测试Id:gydF4y2BaATNGSgydF4y2Ba

抗凝血酶缺乏症的临床检查始于一种抗凝血酶(AT)活力测定(见等离子ATTF /抗凝血酶活动)。异常的结果被认为是少于80%的正常活动。gydF4y2Ba

在缺乏是表示如果基因检测:gydF4y2Ba

——活动试验还不到80%gydF4y2Ba

——是抗凝血酶的遗传缺陷的临床怀疑由于家族史或非典型临床表现gydF4y2Ba

如果在活动结果异常,抗凝血酶抗原测定通常决定进行抗凝血酶的数量(ATTI /抗凝血酶抗原,等离子体)。这样做是为了区分类型我在缺陷(以减少活动和抗原)和II型缺陷(低活动和正常抗原)。gydF4y2Ba

基因测试应该只被视为如果临床和家庭历史,初始凝固界面,初始抗凝血酶活性,表明诊断抗原检测gydF4y2Ba抗凝血酶缺乏症gydF4y2Ba。gydF4y2Ba

1。环境和冷冻标本必须在7天内到达,和冷冻标本必须在14天内到达的集合。gydF4y2Ba

2。收集和包样品尽可能接近运输时间。gydF4y2Ba

罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的,gydF4y2Ba看到的特别指示。然而,测试可能没有病人信息进行艾滋病的信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议填写表格并发送样品。gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba外周血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2BaEDTA(薰衣草)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2BaACD(黄色)或柠檬酸钠gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba3毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。反几次混合血。gydF4y2Ba

2。在原始管发送样品。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba环境(首选)/冷藏/冷冻gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。标签样本中提取DNA和标本的来源。gydF4y2Ba

2。提供体积和浓度的DNA。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba冷冻(首选)/冷藏/环境gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba(T824)gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的,gydF4y2Ba看到特殊指令gydF4y2Ba。填妥的表格传真至507-284-1759。gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba如果gydF4y2Ba不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba凝血试验要求gydF4y2Ba(T753)标本。gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

在50 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度gydF4y2Ba

确定病因变更gydF4y2BaSERPINC1gydF4y2Ba和抗凝血酶的影响的地区(在)蛋白在一个单个的临床诊断与抗凝血酶缺乏症gydF4y2Ba

基因确认缺乏症的临床诊断,尤其是在bpd患者在活动水平低gydF4y2Ba

预测和风险评估基于genotype-phenotype相关性gydF4y2Ba

确定变更状态相关的家庭成员个体与确认gydF4y2BaSERPINC1gydF4y2Ba变更通知临床管理的目的和遗传咨询gydF4y2Ba

评估患者明显肝素抵抗gydF4y2Ba

这个测试是gydF4y2Ba不用于gydF4y2Ba产前诊断gydF4y2Ba

这个测试检测致病性的改变gydF4y2BaSERPINC1gydF4y2Ba描绘底层的分子基因缺陷与实验室诊断病人的抗凝血酶(在)缺乏基于减少活动或抗原。gydF4y2Ba

基因测试的目标是:gydF4y2Ba

基因名字(记录):gydF4y2BaSERPINC1gydF4y2Ba(GRCh37gydF4y2Ba(hg19)gydF4y2BaNM_000488)gydF4y2Ba

染色体位置:1 q25.1gydF4y2Ba

抗凝血酶缺乏症的临床检查始于一种抗凝血酶(AT)活力测定(见等离子ATTF /抗凝血酶活动)。异常的结果被认为是少于80%的正常活动。gydF4y2Ba

在缺乏是表示如果基因检测:gydF4y2Ba

——活动试验还不到80%gydF4y2Ba

——是抗凝血酶的遗传缺陷的临床怀疑由于家族史或非典型临床表现gydF4y2Ba

如果在活动结果异常,抗凝血酶抗原测定通常决定进行抗凝血酶的数量(ATTI /抗凝血酶抗原,等离子体)。这样做是为了区分类型我在缺陷(以减少活动和抗原)和II型缺陷(低活动和正常抗原)。gydF4y2Ba

抗凝血酶(在)缺乏症是一种罕见的遗传性血栓形成倾向,使患者静脉血栓栓塞的风险大大增加。在选定的情况下,患者出现肝素抵抗。患者在缺乏的风险增加,静脉血栓栓塞(VTE)和后期(第二或第三学期)怀孕的损失。(1、2)据估计,个人与继承不足16倍增加罹患静脉血栓栓塞的风险相比,个人没有缺陷。(4)在缺乏风险特别高的女性发展凝块在怀孕期间和分娩后。(5)gydF4y2Ba

遗传在缺乏症并不常见,发病率一般1到2000年的5000人口。(1, 2) Hereditary AT deficiency is inherited in an autosomal dominant manner with variable penetrance. Both men and women may be affected.

