测试Id:MCSTP

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用,确保标本充足。

多个肿瘤(癌症)基因面板是可用的。更多信息见肿瘤体细胞门店测试指南。

病理报告(最终或初步)必须至少包含以下信息伴随标本进行测试执行:

1。患者姓名

2。块数字必须是对所有块、幻灯片和文书工作(可以手写的文件)

3所示。组织收集日期

4所示。源的组织

这个实验需要至少20%的肿瘤细胞核。然而,40%的肿瘤者优先。

首选的肿瘤面积:720毫米(2)组织20清白的幻灯片

最小数量的肿瘤面积:192毫米(2)组织20清白的幻灯片

组织固定:10%中性缓冲福尔马林,不脱钙

——这个测试,至少6毫米x 6毫米地区20清白的幻灯片是首选:这是大约相当于720毫米(2)。最低可接受的区域是清白的20日3.1毫米x 3.1毫米幻灯片:大约相当于192毫米(2)。

首选:

样品类型:组织块

收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块与一个可接受的数量的肿瘤组织

可以接受的:

样品类型:组织的幻灯片

幻灯片:1染色和20个清白的

收集产品说明:提交1苏木精和伊红(H和E)彩色幻灯片和20个清白的,nonbaked 5微米厚的部分

注意:所需的总数量的肿瘤可以通过刮20张幻灯片从同一块。

样品类型:(直接涂片细胞学幻灯片或ThinPrep)

幻灯片:2到6张幻灯片

收集产品说明:提交2到6染色和覆盖溜滑梯首选10000有核细胞或至少至少6000有核细胞

注意:玻璃盖玻片是首选;塑料盖玻片是可以接受的,但将导致周转时间过长。

附加信息:细胞学幻灯片恕不退还。的图片幻灯片将存储/监管要求。

• 肿瘤基因审问MayoComplete固体面板
• MayoComplete实体瘤面板DNA面板排除DNA区域

如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。

看到标本要求

协助肿瘤诊断分析,预测预后,并确定靶向治疗实体肿瘤患者的治疗和管理

识别体细胞变化包括单核苷酸变异、小缺失/插入,基因扩增,融合,拼接变异基因已知与实体肿瘤的肿瘤发生有关

的评估微卫星不稳定和肿瘤突变负担状态

这个测试使用有针对性的下一代测序估计肿瘤突变负担(三甲),确定微卫星不稳定性(MSI)的状态,并确定体序列变异,变异基因扩增,融合,具体记录在实体肿瘤。这个面板包括一个DNA检测的子面板序列改变515年59基因的基因和放大以及RNA的检测子面板和特定的拼接融合包括55个基因的变异有关表皮生长因子受体,基于“增大化现实”技术,见过。看到肿瘤基因审问MayoComplete固体面板关于基因被这个测试询问详情。

注意:体执行这个测试来评估(即肿瘤特异性)在列出的基因改变。虽然生殖系(继承)的改变可能会发现,这个测试不能区分生殖系和体细胞变化与绝对的确定性。使用全血可以执行后续生殖系测试确认可疑的临床相关的生殖系的变化。生殖系测试应该执行以及遗传咨询。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用,确保标本充足。

有针对性的癌症疗法被定义为抗体或小分子药物阻断癌症的生长和传播通过干扰细胞的特定分子参与肿瘤的生长和发展。多个靶向治疗已由美国食品和药物管理局批准用于治疗实体瘤恶性肿瘤。分子遗传学分析通常需要确定目标服从于靶向治疗和治疗费用和治疗相关性风险降到最低。肿瘤突变负担(三甲)和微卫星不稳定性(MSI)的地位是越来越重要的生物标记来确定有效的免疫治疗实体肿瘤患者的治疗选择。(1、2)

一个将提供解释报告。

一个将提供解释报告。

下一代测序进行估计肿瘤突变负担(三甲)和微卫星不稳定性(MSI)状态,体细胞序列变异,变异基因扩增,融合,具体记录在实体肿瘤。这个测试检测单核苷酸变异和小内插入和删除515个基因,放大的59基因,基因融合包括55个基因,和拼接变异有关表皮生长因子受体,基于“增大化现实”技术,见过。

看到肿瘤基因审问MayoComplete固体面板关于基因被这个测试询问详情。

测试结果应解释在临床环境中,肿瘤采样、组织病理学和其他实验室数据。如果结果不匹配其他临床或实验室发现,与实验室联系讨论。如果可能出现误解的结果提供的信息不准确或不完整的。

