协助新病例的诊断多发性骨髓瘤或其他浆细胞增生性疾病作为一个概要文件的一部分
预后标志物发现基于异常发现
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
MPCDB | 探测器,每个额外的(金矿) | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试的目的是诊断多发性骨髓瘤患者的标本或其他浆细胞增生性疾病。如果请求测试已经在12个月内提交一个完整的和翔实的浆细胞增殖障碍荧光原位杂交(FISH)研究中,当前的测试请求将被取消。
为诊断样品,所有探头在最初的小组将被评估如果足够的浆细胞。最初的小组包括测试以下列出的调查:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
14问重排,本分开
8 q24.1重排,MYC分开
13/13q, RB1 / LAMP1
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处)本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问)FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12)本/ MAFB融合
t (6; 14) (p21;问)CCND3 /本融合
超二倍性将被评估和报告的流式细胞术作为评估的一部分,纳入最终的解释。样品和一个失败的流评价超二倍性和足够的浆细胞,鱼测试下面的异常将使用探针进行上市:
+ 3 / + 7,D3Z1 / D7Z1
+ 9 + 15,D9Z1 / D15Z4
为后续样品,下面的探测器将被评估如果足够的浆细胞识别:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
如果诊断样本不提供信息的一组探测器由于浆细胞数量不足,可以尝试实现结果失踪的探针在后续样品(如果足够的浆细胞识别)。
只有公开的定货。更多信息见MSMRT /梅奥的分层算法骨髓瘤和Risk-Adapted治疗报告,骨髓。
荧光原位杂交(FISH)
+ 1 q或1的时候
三染色体细胞3、7、9到15(超二倍体的)
-13(染色体13)
13 q - / -13(13问删除)或RB1
17 p - (17 p删除)或者TP53
本(14问)重排
单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战)
多发性骨髓瘤
MYC (8 q24.1)重排
浆细胞白血病
t (11、14) - CCND1 /本
t(14、16) -本/
t(14; 20) -本/ MAFB
t (4; 14) - FGFR3 /本
t (6; 14) - CCND3 /本
这个测试的目的是诊断多发性骨髓瘤患者的标本或其他浆细胞增生性疾病。如果请求测试已经在12个月内提交一个完整的和翔实的浆细胞增殖障碍荧光原位杂交(FISH)研究中,当前的测试请求将被取消。
为诊断样品,所有探头在最初的小组将被评估如果足够的浆细胞。最初的小组包括测试以下列出的调查:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
14问重排,本分开
8 q24.1重排,MYC分开
13/13q, RB1 / LAMP1
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处)本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问)FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12)本/ MAFB融合
t (6; 14) (p21;问)CCND3 /本融合
超二倍性将被评估和报告的流式细胞术作为评估的一部分,纳入最终的解释。样品和一个失败的流评价超二倍性和足够的浆细胞,鱼测试下面的异常将使用探针进行上市:
+ 3 / + 7,D3Z1 / D7Z1
+ 9 + 15,D9Z1 / D15Z4
为后续样品,下面的探测器将被评估如果足够的浆细胞识别:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
如果诊断样本不提供信息的一组探测器由于浆细胞数量不足,可以尝试实现结果失踪的探针在后续样品(如果足够的浆细胞识别)。
骨髓
只有公开的定货。更多信息见MSMRT /梅奥的分层算法骨髓瘤和Risk-Adapted治疗报告,骨髓。
2毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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骨髓 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
协助新病例的诊断多发性骨髓瘤或其他浆细胞增生性疾病作为一个概要文件的一部分
预后标志物发现基于异常发现
这个测试的目的是诊断多发性骨髓瘤患者的标本或其他浆细胞增生性疾病。如果请求测试已经在12个月内提交一个完整的和翔实的浆细胞增殖障碍荧光原位杂交(FISH)研究中,当前的测试请求将被取消。
为诊断样品,所有探头在最初的小组将被评估如果足够的浆细胞。最初的小组包括测试以下列出的调查:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
14问重排,本分开
8 q24.1重排,MYC分开
13/13q, RB1 / LAMP1
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处)本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问)FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12)本/ MAFB融合
t (6; 14) (p21;问)CCND3 /本融合
超二倍性将被评估和报告的流式细胞术作为评估的一部分,纳入最终的解释。样品和一个失败的流评价超二倍性和足够的浆细胞,鱼测试下面的异常将使用探针进行上市:
+ 3 / + 7,D3Z1 / D7Z1
+ 9 + 15,D9Z1 / D15Z4
为后续样品,下面的探测器将被评估如果足够的浆细胞识别:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
如果诊断样本不提供信息的一组探测器由于浆细胞数量不足,可以尝试实现结果失踪的探针在后续样品(如果足够的浆细胞识别)。
多发性骨髓瘤是一种血液肿瘤,通常起源于骨髓恶性浆细胞和发展。主要有4类浆细胞增殖障碍:单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战),单克隆免疫球蛋白沉积疾病(淀粉样变)、浆细胞瘤、多发性骨髓瘤。一开战,这发生在3%到4%的人年龄超过50年,代表了一个无症状的单克隆蛋白的识别,但每年大约1%会发展为多发性骨髓瘤。淀粉样变性是一种罕见的群沉积疾病包括原发性淀粉样变和轻链和重链的疾病。浆细胞瘤代表孤立的骨骼或骨髓浆细胞的集合风险的多发性骨髓瘤的发展。广义骨痛、贫血、肢体麻木或无力,血钙过多的症状和复发性感染症状可能表明多发性骨髓瘤。
随着骨髓瘤的发展,恶性浆细胞干扰正常骨髓血液产品形成导致贫血和白细胞减少。骨髓瘤也导致的过度刺激破骨细胞,导致过度分解没有相对应的正常骨形成骨组织。这些骨骼病变在近66%的骨髓瘤患者。在先进的疾病,骨质疏松可能达到一个程度,病人容易遭受骨折。
多发性骨髓瘤越来越被认为是一种疾病,其特征是细胞遗传学、分子和增生性异质性。这种异质性疾病临床表现为不同程度的攻击性。更激进的多发性骨髓瘤患者体验不佳反应一些治疗方法;因此,识别这些患者选择合适的治疗方案是非常重要的。
只有公开的定货。更多信息见MSMRT /梅奥的分层算法骨髓瘤和Risk-Adapted治疗报告,骨髓。
一个将提供解释报告。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
这个测试是不会批准的美国食品和药物管理局,它最好是作为兼职对现有临床和病理信息。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问,et al, eds:分类的肿瘤的淋巴造血组织。4。研究出版社;2017年
2。拉库马SV Kumar SK:细胞遗传学中的多重myelomas-current概念分类和治疗。Nat牧师肿瘤防治杂志。2018;15 (7):409 - 421 . doi: 10.1038 / s41571 - 018 - 0018 - y
3所示。拉库马SV, Landgren O,马特奥MV:阴燃多发性骨髓瘤。血。2015年5月14日,125 (20):3069 - 75。doi: 10.1182 / - 2014 - 09 - 568899血
4所示。Muchtar E, Dispenzieri Kumar年代,等:间期荧光原位杂交治疗阿尔淀粉样变有一个独立的预后影响的异常类型和治疗类别。白血病。2017年7月;31日(7);1562 - 1569 . doi: 10.1038 / leu.2016.369
5。拉库马SV,拉一个,保罗年代,et al:间期的预后意义鱼单克隆丙种球蛋白病待定的意义。白血病。2018年8月;32 (8);1811 - 1815 . doi: 10.1038 / s41375 - 018 - 0030 - 3
6。昆茨Bochtler T Hegenbart U, C, et al:预后的影响在al淀粉样变患者细胞遗传学畸变大剂量美法仑:长期随访研究。血。2016年7月28日,128 (4):594 - 602doi: 10.1182 /血液- 2015 - 10 - 676361
7所示。治疗指南:多发性骨髓瘤。mSMART 3.0。2020年1月16日通过。可以在www.msmart.org/mm-treatment-guidelines
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除或17号染色体,染色体拷贝数增加1 q和额外染色体3的副本,7日,9日和15发现使用枚举策略调查。易位涉及本检测到使用既dual-fusion探针荧光原位杂交策略。重新排列的本和MYC是检测到使用分解策略调查。对于每个探针组,50浆细胞(如果可能的话)得分为每个调查报告结果。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x2 88271 x1, 88271 x1-fish调查,分析,解释;1探针组
88271 x2 88271 x1-fish调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
金矿 | mSMART Eval,盈大地产,鱼 | 93357 - 2 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
---|---|---|
606091年 | mSMART结果总结 | 62357 - 9 |
606092年 | mSMART评价 | 57802 - 1 |
606093年 | 解释 | 69965 - 2 |
606094年 | 结果表 | 93356 - 4 |
606095年 | 结果 | 62356 - 1 |
606096年 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
606097年 | 标本 | 31208 - 2 |
606098年 | 源 | 85298 - 8 |
606099年 | 方法 | 85069 - 3 |
606100年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
606101年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
606102年 | 发布的 | 18771 - 6 |