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测试Id:ASMW
酸性鞘磷脂酶,白细胞
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
调查可能的诊断患有尼曼疾病类型A和B
这个测试是不推荐载波检测由于广泛的观察到航空公司和非酶的活动。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试为患者提供诊断检测酸性鞘磷脂酶活性降低新生儿屏幕上或与临床症状和体征可疑A或B型尼曼氏病。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
流动注射Analysis-Tandem质谱(FIA-MS /女士)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
酸性鞘磷脂酶,白细胞
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
酸性鞘磷脂酶缺乏症
ASM不足
尼曼氏病
尼曼一
B型尼曼氏病
NPD
鞘磷脂酶缺乏症
NPA
NPB
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血ACD
装船指示
最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
容器/管:
首选:黄色上衣(ACD解决方案B)
可以接受的:黄色(ACD的解决方案)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。Biochemical遗传学患者信息
(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
2毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷藏(首选) | 6天 | |
| 环境 | 6天 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
调查可能的诊断患有尼曼疾病类型A和B
这个测试是不推荐载波检测由于广泛的观察到航空公司和非酶的活动。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试为患者提供诊断检测酸性鞘磷脂酶活性降低新生儿屏幕上或与临床症状和体征可疑A或B型尼曼氏病。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
尼曼氏病(NPD)类型(NPA)和B (NPB)是常染色体隐性溶酶体储存影响特定细胞内脂质代谢紊乱。NPA NPB鞘磷脂酶缺乏引起的,导致大量存储的鞘磷脂和胆固醇在肝脏、脾脏、肺、大脑,从一个较小的程度上。比NPB NPA疾病更严重,特点是早发性与喂养问题,营养不良,持续黄疸、肝脾肿大、神经恶化,失聪,失明,导致死于3岁。NPB疾病仅限于内脏症状与生存到成年。有些病人有被描述中介表型。大型lipid-laden泡沫细胞是疾病的特征。大约50%的病例有黄斑樱桃红点。
NPA患病率和NPB估计为250000。NPA和NPB以常染色体隐性方式遗传变异造成的SMPD1基因。虽然有更高频率的类型在德系犹太人的人口,panethnic两种类型。NPD A型和B型的人通常有海拔lyso-sphingomyelin和lyso-sphingomyelin 509加上海拔oxysterols cholestane-3β,5α,6 beta-triol (COT)和7-ketocholesterol (7-KC)。(OXNP / Oxysterols,等离子体;OXYWB / Oxysterols血;OXYBS / Oxysterols,血液的地方)。分子遗传学检测NPA NPB疾病也可以(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;specifcySMPD1基因列表ID: IEMCP-W6S9XD)。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
>或= 0.32 nmol /小时/毫克的蛋白质
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
值低于参考值范围符合诊断患有尼曼类型a和B。
当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化检测,在体外,确认研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码,他可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
这个测试可以给假阳性酸性鞘磷脂酶的结果。OXYBS / Oxysterols,血液可能要求证实试验。
额外的生化或分子测试建议证实诊断,如果检测到酶缺乏症的筛查测试。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。艾略特,Buroker N, Cournoyer JJ, et al:试点研究新生儿筛查六溶酶体储存疾病使用串联质谱分析。摩尔麝猫金属底座。2016年8月,118 (4):304 - 309
2。Matern D, Gavrilov D, Oglesbee D,雷蒙德•K莱P, Tortorelli年代:新生儿筛查溶酶体储存障碍。Semin Perinatol。2015年4月,39 (3):206 - 216
3所示。Schuchman呃,Desnick RJ:尼曼氏疾病类型A和B:酸性鞘磷脂酶缺陷。:瓦莱维,Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet米切尔GA,eds。在线代谢遗传性疾病的基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年5月26日访问。可用的登录:/ /ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545671&bookid=2709
4所示。瓦瑟斯坦MP, Schuchman嗯:酸性鞘磷脂酶缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews。(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2021年2月25日更新。2021年5月26日访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1370 /
5。Schuchman呃,Desnick RJ: A型和B型尼曼氏病。摩尔麝猫金属底座。2017;1 - 2月120(1 - 2)即
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
标本是孵化的混合基质酸性鞘磷脂酶和内部标准,beta-glucocerebrosidase,酸alpha-glucosidase alpha-galactosidase galactocerebrosidase和alpha-L-iduronidase。然后通过液液萃取纯化样品。提取是蒸发和重组之前由串联质谱分析。(未发表的梅奥法)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
Preanalytical处理:周一到周六。
分析执行:周一,周三
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
5到10天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
WBC匀浆:1个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
82657年