这个测试不区分体细胞和生殖系的变化。额外的测试可能需要澄清结果的意义是否有潜在的遗传风险。

这个测试没有发现较大的结构变异,拷贝数的变化,或插入,删除,或重复大于大约20个碱基对的大小。

罕见变异(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。

负(野生型)结果不排除存在的变更可能存在但低于极限的检测分析。

变体的存在与否或重排可能不是预测所有病人对治疗的反应。

基因组的DNA区域的列表面板有可靠地检测覆盖率不足单核苷酸变异和小缺失/插入列出MayoComplete实体瘤面板DNA面板排除DNA区域。

性能特征

调用一个体细胞变异的检测极限(单核苷酸变异[SNV]小缺失插入[利林])是2%的变异等位基因频率(VAF)拥有至少150 x值外显子覆盖深度。为了确保准确性,这个测试将被执行的情况下由一个病理学家估计有20%或更多的肿瘤细胞,然而,为获得最佳性能的测定,纯度40%的肿瘤。

验证研究表明之间的一致性测试和参考方法检测SNV和利林的98.8%(503/509)和98.6%(294/298)的变体,分别。利林检测准确率为99.3%(277/279)的变体1到10碱基对(bp), 93.3%(14/15)的变异大小11至20个基点,至75.0%(3/4)变异的大小大于20基点。

基因扩增被确定在2.2 x倍改变基于规范化阅读深度拷贝数变异(CNV)的目标除以规范化阅读的深度推断二倍体基因组。基因扩增检测是最精确的40%或更多的肿瘤细胞。基因扩增,总体敏感性为98.7%(81/82),特异性为92.3%(24/26),和一致性为95.3%(105/108)在验证研究。

可用的130个微卫星网站评价的分析,至少有20%的网站都是需要MSI-High不稳定情况进行分类。微卫星不稳定性(MSI)的评估是最准确的肿瘤纯度40%以上,虽然高度不稳定的肿瘤可能检测到肿瘤的20%。在验证研究,100%的一致性之间观察到这个测试和正交方法用于检测MSI的地位。

肿瘤突变负担(三甲)测量每megabase突变(Mb)大于50 x的地区覆盖。当三甲分数分为TMB-Low(< 10狗/ Mb)或TMB-High(> = 10狗/ Mb), 83%(50/60)之间的和谐是实现这个测试和正交化验检测三甲地位。的10个样本相互矛盾的定性分类(即TMB-Low或TMB-High),附近的三甲量化值10狗/ Mb截止(3.9 - -11.8狗/ Mb)。三甲值是最精确的纯度大于或等于40%的肿瘤。

融合检测的3或更多支持读取通过管道过滤器和拼接变异与10个或更多支持读取。融合和剪接变体,总体敏感性为98.0%(151/154),特异性为94.8%(91/96),和整体一致性为96.8% (242/250)。融合和拼接变异检测最准确的纯度大于或等于20%的肿瘤。

表1。分析灵敏度

1。印度V, Solit DB,成龙助教,Kurzrock R: FDA批准pembrolizumab成人和小儿肿瘤突变患者负担(三甲)> = 10:决定集中在让病人和他们的医生。安杂志。2020年9月,31 (9):1115 - 1118。doi: 10.1016 / j.annonc.2020.07.002

2。马库斯L,硫酸钾SJ,基冈P Pazdur R: FDA批准简介:Pembrolizumab微卫星instability-high实体肿瘤的治疗。癌症研究杂志2019年7月1;25 (13):3753 - 3758。doi: 10.1158 / 1078 - 0432. - ccr - 18 - 4070

3所示。李MM,达米,Duncavage EJ, et al:解释和报告标准和指导方针的序列变异在癌症:联合分子病理学协会推荐的共识,美国临床肿瘤学会、美国病理学家的大学。J摩尔诊断接头。2017年1月,19 (1):4-23。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2016.10.002

• 肿瘤基因审问MayoComplete固体面板
• MayoComplete实体瘤面板DNA面板排除DNA区域

下一代测序进行估计肿瘤突变负担(三甲)和微卫星不稳定性(MSI)状态,体细胞序列变异,变异基因扩增,融合,具体记录在实体肿瘤。这个测试检测单核苷酸变异和小内插入和删除515个基因,放大的59基因,基因融合包括55个基因,和拼接变异有关表皮生长因子受体,基于“增大化现实”技术,见过(说明书:TruSight肿瘤学500高通量。Illumina公司;11/2020)

看到肿瘤基因审问MayoComplete固体面板关于基因被这个测试询问详情。

不同

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81455年

81479(如果适合政府类股)

88381年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告