亚博棋牌

测试Id:PRKSD

这个测试顺序

PRKAR1A全基因测序和删除/复制分析,各不相同

下载
概述

亚博棋牌

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助患者诊断的疑似卡尼复杂

协助患者诊断的疑似acrodysostosis-1与激素抵抗

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试使用Sanger测序来评估的存在PRKAR1A基因变异与卡尼复杂(CNC), acrodysostosis-1激素抵抗,或其他PRKAR1A相关条件。此外,定量PCR (qPCR)是用于测试的删减和复制的存在PRKAR1A基因。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR) DNA序列分析和qPCR紧随其后

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

PRKAR1A完整基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

PRKAR1A

卡尼

卡尼复杂

数控

的名字

羊肉

粘液瘤

心脏粘液瘤

主要色素结节性肾上腺皮质疾病

大细胞钙化滋养细胞肿瘤

LCCSCTs

Acrodysostosis-1与激素抵抗

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

必要的信息

1。PRKAR1A有关的疾病的患者信息(T820)强烈建议,但不是必需的,填写和发送样品吗。这些信息有助于提供一个更全面的解释测试结果。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。

2。包括医生与标本的姓名和电话号码。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:前一个外源的捐赠者的骨髓移植或最近一次(< 6周时间的样本集合)不等的输血会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

样品类型:中提取DNA

容器/管:2毫升螺旋管

标本体积:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1。首选的体积是100制程250 ng /制程的浓度。

2。包括浓度和体积管。

样品稳定性信息:冻结(首选)/环境/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。PRKAR1A建议相关疾病患者信息(T820)。看到的特别指示。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助患者诊断的疑似卡尼复杂

协助患者诊断的疑似acrodysostosis-1与激素抵抗

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试使用Sanger测序来评估的存在PRKAR1A基因变异与卡尼复杂(CNC), acrodysostosis-1激素抵抗,或其他PRKAR1A相关条件。此外,定量PCR (qPCR)是用于测试的删减和复制的存在PRKAR1A基因。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

卡尼复杂(CNC)是一种常染色体显性遗传疾病引起的杂合的生殖系致病灭活PRKAR1A基因变异。这种情况也被指定的以下缩写:名字(痣,心房粘液瘤,雀斑)和羊肉(雀斑,心房粘液瘤、蓝痣)。数控的特征是皮肤色素异常,粘液瘤,内分泌肿瘤,神经鞘瘤。最常见的数控呈现的特点是不寻常的肤色,包括褐色皮肤斑点叫雀斑或蓝黑色摩尔叫蓝痣。粘液瘤是良性肿瘤(良性),可以发生在心脏(心脏粘液瘤),皮肤,乳房,和其他内部器官。心脏粘液瘤可以出现在年轻的时候,可能会阻止血液流经心脏,导致严重的并发症或突然死亡。大约25%的受感染者将开发主要色素结节性肾上腺皮质疾病(PPNAD),这可能导致库欣综合征的发展。大细胞钙化滋养细胞肿瘤发生在受影响最严重的男性,可能在第一个十年发展的生活在大约三分之一的病例。多发性甲状腺结节中多达75%的个人影响。垂体腺瘤导致临床上明显的肢端肥大症发生在大约10%的成年人与数控。 Another 10% of affected individuals have psammomatous melanotic schwannomas, which are typically benign but may be malignant.

PRKAR1A cAMP-dependent蛋白激酶类型编码一调节亚基。PRKAR1A函数作为一个规范的肿瘤抑制基因,biallelic失活在肿瘤导致本构激活蛋白激酶a大约有70%的患者诊断为数控有影响家长,而大约30%有新创致病变种。数控是一种高度渗透障碍,其中大约95%与致病性PRKAR1A变体发展中疾病年龄50年。渊源者的比例与致病变种被序列分析高出大约60%,但可以与库欣综合症(大约80%)在个人PPNAD所致。大约10%到20%的患者数控检测为阴性病原序列变异可能有大PRKAR1A删除。

虽然大多数报道致病性PRKAR1A基因变异与数控相关联,这个基因也与一个常染色体显性遗传条件称为acrodysostosis-1与激素抵抗。这种情况的特点是多种激素抵抗,身材矮小,短头,短宽与短掌骨和趾骨,等功能。这种表型结果致病性PRKAR1A变异的1 2 cAMP-binding域比数控和疾病有不同的机制。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性:

有些人可能有一个PRKAR1A变种不被执行的方法(如启动子变异,深intronic变异)。没有一个变体,因此,并不能消除疾病的可能性。基因组区域不够覆盖进行分析和解释将显示在实验室报告。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

预测检测无症状的个体,它第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。

鉴定致病性变异的影响个人提供了更多信息检测的高危个体。

技术的局限性:

如果病人有同种异体血液或骨髓移植或最近的(例如,< 6周时间的样本集合)异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

重新分类的变异策略:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异的不确定的意义被发现和报道。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。咨询与遗传学专业应考虑的解释这个结果。

良性的列表和可能良性变异发现这个病人是可以从实验室要求。

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Maleszewski JJ,拉森BT, Kip NS, et al: PRKAR1A心脏粘液瘤的发展。我中华病理学杂志2014;38:1079 - 1087吗

2。Rhayem Y, Le Stunff C, Abdel Khalek W, et al: PRKAR1A突变的功能特征揭示了一个独特的分子机制导致acrodysostosis但多种机制引起卡尼复杂。生物化学杂志。2015;290 (46):27816 - 27828

3所示。霍瓦特Salpea P,伦敦E, et al:删除17 q24.2-q24.3卡尼PRKAR1A轨迹的复杂:genotype-phenotype相关性和对基因检测的影响。中国性金属底座。2014;99 (1):e183 - 188

4所示。Stratakis CA, Raygada M:卡尼复杂。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al。GeneReviews[网络]。西雅图华盛顿大学,2003。2021年9月22日更新2018年8月16日访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1286 /

5。人类。卡尼复杂。约翰霍普金斯大学;2021年9月22日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /人类/ ? =卡尼+复杂

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

聚合酶链反应(PCR)其次是双向的DNA序列分析执行测试序列变异的存在在所有编码和内含子/外显子区域的边界PRKAR1A基因。定量PCR (qPCR)使用绿色SYBR荧光染料终结者化学测试执行的全外显子缺失和重复。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 7天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

提取的DNA: 2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81479年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PRKSD PRKAR1A完整基因分析 94214 - 4
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
605940年 结果总结 50397 - 9
605941年 结果细节 82939 - 0
605942年 解释 69047 - 9
605943年 额外的信息 48767 - 8
605944年 方法 85069 - 3
605945年 免责声明 62364 - 5
605946年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|创建一个PDF

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告