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测试Id:PDCRF
筛疾病可交叉反应的免疫物质状态,成纤维细胞
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
的决心可交叉反应的免疫物质疾病状态患者的筛
评价最好的策略为筛疾病患者酶替代疗法
突出了
这个测试用于确定可交叉反应的免疫物质(罪犯)状态筛疾病患者。
有罪的地位是很重要的,在评估是否需要免疫抑制患者当初始酶替代疗法筛疾病。
额外的测试
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| FIBR | 成纤维细胞培养 | 是的 | 是的 |
| CRYOB | 生物化学研究同行 | 没有 | 是的 |
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试是有序时,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏总是会执行一个额外的费用。然而,对于多个溶酶体酶化验病人利用纤维母细胞文化,只需要一种文化无论酶化验命令的数量。如果没有获得可行的细胞在10天内,客户将会收到通知。
看到新生儿屏幕后续筛疾病在特殊指令
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
PDCRF:免疫印迹
CRYOB:纤维母细胞亚文化其次是低温贮藏和存储
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
筛疾病有罪的状态,纤维
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
有罪的
可交叉反应的免疫物质
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试是有序时,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏总是会执行一个额外的费用。然而,对于多个溶酶体酶化验病人利用纤维母细胞文化,只需要一种文化无论酶化验命令的数量。如果没有获得可行的细胞在10天内,客户将会收到通知。
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标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
组织
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
提交以下标本:只有1
样品类型:培养的成纤维细胞
容器/管:t - 75或T-25烧瓶
样品数量:1全t - 75瓶或2全T-25烧瓶
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时
样品类型:皮肤活组织检查
供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)
容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应补充1%青霉素和链霉素。
样品数量:4毫米穿孔
样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令。
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 标本在福尔马林或固定剂防腐剂 | 拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 组织 | 变化(首选) | ||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
的决心可交叉反应的免疫物质疾病状态患者的筛
评价最好的策略为筛疾病患者酶替代疗法
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试是有序时,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏总是会执行一个额外的费用。然而,对于多个溶酶体酶化验病人利用纤维母细胞文化,只需要一种文化无论酶化验命令的数量。如果没有获得可行的细胞在10天内,客户将会收到通知。
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临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;由于改变酸性麦芽糖酶)棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额和积累,导致溶酶体肿胀和细胞损伤,从而导致器官功能障碍。症状包括进行性肌无力,心肌病,若不及时治疗,最终死亡。
临床疾病筛分为婴儿期和迟发性的形式根据发病的年龄,器官的参与和发展速度。幼稚的形式(或经典筛疾病)是最严重的变异和发病特点是早期和快速发展的心脏,肝脏和肌肉疾病导致死亡在生命的第一年。筛疾病的婴儿变体也有类似的发病的年龄而是一个温和的临床表现。晚发性筛疾病可以表现为肌肉无力、心肌病、和/或呼吸功能障碍在童年或之后,包括先进的成年。症状的进展速度和严重性是变量,特别是在迟发性的形式。
治疗酶替代疗法(ERT)可用,使筛疾病的早期诊断可取,因为早期开始治疗改善了预后。ERT治疗可延长患者生存小儿疾病发病筛;然而,治疗的有效性影响的存在与否可交叉反应的免疫物质(罪犯)棉酚酶。患者CRIM-negative更易患上抗体比CRIM-positive患者重组体人棉酚,从而减少治疗的有效性。策略来减少免疫反应,如免疫抑制,依靠确定有罪的地位。
分子的分析棉酚在超过90%的基因可以确定有罪的地位筛疾病患者(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)。然而,对于那些棉酚变异不列为CRIM-negative或艾滋病,有罪的测试在成纤维细胞或白细胞可以确定最终有罪的地位。因此,有罪的测试是用于确认有罪的地位取决于分子测试或确定有罪的状态如果基因型没有信息。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
的存在可交叉反应的免疫物质(罪犯)表明下降的可能性与筛疾病患者的影响(酸alpha-glucosidase:缺棉酚)将开发免疫反应与重组棉酚酶替代疗法。
缺席的情况下罪犯在未经治疗的患者疾病筛表示需要考虑额外的措施,防止免疫反应的管理与重组棉酚酶替代疗法。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
测试本身不是筛疾病的诊断,需要解释和结果的临床表现和其他实验室检测,如肌酸激酶,酸alpha-glucosidase(棉酚)活动,和棉酚基因型。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。DeArmey SL,戈登堡Kishnani PS、PC等:可交叉反应的免疫物质状态影响治疗结果在筛疾病婴儿。摩尔麝猫金属底座。2010年1月,99 (1):26-33
2。巴厘岛DS,戈尔茨坦杰,出版C, et al:临床实验室经验的血液在小儿疾病筛有罪的测试。摩尔麝猫金属底座代表。2015;5:76 - 79 doi: 10.1016 / j.ymgmr.2015.10.012
3所示。马重用者AJ,赫塞豪恩R,克洛斯:筛疾病:糖原存储疾病II型酸alpha-glucosidase酸性麦芽糖酶缺乏症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年5月25日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225890450
4所示。贝利Leslie N, L:筛疾病。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2007年。2017年5月11日更新。2021年5月25日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1261 /
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
免疫印迹分析是利用皮肤活检的成纤维细胞培养来执行的。细胞溶解细胞蛋白质测定的数量,由凝胶电泳分离,转移到聚乙二烯二氟化物薄膜(PVDF)。PVDF膜然后孵化与特定的抗体酸alpha-glucosidase(棉酚,感兴趣的蛋白质)和b-actin(作为内部质量控制蛋白质)。化学发光底物添加到膜和发射光信号被数字成像。如果特定的乐队,病人是被决定的可交叉反应的免疫物质(罪犯)阳性,而没有这些乐队表明CRIM-negative结果。王(Z, Okamoto P, Keutzer J:新测定快速、可靠的罪犯身份的决心infantile-onset筛疾病。摩尔麝猫金属底座。111:92 2014;100)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
不同
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
30到45天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
3 years-Check实验室的可用性
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
84182 -筛有罪的
88233 -纤维母细胞文化
88240 -生化研究低温贮藏
LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PDCRF | 筛疾病有罪的状态,纤维 | 99309 - 7 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 606123年 | 棉酚有罪的地位 | 过程中 |
| 606124年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 606125年 | 看过的 | 18771 - 6 |