测试Id:HHLP

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

目标测试家族变体(也称为特定站点或已知突变测试)是用于这个面板上的基因。看到FMTT /家族突变,有针对性的测试,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

样品类型:全血

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。做不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的血液量必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 分子遗传学:遗传性听力损失患者信息
• 目标基因和遗传听力损失的方法详细信息面板

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学遗传性听力损失患者信息在特殊指令。

3所示。目标基因和遗传听力损失的方法详细信息面板在特殊的指令。

4所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

3毫升

建立一个诊断综合征或nonsyndromic遗传性听力损失的障碍

内识别变异基因与遗传有关的听力损失,允许预测高危家庭成员的测试

基因遗传性听力损失是一个异构条件可以综合征或nonsyndromic起源。

这个小组评估相关的160个基因综合征和nonsyndromic遗传性听力损失。

以下基因研究在这个面板测试:ABHD12, ACTG1、ADCY1 ADGRV1、AIFM1 ALMS1, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, CRYM, DCDC2, DFNA5 (GSDME),暗黑破坏神,DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3、EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR2, FLNA, FOXC1, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2、GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, JAG1,卡尔斯,KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2,满足,MIR96, MITF, MSRB3, MT-RNR1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NF2, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PHYH, PJVK, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3,过渡委员会,TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1,和背后

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

遗传性听力损失包括异构综合征和nonsyndromic条件。一个全面的诊断基因测试是有用的,以帮助确定分子病因听力损失,因此,识别可能涉及的其他器官系统,建立长期的预后,并确定在一个家庭中遗传模式和复发风险。

综合征患者的听力损失通常参与其他器官或器官系统和可能的外耳畸形。nonsyndromic听力损失患者可能有异常的中耳和内耳但通常没有明显异常的外耳,常常没有其他器官系统的参与或其他相关的健康问题。

大约有50%的患者听力损失有遗传病因,可以确定。其中,大约有70%的人有nonsyndromic条件,剩下的30%有1 400涉及听力丧失的症状。nonsyndromic患者的听力损失,至少有四分之三常染色体隐性状态,其中大约25%的变体GJB2或GJB6基因。

一个将提供解释报告。

变体使用出版内容管理执行美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会作为指导原则建议。(1)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性,报道详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试是执行因为的一个临床重要的家庭历史,它是经常有用的来第一个测试一个家庭成员的影响。检测至少一个可报告的变体在受影响的家庭成员将允许更多的信息风险的测试个人。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能发生假阴性或假——积极的结果。的深度报道可能对一些目标区域变量,但试验性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。此外,低水平花叶变异可能不能被检测到。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,这些结果可能是不准确的由于供体DNA的存在。

可能存在区域的基因测序或删除不能有效放大,重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

值得注意的是,缺乏线粒体变异MT-RNR1 m。1494 c > T, MT-RNR1 m。1555 > G MT-TS1 m。7445 > G报告并不排除这些变体的存在以下限制的检测化验heteroplasmy (< 5%)。

这个测试不是为了区分体细胞和生殖系变体。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

重新分类的变异策略:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)和分子病理学协会(AMP)作为指导原则建议。(1)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合的共识建议的的美国大学的医疗遗传学和基因组学和的协会分子病理学。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。阿尔弗德R,阿诺K,福克斯M, et al:美国大学医学遗传学和基因组学指导临床评估和病原学诊断的听力损失。地中海麝猫。2014年4月,16 (4):347 - 355

3所示。DiStefano太,Hemphill,Oza点,等艾尔:ClinGen专家临床有效性内容管理的164年听力损失基因-疾病对。2019年地中海麝猫。10月,21 (10):2239 - 2247

4所示。Oza点,DiStefano太,Hemphill,等艾尔:专家规范的的ACMG / AMP变体解释指南遗传听力损失。哼Mutat。201811月,39 (11):1593 - 1613

5。希勒AE,希尔德布兰德女士,史密斯RJH:遗传听力损失和耳聋概述。:亚当MP,Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;1999年。更新7月27日,2017年。2020年9月15日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1434 /

6。Sloan-Heggen厘米,比雷尔袄,希勒AE,等艾尔:全面的遗传测试在的临床评价1119年的听力损失患者。哼麝猫。2016年4月,135 (4):441 - 450

• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 分子遗传学:遗传性听力损失患者信息
• 目标基因和遗传听力损失的方法详细信息面板

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测序列变异的存在在所有基因进行了分析。此外,数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)执行测试3线粒体变异包括在这个面板中。

最后,总会或多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA)是用于测试的存在大的删减和复制在大多数基因。可能存在区域的基因测序或大型删除不能有效放大,重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列。MLPA, PCR、qPCR阵列比较基因组杂交(aCGH)或Sanger测序可用于确定在适当的时候改变被上天。(未发表的梅奥法)

基因分析:ABHD12, ACTG1、ADCY1 ADGRV1、AIFM1 ALMS1, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, CRYM, DCDC2, DFNA5 (GSDME),暗黑破坏神,DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3、EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR2, FLNA, FOXC1, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2、GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, JAG1,卡尔斯,KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2,满足,MIR96, MITF, MSRB3, MT-RNR1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NF2, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PHYH, PJVK, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3,过渡委员会,TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1,和背后

每周

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81430年

81431年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告