协助新病例的诊断多发性骨髓瘤或其他使用骨髓浆细胞增生性疾病标本
预后标志物发现基于异常发现
这个测试不应使用跟踪疾病的进展。
这个试验检测高危异常+ CCND1 /本融合中观察到患者的骨髓浆细胞疾病。
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
PCPDB | 探测器,每个额外的(盈大地产) | 不,(仅法案) | 没有 |
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
CSPCF | 盈大地产系统论细胞排序、BM | 没有 | 是的 |
这个测试的目的是诊断多发性骨髓瘤患者的标本或其他浆细胞增生性疾病。如果请求测试已经在12个月内提交一个完整的和翔实的浆细胞增殖障碍荧光原位杂交(FISH)研究中,当前的测试请求将被取消。
当这个测试命令,系统论细胞排序将额外的费用。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处),本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问),FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12),本/ MAFB融合
如果之前的诊断样本不提供信息的一组调查,可能会尝试实现结果失踪的探针在后续样品(如果足够的浆细胞识别)。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
初步筛选将确定是否存在足够的浆细胞内所提供的标本。如果收到样品从收集超过96小时,这个测试将被取消和MFCDF /骨髓瘤、高风险与反射探测、诊断鱼评估、固定细胞球团更合适的测试将被添加。
荧光原位杂交(FISH)
+ 1 q或1的时候
17 p - (17 p删除)或者TP53
本(14问)重排
单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战)
多发性骨髓瘤
浆细胞白血病
t (11、14) - CCND1 /本
t(14、16) -本/
t(14; 20) -本/ MAFB
t (4; 14) - FGFR3 /本
这个测试的目的是诊断多发性骨髓瘤患者的标本或其他浆细胞增生性疾病。如果请求测试已经在12个月内提交一个完整的和翔实的浆细胞增殖障碍荧光原位杂交(FISH)研究中,当前的测试请求将被取消。
当这个测试命令,系统论细胞排序将额外的费用。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处),本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问),FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12),本/ MAFB融合
如果之前的诊断样本不提供信息的一组调查,可能会尝试实现结果失踪的探针在后续样品(如果足够的浆细胞识别)。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
初步筛选将确定是否存在足够的浆细胞内所提供的标本。如果收到样品从收集超过96小时,这个测试将被取消和MFCDF /骨髓瘤、高风险与反射探测、诊断鱼评估、固定细胞球团更合适的测试将被添加。
骨髓
为一个更完整的遗传评估,订单金矿/ mSMART,浆细胞增殖障碍,鱼,骨髓。
测试的浆细胞疾病患者的石蜡包埋组织样本,订单PLASF /浆细胞增殖障碍、鱼、组织。
固定细胞颗粒标本,秩序MFCDF /骨髓瘤,高风险,鱼与反射探测、诊断评估,固定细胞颗粒。
测试将会更改为适当的测试如果这个测试命令在之前的标本或骨髓标本是否接到收集超过96小时。
1。标本应在96小时内到达集合。
2。建议特快专递或同等如果不是快递服务。
测试和一个的原因流式细胞术和/或骨髓病理报告应提交与每个标本。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:4毫升
收集产品说明:反几次混合骨髓
如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
2毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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骨髓 | 环境(首选) | 4天 | |
冷藏 | 4天 |
协助新病例的诊断多发性骨髓瘤或其他使用骨髓浆细胞增生性疾病标本
预后标志物发现基于异常发现
这个测试不应使用跟踪疾病的进展。
这个测试的目的是诊断多发性骨髓瘤患者的标本或其他浆细胞增生性疾病。如果请求测试已经在12个月内提交一个完整的和翔实的浆细胞增殖障碍荧光原位杂交(FISH)研究中,当前的测试请求将被取消。
当这个测试命令,系统论细胞排序将额外的费用。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处),本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问),FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12),本/ MAFB融合
