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测试Id:IDUAW

这个测试顺序

Alpha-L-Iduronidase,白细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

黏多糖病的诊断,投手,Scheie Hurler-Scheie综合症在白细胞

这个测试是不是有用的确定载体的地位。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试提供了患者的临床症状和体征诊断检测可疑黏多糖病类型我(MPS)。

酶测试包括在诊断婴儿后积极新生儿议员我屏幕上的结果。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

流动注射Analysis-Tandem质谱分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Alpha-L-Iduronidase,白细胞

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Alpha-Iduronidase

Alpha-L-Iduronidase

投手疾病

投手综合症

投手/ Scheie综合症

IDUA不足

Iduronidase, Alpha-L

议员们1

议员们1

议员1 b

议员1 c

议员IA

议员IB

议员集成电路

议员IH

议员IH /秒

国会议员是

黏多糖病我

Scheie疾病

Scheie综合症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD

订购指南

这个测试是首选的诊断测试。载波检测、秩序MPS1Z /投手综合症,完整的基因分析,各不相同。

装船指示

最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:黄色(ACD的解决方案)或薰衣草面上(EDTA)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。Biochemical遗传学患者信息 (T602)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD 冷藏(首选) 6天
环境 6天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

黏多糖病的诊断,投手,Scheie Hurler-Scheie综合症在白细胞

这个测试是不是有用的确定载体的地位。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试提供了患者的临床症状和体征诊断检测可疑黏多糖病类型我(MPS)。

酶测试包括在诊断婴儿后积极新生儿议员我屏幕上的结果。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

黏多醣症(MPS)是一组溶酶体储存障碍引起的任何的酶参与的不足逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素,硫酸软骨素,也称为粘多糖(呕吐)。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官。有11个已知疾病涉及插科打诨的积累。议员障碍涉及多个器官系统,特点是粗糙的面部特征,心脏异常,organomegaly,智障,身材矮小,骨骼异常。

我黏多糖病(MPS)是一种常染色体隐性障碍减少或缺席活动引起的酶alpha-L-iduronidase由于变异IDUA基因。alpha-L-iduronidase不足会导致广泛的表型分为3综合症:投手综合症(MPS IH), Scheie综合症(MPS),和Hurler-Scheie综合症(MPS IH / S)。因为这些症状不能尊敬的生化反应,他们也被称为议员我和减毒的国会议员。

议员的症状的临床特征和严重程度我是变量,从严重疾病到一种减毒,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相、进步dysostosis多路复用,肝脾肿大,角膜湿润,听力损失,智障或学习困难,心脏瓣膜病。议员的发生率大约是1 100000年活产。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

议员的人我通常证明尿水平升高的插科打诨dermatan硫酸和硫酸乙酰肝素(屏幕看到MPSSC /黏多糖,随机尿液;MPSWB /黏多糖、血液)。减弱或消失的活动αL-iduronidase议员我可以确定诊断;然而,酶测试不可靠的载波检测。分子序列的分析IDUA允许检测基因的致病变种影响个人和后续检测载体的亲戚(看到MPS1Z /投手综合症,完整的基因分析,不同)。到目前为止,一个清晰的genotype-phenotype相关性尚未建立。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

> = 2.06 nmol /小时/毫克的蛋白质

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

下面的结果2.06 nmol /小时/毫克的蛋白质在正确提交样本符合alpha-L-iduronidase不足(黏多糖病我)。进一步区分投手,Scheie, Hurler-Scheie综合症是依赖于临床结果。

正常的结果(> =2.06 nmol /小时/毫克的蛋白质)不符合alpha-L-iduronidase缺乏症。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

pseudodeficiency等位基因的存在可能会导致降低活动的alpha-L-iduronidase人工基质用于试验。这会导致值低于正常参考范围,通常会大于水平中发现个人与黏多糖病我(MPS)。

这个测试不区分投手和Scheie综合症。

酶水平可能是正常的个体接收酶替代疗法或进行造血干细胞移植。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。这本书英孚,Muenzer J:黏多醣症。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年3月29日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225544161

2。克拉克,洛杉矶,阿瑟顿,伯顿,BK, et al:黏多糖病类型我新生儿筛查:诊断和管理的最佳实践。J Pediatr。2017年3月,182:363 - 370

3所示。马丁斯,Dualibi美联社,Norato D, et al:指南的管理黄世建Pediatr黏多糖病类型。2009年10月:155 (4):S32-S46

4所示。新奥集团通用,施泰纳RD,考恩TM:溶酶体疾病:黏多醣症。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳-希尔,医疗出版部门;2009:721 - 730

5。克拉克拉:黏多糖病类型即:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2002年。2021年2月25日更新。2021年3月29日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1162 /

6。艾略特,Buroker N, Cournoyer JJ, et al:试点研究新生儿筛查六溶酶体储存疾病使用串联质谱分析。摩尔麝猫金属底座。2016年8月,118 (4):304 - 309

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

标本是孵化的混合基质酸性鞘磷脂酶和内部标准(ASM), beta-glucocerebrosidase (ABG),酸alpha-glucosidase(棉酚),alpha-galactosidase (GLA)——galactocerebrosidase (GALC)和alpha-L-iduronidase (IDUA)。然后通过液液萃取纯化样品。提取是蒸发和重组之前由串联质谱分析。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

从星期一到星期六Preanalytical处理。

测试执行:星期一,星期三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5到10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

WBC匀浆:1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告