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测试Id:PSYCF
吐根素、脊髓液
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
艾滋病在Krabbe疾病的生化诊断使用脑脊液标本
后续与Krabbe疾病影响的人
后续测试后Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病
风险监控的个人发展晚发型Krabbe疾病
监测患者造血干细胞移植后Krabbe疾病
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体疾病造成的缺陷galactocerebrosidase酶的活动。
Krabbe疾病是临床变量和infantile-onset Krabbe疾病最严重的变异与快速神经回归导致过早死亡。
突出了
这个测试Krabbe疾病的生物标志物用于患者减少galactocerebrosidase (GALC)活动。
脑脊液(CSF)测试、吐根素通常是命令时CSF收集主要是为了确定蛋白质含量在病人的风险或监控的发展Krabbe疾病的迹象。
海拔在吐根素支持Krabbe疾病的诊断;因此,吐根素定量是一个有用的生物标志物在确定如果一个人有活动性疾病。此外,吐根素可能是一个有价值的生物标志物监测疾病进展或治疗反应。
吐根素也可能升高saposin辅因子缺乏,导致类似的临床表型Krabbe疾病,但病人通常有正常体外GALC活动。
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
吐根素,脑脊液
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
Galactopsychosine
Galactosylphingosine
Krabbe疾病
吐根素
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
脑脊液
装船指示
发送在干冰。避免冻融循环。
必要的信息
1。病人的年龄是必需的。
2。日期造血干细胞移植(HSCT),如果执行。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
收集容器/管:无菌瓶。
样品数量:0.15毫升
托收指示:不整除。
形式
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
0.1毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 脑脊液 | 冷冻(首选) | 7天 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
艾滋病在Krabbe疾病的生化诊断使用脑脊液标本
后续与Krabbe疾病影响的人
后续测试后Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病
风险监控的个人发展晚发型Krabbe疾病
监测患者造血干细胞移植后Krabbe疾病
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体疾病造成的缺陷galactocerebrosidase酶的活动。
Krabbe疾病是临床变量和infantile-onset Krabbe疾病最严重的变异与快速神经回归导致过早死亡。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体疾病引起的缺乏这种酶的活性galactocerebrosidase (GALC)。GALC促进吐根素的溶酶体降解(galactosylsphingosine)和3其他基质,galactosylceramide lactosylceramide, lactosylsphingosine。Krabbe疾病变异造成的GALC基因,它大约有1 250000年出生的频率。
百分之八十五到90%的患者出现之前的第一年生活与中枢神经系统障碍包括增加易怒、发育迟缓,对刺激的敏感性。快速包括白质神经退化疾病,通常与死亡发生2岁。百分之十到15%的人后来出现疾病的变异表现为共济失调、视力丧失,虚弱,和精神运动回归,随时从6个月到第七个十年的生活。Krabbe疾病的临床过程可以是变量,甚至在同一个家庭。
新生儿筛查Krabbe疾病在一些州已经实现。()发生前症状早期识别和后续测试的婴儿Krabbe疾病的风险可能有助于减少与该病相关的发病率和死亡率。治疗主要是支持时,造血干细胞移植已经显示出一些成功如果执行之前出现神经损伤。
吐根素是一种神经毒素浓度升高。重要的是,它是1 4 GALC基质退化。它已被证明是提高活性Krabbe疾病患者或saposin辅因子缺乏,因此,可能是一个有用的生物标志物的存在疾病或疾病进展。
在白细胞减少或缺失GALC (CBGC / Galactocerebrosidase,白细胞)或干血滴(PLSD /溶酶体和过氧化物酶病存储屏幕障碍,血液现货)连同吐根素分析可以表明Krabbe疾病的诊断。分子测序的GALC基因(KRABZ / Krabbe疾病,基因分析和大型[30 kb]删除不同)允许检测致病变异的病人和载波检测在家庭成员的影响。
患有一种疾病表型类似Krabbe疾病可能saposin辅因子缺乏症。Saposin辅因子的缺乏也导致吐根素水平升高。通过分子的分析测试这个条件PSAP是有用的在那些吐根素升高与正常减少GALC活动与正常分子遗传吗GALC测序。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
正常< 0.04 nmol / L
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
海拔吐根素Krabbe疾病的象征或saposin辅因子缺乏症。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
无症状患者发病后Krabbe疾病可能有正常脑脊液中吐根素浓度。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Kwon JM, Matern D, Kurtzberg J, et al:新生儿筛查指南共识,小儿Krabbe疾病的诊断和治疗。Orphanet J罕见说。2018年2月1;13 (1):30。doi: 10.1186 / s13023 - 018 - 0766 - x
2。奥尔西尼JJ,玉梭鱼ML,瓦瑟斯坦MP,等:Krabbe疾病。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物R, eds。GeneReviews [Interntet]。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2018年10月11日更新。2021年12月7日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1238 /
3所示。鲟鳇鱼CT,奥尔西尼JJ,桑德斯KA, et al:测量在干血滴吐根素——一个可能的改进为Krabbe疾病新生儿筛查项目。J继承金属底座说。2015年9月,38 (5):923 - 929
4所示。温格哒,玉梭鱼毫升,西郊鹭鹚P,马拉菲:Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年11月16日访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546481&bookid=2709
5。Guenzel AJ,鲟鳇鱼CT, Nickander KK, et al:吐根素的关键作用筛选,Krabbe疾病的诊断和监测。地中海麝猫。2020年6月,22 (6):1108 - 1118
6。Thompson-Stone R,令马,Gelb M, et al:共识建议婴儿屏幕的分类和长期跟进阳性Krabbe疾病。摩尔麝猫金属底座,2021;9月- 10月53至59 (1 - 2):134
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
吐根素是从脑脊液中提取和量化使用isotopically标签内部标准由液体chromatography-tandem质谱分析。(未发表的梅奥法)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期二,星期四
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
2到7天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
无限期地
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
82542年
LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PSYCF | 吐根素,脑脊液 | 93686 - 4 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 606150年 | 解释(PSYCF) | 59462 - 2 |
| 606146年 | 吐根素,脑脊液 | 93686 - 4 |
| 605158年 | 看过的 | 18771 - 6 |