如果之前的诊断样本不提供信息的一组调查,可能会尝试实现结果失踪的探针在后续样品(如果足够的浆细胞识别)。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
初步筛选将确定是否存在足够的浆细胞内所提供的标本。如果收到样品从收集超过96小时,这个测试将被取消和MFCDF /骨髓瘤、高风险与反射探测、诊断鱼评估、固定细胞球团更合适的测试将被添加。
多发性骨髓瘤是一种血液肿瘤,通常起源于骨髓恶性浆细胞和发展。主要有4类浆细胞增殖障碍:单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战),单克隆免疫球蛋白沉积疾病(淀粉样变)、浆细胞瘤、多发性骨髓瘤。一开战,这发生在3%到4%的人年龄超过50年,代表了一个无症状的单克隆蛋白的识别,但每年大约1%会发展为多发性骨髓瘤。淀粉样变性是一种罕见的群沉积疾病包括原发性淀粉样变和轻链和重链的疾病。浆细胞瘤代表孤立的骨骼或骨髓浆细胞的集合风险的多发性骨髓瘤的发展。广义骨痛、贫血、肢体麻木或无力,血钙过多的症状和复发性感染症状可能表明多发性骨髓瘤。
随着骨髓瘤的发展,恶性浆细胞干扰正常骨髓血液产品形成导致贫血和白细胞减少。骨髓瘤也导致的过度刺激破骨细胞,导致过度分解没有相对应的正常骨形成骨组织。这些骨骼病变在近66%的骨髓瘤患者。在先进的疾病,骨质疏松可能达到一个程度,病人容易遭受骨折。
多发性骨髓瘤越来越被认为是一种疾病,其特征是细胞遗传学、分子和增生性异质性。这种异质性疾病临床表现为不同程度的攻击性。多发性骨髓瘤患者更积极疾病经验应对一些治疗方法不佳;因此,识别这些患者选择合适的治疗方案是非常重要的。
一个将提供解释报告。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
1。Swerdlow年代,坎波E,哈里斯问,et al, eds。分类的肿瘤的淋巴造血组织。4。研究出版社;2017年
2。拉库马SV Kumar SK:细胞遗传学中的多重myelomas-current概念分类和治疗。Nat牧师肿瘤防治杂志。2018;15 (7):409 - 421。doi: 10.1038 / s41571 - 018 - 0018 - y
3所示。拉库马SV, Landgren O,马特奥MV:阴燃多发性骨髓瘤。血。2015年5月14日,125 (20):3069 - 3075。doi: 10.1182 / - 2014 - 09 - 568899血
4所示。Muchtar E, Dispenzieri Kumar年代,等:间期荧光原位杂交治疗阿尔淀粉样变有一个独立的预后影响的异常类型和治疗类别。白血病。2017年7月;31日(7);1562 - 1569。doi: 10.1038 / leu.2016.369
5。拉库马SV,拉一个,保罗年代,et al:间期的预后意义鱼单克隆丙种球蛋白病待定的意义。白血病。2018年8月;32 (8);1811 - 1815。doi: 10.1038 / s41375 - 018 - 0030 - 3
6。昆茨Bochtler T Hegenbart U, C, et al:预后的影响在al淀粉样变患者细胞遗传学畸变大剂量美法仑:长期随访研究。血。2016年7月28日,128 (4):594 - 602。doi.org/10.1182/blood - 2015 - 107
7所示。治疗指南:多发性骨髓瘤。mSMART 3.0,于2020年1月16日通过。可以在www.msmart.org/mm-treatment-guidelines
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除17号染色体或染色体拷贝数增加1 q发现使用枚举策略调查。易位涉及本检测到使用既dual-fusion探针荧光原位杂交策略吗。重新排列的本和MYC是检测到使用分解策略调查。对于每个探针组,50浆细胞(如果可能的话)得分为每个调查报告结果。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x 88274 x1, 88291 x1-FISH探针,分析,解释;1探针组
88271 x 88274 x 1-FISH探针,分析;每个额外的探针集(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
盈大地产 | 浆细胞Prolif,高风险,鱼 | 98014 - 4 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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606080年 | 结果总结 | 62357 - 9 |
606081年 | 解释 | 69965 - 2 |
606082年 | 结果表 | 93356 - 4 |
606083年 | 结果 | 62356 - 1 |
606084年 | 标本 | 31208 - 2 |
606085年 | 源 | 39111 - 0 |
606086年 | 方法 | 85069 - 3 |
606087年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
606088年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
606089年 | 发布的 | 18771 - 6 |
GC054 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |