030。doi: 10.1111 / j.1600-6143.2011.03513.x

8。弗里德曼BI,朱利安英航,Pastan et al:载脂蛋白L1基因变异在死者器官捐赠者与肾移植失败。移植。2015;15 (6):1615 - 1622。doi: 10.1111 / ajt.13223

9。Doshi博士Ortigosa-Goggins M,加戈AX, et al: APOL1基因型和肾功能的黑人生活捐助者。J是Soc Nephrol。2018; 29 (4): 1309 - 1316。doi: 10.1681 / ASN.2017060658

10。李BT, Kumar V,威廉姆斯助教,et al: APOL1基因型的非裔美国人同种异体移植物不会影响肾移植患者5年生存率。是J移植。2012;12 (7):1924 - 1928。doi: 10.1111 / j.1600-6143.2012.04033.x

11。弗里德曼BI, Moxey-Mims MM,亚历山大AA, et al: APOL1长期肾移植结果网络(阿波罗):设计和原理。肾脏Int众议员2019;5 (3):278 - 288。doi: 10.1016 / j.ekir.2019.11.022

12。纽厄尔KA,胶木RN,吉尔JS, et al:整合APOL1基因变异为肾移植:考虑因移植专家会议的美国社会。是J移植。2017;17 (4):901 - 911。doi: 10.1111 / ajt.14173

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从全血中提取基因组DNA。为每个等位基因进行基因分型用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验。荧光标记检测DNA探针退火到目标。PCR用于放大部分的DNA包含变种。如果检测探针是精确匹配目标DNA, 5 '核酸酶聚合酶降解调查,记者染料释放的影响淬火染料,荧光信号检测。(说明书:TaqMan SNP基因分型检测。应用生物系统公司修订;格2014年1月)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3到8天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血/口水拭子:2周;提取的DNA: 2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81479年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告