在缺乏是由于缺陷的浓度或函数gydF4y2Ba,一种天然的抗凝血浆。是主要由灭活凝血酶和抑制剂的凝血因子Xa。的gydF4y2BaSERPINC1gydF4y2Ba抗凝血酶的基因编码。基因检测的gydF4y2BaSERPINC1gydF4y2Ba表示如果在活动分析异常低的等离子体(即通常小于80%的正常或低于参考值范围建立在当地实验室)。在不应该执行活动测试急性血栓形成或疾病,因为这些可能导致临时降低水平。同样,它不应该被执行时病人服用肝素等抗凝剂(可能错误地低水平)或口服直接因素Xa抑制剂(如rivaroxaban, apixaban或edoxaban),这可能会错误地提高水平。gydF4y2Ba

此外,gydF4y2Ba获得性(非遗传性)缺陷的原因gydF4y2Ba在缺乏更普遍比继承吗gydF4y2Ba基因测试之前,应该排除在外。这些原因在缺陷包括收购gydF4y2Ba肝脏疾病、急性血栓形成,肝素治疗肾病综合症,播散性血管内凝血,这种L-asparaginase化疗药物的影响。这些和其他收购的原因在缺陷基因测试之前应该被排除在外。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。gydF4y2Ba

磋商与梅奥诊所特殊凝固诊所,分子Hematopathology实验室和血栓形成倾向中心可用于DNA诊断病例。这可能特别有用在复杂情况下或者在诊断非典型或不确定的情况下。gydF4y2Ba

临床:gydF4y2Ba

一些人可能有突变,不被执行的方法。没有突变,因此,并不能消除抗凝血酶的可能性(在)缺乏症。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率(VAF)明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

技术的局限性:gydF4y2Ba

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见的多态性可能存在可能导致假阴性或阳性结果。因此测试结果应该解释的抗凝血酶活性和抗原测量,临床发现,家族史和其他实验室数据。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果多个变更标识,门店无法区分变化中发现相同的等位基因(“cis”)和改变不同的等位基因(“反式”)。这种限制会使诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与临床相关的历史、活动和抗原测量,和家庭的研究。gydF4y2Ba

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的多态性确定这个病人可按照客户要求定制。gydF4y2Ba

重新分类的变异策略:gydF4y2Ba

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。gydF4y2Ba

1。Patnaik MM,摩尔·S:继承了抗凝血酶缺乏症:审查。血友病2008;14 (6):1229 - 1239gydF4y2Ba

2。Blajchamn妈,奥斯汀RC, Fernandez-Rachubinski F, et al:血1992;80 (9):2159 - 2171gydF4y2Ba

3所示。Patnaik MM, Guenther J, Pruthi RK, et al:潜在作用的分子分析遗传抗凝血酶(AT)缺乏症的诊断和管理。血2009;114:2976(抽象)gydF4y2Ba

4所示。Di Minno MN, Ambrosino P,往W, et al:天然抗凝血剂不足和静脉血栓栓塞的风险:观察性研究的荟萃分析。Thromb Haemost 2015; 135 (5): 923 - 932gydF4y2Ba

5。Rogenhofer N, Bohlmann可Beuter-Winkler P等:预防、管理和程度的不良妊娠结局的女性遗传抗凝血酶缺乏症。安内科杂志2014;93 (3):385 - 392gydF4y2Ba

6。卢森堡B, Delev D,盖森C, et al:抗凝血酶缺乏症的分子基础。Thromb Haemost 2011; 105 (4): 635 - 646gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

NgydF4y2BaegydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2BaggydF4y2Ba烯gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba和gydF4y2Ba/gydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2Ba体育gydF4y2BargydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Bad。gydF4y2Ba

区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列可能无法提供准确的序列。gydF4y2Ba因此,所有报道改变在这些地区被下一代测序证实了一个独立的参考方法。然而,这并不排除假阴性的可能性导致这些地区。gydF4y2Ba

圣gydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2Bar sgydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba是gydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba来gydF4y2BacgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2Ba我gydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaltgydF4y2BaegydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaygydF4y2Ba不gydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba基因gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BawgydF4y2Ba他gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2Ba人事处gydF4y2BargydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba(gydF4y2BaUgydF4y2BanpgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2Balis)gydF4y2Ba他gydF4y2BadgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaygydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Baod)gydF4y2Ba

不同gydF4y2Ba

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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81479年gydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba