筛疾病的诊断
这个测试提供了诊断测试为个人与降低新生儿alpha-glucosidase活动屏幕或临床症状和体征可疑疾病筛。
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
酸Alpha-Glucosidase
酸性麦芽糖酶缺乏症
Alpha-Glucosidase不足
糖原存储疾病II型(德牧II)
筛疾病
全血ACD
为了优化隔离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。
容器/管:
首选:黄色上衣(ACD解决方案B)
可以接受的:黄色(ACD的解决方案)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。Biochemical遗传学患者信息
(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
2毫升
严重溶血 | 拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
全血ACD | 冷藏(首选) | 6天 | |
环境 | 6天 |
筛疾病的诊断
这个测试提供了诊断测试为个人与降低新生儿alpha-glucosidase活动屏幕或临床症状和体征可疑疾病筛。
筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;酸性麦芽糖酶)由于变异棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额积累,导致溶酶体肿胀,细胞损伤和器官功能障碍。这导致进行性肌无力、心肌病和,最终死亡。筛疾病患者,特别是那些幼稚的童年,青少年发病,可以有海拔的血清酶(如肌酸激酶)辅助细胞功能障碍。
筛疾病的临床表型位于光谱依赖发病的年龄和残余酶活性。完整的酶活性损失导致婴儿期发病导致死亡,通常在生命的第一年,不及时治疗。名字显示,青少年和成人形式的特点是后发病,不再生存。所有疾病变异最终与进行性肌无力和呼吸衰竭。心肌病是几乎完全与婴儿相关的形式。酶替代疗法可以治疗,使筛疾病的早期诊断可取的,早开始的治疗可以改善预后。新生儿筛查可以识别个人所有形式的筛疾病,甚至在出现症状之前。影响个人棉酚pseudodeficiency等位基因和运营商也可以通过新生儿筛查。
棉酚酶活性测定白细胞可以帮助区分小儿,后来开始筛的疾病,但它也可能是缺乏个人pseudodeficiency等位基因和一些运营商。尿液glucotetrasaccharides (HEX4 / glucotetrasaccharides、随机、尿液)已被证明是高在某些个体,特别是小儿发病,可能在最初的诊断和治疗监测援助。
分子遗传分析棉酚基因(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)是必要的区分病变的致病变种在受影响的个人和家庭成员的载波检测。
> = 1.50 nmol /小时/毫克的蛋白质
一个提供解释报告。
当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化试验和体外,验证性研究(酶测定、分子分析),和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
Pseudodeficiency导致低测量酸alpha-glucosidase活动,但它不是符合筛疾病。分子分析(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)应该执行解决临床问题。
额外的生化或分子测试建议证实诊断,如果检测到酶缺乏症的筛查测试。
酶水平可能是正常的个体接收酶替代疗法。
1。艾略特,Buroker N, Cournoyer JJ, et al:试点研究新生儿筛查六溶酶体储存疾病使用串联质谱分析。摩尔麝猫金属底座。2016年8月,118 (4):304 - 309。doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.05.015
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标本是孵化的混合基质和内部标准酸alpha-glucosidase和alpha-galactosidase (GLA)。然后停止使用乙腈反应,离心机,上层清液的一部分是准备分析液体chromatography-tandem质谱分析。杯子包含验证样本的完整性。(未发表的梅奥法)
Preanalytical处理:周一到周六。
分析执行:周一,周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82657年
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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GAAW | 酸Alpha-Glucosidase、白细胞 | 24051 - 5 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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606267年 | 酸Alpha-Glucosidase、白细胞 | 24051 - 5 |
606268年 | 解释 | 59462 - 2 |
606269年 | 看过的 | 18771 - 6 |