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测试Id:GAAWR

这个测试顺序

酸Alpha-Glucosidase反射,白细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛的诊断疾病的确认反射6-enzyme面板

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只有公开作为反射定货。更多信息见LSD6W /溶酶体储存障碍,Six-Enzyme面板中,白细胞。

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

酸Alpha-Glucosidase反射,白细胞

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

酸Alpha-Glucosidase

酸性麦芽糖酶缺乏症

Alpha-Glucosidase不足

糖原存储疾病II型(德牧II)

筛疾病

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

只有公开作为反射定货。更多信息见LSD6W /溶酶体储存障碍,Six-Enzyme面板中,白细胞。

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD 冷藏(首选) 6天
环境 6天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛的诊断疾病的确认反射6-enzyme面板

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;酸性麦芽糖酶)由于变异棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额积累,导致溶酶体肿胀,细胞损伤和器官功能障碍。这导致进行性肌无力、心肌病和最终死亡。筛疾病患者,特别是那些幼稚的童年,青少年发病,可以有海拔的血清酶(如肌酸激酶)辅助细胞功能障碍。

筛疾病的临床表型位于光谱依赖发病的年龄和残余酶活性。完整的酶活性损失导致婴儿期发病导致死亡,通常在生命的第一年,不及时治疗。名字显示,青少年和成人形式的特点是后发病,不再生存。所有疾病变异最终与进行性肌无力和呼吸衰竭。

心肌病是几乎完全与婴儿相关的形式。酶替代疗法可以治疗,使筛疾病的早期诊断可取的,早开始的治疗可以改善预后。新生儿筛查可以识别个人所有形式的筛疾病,甚至在出现症状之前。影响个人与棉酚pseudodeficiency等位基因和运营商也可以通过新生儿筛查。

棉酚酶活性测定白细胞可以有助于区分小儿,后来开始筛的疾病,但它也可能是缺乏个人pseudodeficiency等位基因和一些运营商。尿液glucotetrasaccharides (HEX4 / glucotetrasaccharides、随机、尿液)已被证明是高在某些个体,特别是小儿发病,可能有助于早期诊断和治疗监测。

分子遗传分析棉酚基因(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)是必要的区分病变的致病变种在受影响的个人和家庭成员的载波检测。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只有公开作为反射定货。更多信息见LSD6W /溶酶体储存障碍,Six-Enzyme面板中,白细胞。

> = 1.50 nmol /小时/毫克的蛋白质

解释
提供信息,协助解释测试结果

当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化试验和体外,验证性研究(酶测定、分子分析),和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

Pseudodeficiency导致低测量酸alpha-glucosidase(棉酚)活动,但它不是符合筛疾病。分子分析(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)应该执行解决临床问题。

额外的生化或分子测试建议确认如果检测到酶缺乏症的筛查诊断测试。

酶水平可能是正常的个体接收酶替代疗法。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。艾略特,Buroker N, Cournoyer JJ, et al:试点研究新生儿筛查六溶酶体储存疾病使用串联质谱分析。摩尔麝猫金属底座。2016年8月,118 (4):304 - 309

2。Matern D, Gavrilov D, Oglesbee D, et al:新生儿筛查溶酶体储存障碍。Semin Perinatol。2015年4月,39 (3):206 - 216

3所示。马重用者AJJ,赫塞豪恩R,克洛斯:筛疾病:糖原存储疾病II型酸a-glucosidase酸性麦芽糖酶缺乏症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年6月30日通过。可从https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225890450上读取。

4所示。林N,黄J, Violante年代,et al:液体chromatography-tandem质谱测定的白细胞酸alpha-glucosidase post-newborn筛疾病的筛查评估。化学。2017年4月,63 (4):842 - 851

5。贝利Leslie N, L:筛疾病。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2007年。2017年5月更新。2019年2月11日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1261 /。

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

标本是孵化的混合基质和内部标准酸alpha-glucosidase(棉酚)和alpha-galactosidase (GLA)。然后停止使用乙腈反应,离心机,上层清液的一部分是准备分析液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)。杯子包含验证样本的完整性。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

WBC匀浆:1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告