测试Id:MPSQU

更多信息见溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊指令

这个测试本身并不是适合一个特定的黏多糖病的诊断(议员)。必须执行后续的酶或分子基因检测来证实诊断的议员。

1。病人的年龄是必需的。

2。原因测试是必需的。

3所示。生化遗传学患者信息建议(T602)的特别指示。这些信息有助于提供一个更全面的解释结果。与样品发送信息。

4所示。如果不订购电子,生化遗传学患者信息(T602特殊指令)是必需的。与样品发送信息。

病人准备:不管理低分了体重肝素之前收集

供应:整除管,5毫升(T465)

容器/管:塑料、5毫升尿管

样品数量:2毫升

儿科体积:1毫升

收集产品说明:收集一个随机尿液标本(清晨首选)。

• 生化遗传学患者信息
• 溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分

1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

1毫升

支持的生化诊断黏多醣症之一:类型I, II, III, IV, VI,或七世

这个测试是用来帮助患者的诊断和监测mucopolysacchariodoses (MPS)类型I, II, III, IV, VI,和七世。

积累未经碰撞的葡糖氨基葡聚糖(GAG)导致进步的细胞功能障碍和结果在典型的临床特征与这群失调。

Dermatan硫酸(DS)、硫酸乙酰肝素(HS),硫酸角质素(KS)和chondroitin-6-sulfate (c6)标记为议员的一个子集。

DS和HS尿液中标记为议员类型我,II, III, VI和七世。

KS在尿液的标志议员IVA和议员IVB。司长委任

c6在尿液的标志议员IVA和国会议员七世。

更多信息见溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊指令

黏多醣症是一组疾病引起的任何的酶参与的不足逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素,或chondroitin-6-sulfate,统称为葡糖氨基葡聚糖(呕吐)。未经碰撞的或部分退化插科打诨都存储在溶酶体和在尿液中排出。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官导致黏多糖病的临床特征观察(MPS)障碍。有11个已知酶缺陷导致呕吐的积累。此外,异常呕吐存储在细胞中观察到多个硫酸酯酶缺乏症和疾病。最后,不正常的排泄尿液的插科打诨偶尔观察到在其他疾病包括活跃的骨骼疾病,结缔组织疾病,甲状腺功能减退,尿路功能障碍,oligosaccharidoses。

黏多醣症是常染色体隐性障碍除了议员II,它遵循的x染色体遗传模式。影响个体通常经历一段时间的正常生长和发育之后,逐步参与包括多个系统疾病。严重程度和特性不同,可能包括面部粗化,organomegaly,骨骼变化,心脏畸形、发育迟缓。此外,疾病表现不同早在幼年到成年。

一个诊断疑似议员应该从这开始测试,其中包括定量液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)分析特定的硫酸盐或呕吐。解释是基于模式识别的具体硫酸盐检测到MS / MS和大量排泄的定量分析。然而,异常粘多糖的分析是不够的,最终建立一个特定的诊断。强烈建议寻求确认由一个独立的方法,通常在体外酶测定(可在血液或从皮肤活检)培养成纤维细胞或分子分析。

已经建立了一个特定的诊断后,这个测试可以适合监测治疗的有效性,如骨髓移植或酶替代疗法。这个测试允许监测特定硫酸盐的排泄,因为这些可能会改变在一个国会议员障碍患者在接受治疗。

表:酶缺陷和排泄黏多醣症的产物

关键:c6,软骨素6-sulfate;DS, dermatan硫酸;海关,硫酸乙酰肝素;KS、硫酸角质素

议员我(投手/ Scheie综合症)是减少或缺失引起的alpha-L-iduronidase酶的活动。议员的发生率大约是1 100000年活产。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。这种酶的缺乏导致了广泛的临床表型,进一步分为三个主要类型:议员IH(投手综合征),国会议员(Scheie综合征),和国会议员IH / S (Hurler-Scheie综合症),通过生物化学方法通常不区分。临床上,他们也被称为议员我和减毒议员即议员IH最严重,早期发病组成骨骼畸形,粗糙的面部特征,肝脾肿大,巨头,心肌病,听力损失,巨舌和呼吸道感染。发育迟缓是最早注意到12个月的年龄,与死亡发生通常在10岁之前不及时治疗。议员IH / S有一个中级临床表现特点是进步的骨骼症状称为dysostosis多路复用。个人通常有很少或没有智力障碍。角膜湿润、关节僵硬、耳聋和心脏瓣膜病可以开发过早出嫁。生存到成年是常见的。 Cause of death usually results from cardiac complications or upper airway obstruction. Comparatively, MPS IS presents with the mildest phenotype. The onset occurs after 5 years of age. It is characterized by normal intelligence and stature; however, affected individuals do experience joint involvement, visual impairment, and obstructive airway disease.

议员II(亨特综合症)是由一个酶的减少或缺席活动iduronate 2-sulfatase。症状的临床特征和严重程度的议员II广泛变量从一种减毒严重疾病,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,关节僵硬,心脏疾病,而深刻的神经受累导致发育迟缓和回归。议员二世的临床表现类似的议员的显著的差异缺乏角膜湿润议员II。继承模式x染色体,因此国会议员II是观察几乎只在男性患者的发病率估计1男性出生在170000年。女性患者症状运营商非常少见,但是已报告。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

议员III(礼宾部主管综合症)是由一个减少或缺席1 4酶的活性(见下表),导致硫酸乙酰肝素降解的缺陷。议员患者III均匀排出硫酸乙酰肝素导致类似的临床表型,并进一步分为A, B, C或D基于特定的酶缺乏症。议员III的特点是严重的中枢神经系统(CNS)变性只有轻微的身体疾病。这种不成比例的中枢神经系统的参与是独一无二的议员之一。发作的临床特征,最常见的行为问题和延迟发展,通常出现在孩子2和6年以前出现正常。严重的神经系统变性发生在大多数病人由6到10岁,伴随着社会和自适应能力的迅速恶化。死亡通常发生在人生的第三个十年(20岁)。议员三世的出现不同的亚型与A型和B型是最常见的和类型C和D是非常罕见的。集体发生率大约是58000分之1。治疗症状管理的选择是有限的。

议员IVA (Morquio综合症)是减少或缺失N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶引起的。临床特征和症状的严重程度的议员IVA广泛的变量,但可能包括骨骼发育不良,身材矮小,牙科异常,角膜湿润,呼吸衰竭和心脏疾病。智慧通常是正常的。议员IVA综合症的发病率的估计范围从1到200000年的1 300000名活产。酶替代疗法治疗。

议员IVB (Morquio B综合症)是由司长委任活动减少或缺乏β-半乳糖,而引起疾病的物理表现。临床特征和症状的严重程度的议员IVB广泛司长委任变量从一种减毒严重疾病,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,僵硬的关节、心脏疾病,但没有神经参与。议员IVB估计司长委任的发病率约为250000分之1。治疗症状管理的选择是有限的。

议员VI (Maroteaux-Lamy综合征)是由酶的缺乏arylsulfatase b .临床特征和症状的严重程度是广泛的变量,但通常包括身材矮小、dysostosis多路复用,面部先天性畸形,关节僵硬,手启发得来的利爪畸形,腕管综合症,肝脾肿大,角膜浑浊,心脏缺陷。智慧通常是正常的。估计发病率的议员VI的范围从1到200000年的1 300000活产。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

议员七世(狡猾的综合征)是由beta-glucuronidase酶的缺乏引起的。表型差别很大从轻微到严重的演示文稿和可能包括巨头,身材矮小,dysostosis多路复用,肝肿大,粗相,和认知功能障碍。同样,发病年龄变量从胎儿期到成年。议员七世是极其罕见的,影响大约1500000人。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

第九议员是一种非常罕见的疾病引起的酶透明质酸酶的缺乏。患者目前的身材矮小,平鼻桥,和关节的发现。尿液呕吐在第九议员是正常的。

DERMATAN硫酸

<或= 1.00 mg /更易与肌酐

硫酸乙酰肝素

< = 4年:< = 0.50毫克/更易与肌酐

> = 5年:< = 0.25毫克/更易与肌酐

CHONDROITIN-6硫酸

< = 24个月:< = 10.00毫克/更易与肌酐

25 months-10年:< = 2.50毫克/更易与肌酐

>或= 11年:< = 1.50毫克/更易与肌酐

硫酸角质素

< = 12个月:< = 2.00毫克/更易与肌酐

24里面几个月:<或= 1.50毫克/更易与肌酐

25 months-4年:< = 1.00毫克/更易与肌酐

5日至18日期间召开年:< = 0.50毫克/更易与肌酐

>或= 19年:< = 0.30毫克/更易与肌酐

海拔的dermatan硫酸或硫酸乙酰肝素和/或硫酸角质素和/或chondroitin-6-sulfate可能表明一个黏多醣症:类型I, II, III, IV, VI,或七世。

硫酸任何或所有物种的海拔可能暗示的多个硫酸酯酶缺乏症或粘脂沉积症II / III。

很少,海拔硫酸角质素alpha-fucosidosis可能暗示。

没有明显的警示语句

1。de俄文MH van der Tol L, van沼泽N, et al:血浆和尿dermatan硫酸和硫酸乙酰肝素长期后二糖酶替代(ERT)在国会议员:相关性与接受方的时机和粘多糖的总尿排泄。J继承金属底座说。2013年3月,36 (2):247 - 255

2。这本书英孚,Muenzer J:黏多醣症。:山谷DL, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2021年8月03号,通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225544161

3所示。Puckett Y, Mallorga-Hernandez Montano问:流行病学的黏多醣症(MPS)在美国:挑战和机遇。Orphanet J罕见说。2021年5月29日,16 (1):241

4所示。冻结HH:多糖降解的遗传病。RD: Varki,康明斯,Esko JD, et al, eds。糖生物学的必需品。第二版,冷泉港实验室出版社;2009年。2021年8月12日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1934 /

• 生化遗传学患者信息
• 溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分

Dermatan硫酸(DS)、硫酸肝素(HS),硫酸角质素(KS)和chondroitin-6-sulfate (c6)从尿酶消化。反应混合物是由液体chromatography-tandem离心机和分析质谱(质/ MS)。提取的峰面积的比值的DS, HS, KS和c6内部标准由质/女士是用来计算的浓度DS, HS, KS和c6样本。(未发表的梅奥法)

周一

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

83864年

82570年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告