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测试Id:AGAW

这个测试顺序

Alpha-Galactosidase,白细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

Fabry疾病在男性患者的诊断

验证异常血清alpha-galactosidase导致男性患者临床表现Fabry的暗示疾病

这个测试是不是有用的病人接受检查肉和肉产品的过敏。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Fabry疾病是由于缺乏这种酶的活性alpha-galactosidase在多个器官损害和结果包括肾脏、心脏和大脑。

酶替代疗法用于治疗患有Fabry疾病。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

流动注射Analysis-Tandem质谱分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Alpha-Galactosidase,白细胞

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Alpha-Galactosidase一

安德森Fabry疾病

Anderson-Fabry疾病

神经酰胺Trihexosidase

Fabry疾病

法布瑞氏症

牛乳糖,α

杯子缺

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD

订购指南

如果测试评估所需的肉或肉产品过敏,海藻/ Galactose-Alpha-1, 3-Galactose (Alpha-Gal), IgE,血清或APGAL / Galactose-Alpha-1, 3-Galactose (Alpha-Gal)哺乳动物肉过敏,血清。

载波检测用酶对女病人不可靠的结果可能是在正常的价值观。订单FABRZ / Fabry疾病,基因分析,测试不同运营商的地位。

装船指示

最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:黄色(ACD的解决方案)或薰衣草面上(EDTA)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD 冷藏(首选) 6天
环境 6天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

Fabry疾病在男性患者的诊断

验证异常血清alpha-galactosidase导致男性患者临床表现Fabry的暗示疾病

这个测试是不是有用的病人接受检查肉和肉产品的过敏。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Fabry疾病是由于缺乏这种酶的活性alpha-galactosidase在多个器官损害和结果包括肾脏、心脏和大脑。

酶替代疗法用于治疗患有Fabry疾病。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Fabry疾病的x染色体溶酶体储存障碍造成缺乏这种酶的活性alpha-galactosidase (alpha-Gal)和随后的沉积glycosylsphingolipids各个组织中,特别在肾脏,心脏和大脑。改变内杯子基因导致Fabry疾病和630多基因改变已确定。严重程度和发作的症状是依赖残余酶活性。Fabry疾病的经典形式出现在男性患者alpha-Gal不到1%的活动。症状通常出现在儿童或青少年时期,可以包括肢端感觉异常(四肢)灼痛,肠胃问题,多个血管扩张性疣,减少或没有出汗,角膜透明度和蛋白尿。此外,肾脏病进步导致终末期肾病(ESRD)通常发生在成年期,其次是心血管和脑血管疾病。估计发病率变化从1 3000年婴儿通过新生儿筛查检测到1 10000年诊断男性在出现症状。

男性患者残余alpha-Gal活动超过1%可能会出现1 3变种形式的Fabry日后的疾病发作的症状:肾变体与ESRD但没有疼痛或皮肤损伤;心脏变体通常呈现在左心室肥大的6日到8日十年,心肌病和心律失常,蛋白尿,但没有迹象;和脑血管变异表现为中风或短暂性脑缺血发作。的变体形式的Fabry疾病可能是诊断。

女性患者的载体Fabry疾病临床表现可以从无症状到严重影响。测量alpha-Gal活动不是一般用于识别Fabry疾病的携带者,尽可能多的这些人将会正常水平。因此,分子遗传分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)推荐最合适的诊断测试检测运营商。

除非已经发生不可逆转的损害,治疗酶替代疗法(ERT)导致显著的临床改善个人的影响。此外,一些成人患者可能适合口服女伴疗法。出于这个原因,早期诊断和治疗是可取的,在美国一些州,Fabry疾病的早期检测通过新生儿筛查已经实现。

缺失或减弱alpha-Gal血液斑点(AGABS / Alpha-Galactosidase,血液现货),白细胞(测试),或血清(aga / Alpha-Galactosidase,血清)可以表明经典或变体Fabry疾病的诊断。生物标记globotriaosylsphingosine (LGBWB / globotriaosylsphingosine、血液)和神经酰胺trihexosides (CTSU /神经酰胺trihexosides硫苷脂,随机的,尿液)可能升高Fabry疾病患者,可能帮助诊断评估的女性。分子序列的分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)允许检测致病变种的男性和女性患者。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

> = 10.32 nmol /小时/毫克的蛋白质

一个将提供解释报告。

注意:从这个试验结果不能反映载体地位因为个体变异alpha-galactosidase酶水平。

解释
提供信息,协助解释测试结果

值低于参考值范围符合诊断Fabry疾病。

当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化试验和体外,验证性研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码,他可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

个人pseudodeficiency等位变异可以显示减少alpha-galactosidase酶活性测定。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Desnick RJ, loannou丫,Eng厘米:Alpha-galactosidase不足:Fabry疾病。:瓦莱维,Antonarakis年代,Ballabio Beaudet AL,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年11月24日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984

2。De Schoenmakere G, Poppe B, B Wuyts et al:两层方法的检测alpha-galactosidase肾移植受者的不足。Nephrol拨移植。2008年12月,23 (12):4044 - 4048

3所示。梅塔,休斯DA: Fabry疾病。:冰内生物RA,亚当MP, Ardinger HH, et al, eds。GeneReviews。(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2002年。2017年1月5日更新。2020年11月24日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1292 /

4所示。兰妮哒,贝内特RL,克拉克V, et al: Fabry疾病实践指南:遗传辅导员的国家社会的建议。J麝猫清纯甜美。2013年10月,22 (5):555 - 564

5。兰妮哒,派克DS,阿瑟顿点,等:婴幼儿期Fabry疾病:系统性的文献综述。麝猫医学。2015;17:323 - 330

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

标本是孵化的混合基质酸性鞘磷脂酶和内部标准(ASM), beta-glucocerebrosidase (ABG),酸alpha-glucosidase(棉酚),alpha-galactosidase (GLA)——galactocerebrosidase (GALC)和alpha-L-iduronidase (IDUA)。然后通过液液萃取纯化样品。提取是蒸发和重组之前由串联质谱分析。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

Preanalytical处理:周一到周六

分析执行:周一,周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5到10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

WBC匀浆:1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告